Genin mín, genin þín og "tæknilæknisfræði“

Mikið hefur verið rætt um gen og áhrif þeirra á myndun sjúkdóma undanfarna daga í fjölmiðlum og sitt sýnist hverjum.

Ekki ætla ég að leggja mikið inn í þá umræðu annað en það sem kalla mætti persónubundin læknisþjónusta (personalized medicine). Þetta hugtak byggir að miklu leyti á upplýsingum um erfðir og áhættumat, slíkt hefur verið að ryðja sér til rúms víða erlendis og er meiningin sú að klæðskerasníða forvarnir, greiningu, meðferð og eftirlit að þörfum hvers og eins einstaklings.

Hefðbundin læknisfræðileg nálgun hefur undanfarin árhundruð verið bundin að mestu við það að meta einkenni sjúklingsins og ástand hans auk þess að gera rannsóknir til að greina vandann og þannig geta hafið viðeigandi meðferð. Slíkt hefur gengið ágætlega og hefur árangur batnað mikið við meðferð helstu sjúkdóma. En við gerum okkur grein fyrir því að ekki eru allir einstaklingar eins og áhættan á að þróa með okkur sjúkdóma er ekki hin sama fyrir alla. Sú ástæða, hver sem hún kann að vera, getur hins vegar haft áhrif á árangur meðferðar og hvernig líkami okkar bregst við henni.

Með framþróun tækninnar hefur komið í ljós að við eigum talsvert meira af möguleikum. Þar ber einna helst að nefna aukna þekkingu okkar á meingerð og þróun sjúkdóma, áhrif mataræðis, hreyfingar, reykinga og annarra umhverfis og áhættuþátta sem eru mjög mikilvægir. En við erum enn að slíta barnsskónum, ef svo mætti orða það, á sviði erfðafræði og læknisþjónustu sem byggir á genum viðkomandi einstaklings. Það er býsna flókið að skilja alla þá möguleika sem þessi tegund af tæknilæknisfræði (afsakið nýyrðið) gefur okkur, en ég ætla að tæpa á nokkrum þáttum.

Hið endanlega val er sjúklingsins

Erfðaefnið, eða DNA, er í raun upplýsingageymsla líkamans og ef kalla mætti harða diskinn í hverri frumu fyrir sig. Úr þessum leiðbeiningum vinna frumurnar prótein sem stýra ferlum þeirra á tiltölulega flókinn hátt í samspili við ensím auk annarra þátta og hafa þannig áhrif á vöxt, þróun, staðsetningu, líf og dauða hverrar frumu fyrir sig. Þetta flókna mengi raskast í mörgum sjúkdómum og er í raun það sem veldur mörgum þeirra, ekki bara breyting erfðaefnisins sem þó vissulega skiptir miklu máli. Þess vegna er verið að gera próteinmengjarannsóknir í dag auk ýmissa annarra til viðbótar við að skoða gen einstaklinga og þannig geta enn betur áttað sig á og meðhöndlað sjúklinginn.

Vandinn snýst því ekki bara um genin heldur um það hvernig er spilað úr þeim auk fjölda annarra þátta. Meðferðarmöguleikarnir tengjast aftur því að hafa áhrif á þessar breytur beint og óbeint. Á þessu byggja nútíma krabbameinslækningar til dæmis og hugmyndir um að geta unnið betur á sviði ónæmisfræði, almennra lyflækninga, blóðmeinafræði og fleiri undirgreina læknisfræðinnar. Markmiðið er að geta sagt til um virkni lyfja og meðferðar fyrir einstaklinginn á grundvelli líkinda sem eru að sjálfsögðu mismunandi fyrir hvern og einn. Hið endanlega val mun alltaf verða sjúklingsins og að vel athuguðu máli.

Viljum við virkilega vita þetta?

Ljóst er að þessi nýja tækni sem hefur verið að ryðja sér til rúms og notagildi hennar mun vafalítið aukast í framtíðinni. Hún er grunnurinn að þeirri ákvörðun hinnar fögru Angelinu Jolie að láta fjarlægja brjóst sín áður en hún fær sjúkdóm. Það að geta greint og meðhöndlað sjúkdóma einstaklinga sértækt með sömu nálgun er þegar byrjað í litlum mæli og er mögulega næsta stóra skrefið í þróun læknisfræðinnar.

Við munum sjá þennan geira vaxa hratt á næstu árum, meðferðir eins og lyf munu verða persónubundnari. Skjólstæðingar munu gera kröfur um dýpri þekkingu á þeirra sjúkdómi og geta okkar til að gera slíkt mun auka verulega á kostnað í heilbrigðiskerfum um alla veröld þar sem þetta mun á endanum verða nokkurs konar „standard of care“ eins og það kallast.

En kostnaðurinn mun ekki felast svo mikið í greiningarvinnunni þar sem hægt er að staðla hana og þannig draga úr kostnaði. Megin útgjaldaaukningin mun verða í því að meðferðir og eftirfylgni verða ekki eins staðlaðar eða keimlíkar og þær hafa verið undanfarna áratugi. Það vill enginn vera hjarðdýr, flækjustigið mun því margfaldast og er ekki útséð með langtímaárangur af slíkri nálgun.

Ég tel hins vegar að stærsta og líklega áhugaverðasta nálgunin í notkun þessarar tækni og sú sem væntanlega mun leiða til sparnaðar til lengri tíma litið sé falin í markvissari forvörnum en við höfum áður haft tækifæri til. En þar kemur líka hin stóra siðferðilega spurning, viljum við virkilega vita þetta?