Fundu erfðabreytileika sem stórauka áhættu á Parkinsons Rafn Ágúst Ragnarsson skrifar 15. ágúst 2024 11:21 Talið er að hægt sé að þróa lyf við sjúkdómnum. Íslensk erfðagreining Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið sjaldgæfa erfðabreytileika sem auka áhættu á Parkinsons-sjúkdómi. Erfðabreytingarnir draga úr virkni erfðavísisins ITSN1 sem rannsakendur telja að hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins. Talið er að vegna uppgötvunarinnar gæti verið hægt að þróa lyf við sjúkdómnum. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“ Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Ákærðar fyrir að auglýsa vændi en kaupendurnir ekki Innlent „Það endaði bara með því að það var brotið á börnunum okkar“ Innlent Grindvíkingum blöskrar umræðan í Vikunni Innlent Nauðgaði sofandi kærustu sem hafði ítrekað verið brotið gegn Innlent Jón biðst innilegrar afsökunar á umræðu um Grindavík Innlent Hafi tekið bílstjórann hálstaki meðan hann lá á flautunni Innlent Dómstólar neita Jóni Óttari um að fá afhenta haldlagða muni Innlent Gretu Thunberg og félögum vísað úr landi Erlent Okkar borg – Þvert á flokka tekur slaginn í borginni Innlent Handtekinn fyrir stórfellda líkamsárás í Dugguvogi Innlent Fleiri fréttir Riða staðfest á Kirkjuhóli Hafa þurft að sjóða vatnið í 79 daga Ágreiningur við ríkisstarfsmenn kostaði 642 milljónir á tíu árum Handtekinn fyrir stórfellda líkamsárás í Dugguvogi Farið yfir framboð hjá Miðflokknum „Það endaði bara með því að það var brotið á börnunum okkar“ Segir erfitt fyrir lækna að starfa við boðuð skilyrði Okkar borg – Þvert á flokka tekur slaginn í borginni „Hlýtur að hafa í sér fælingarmátt ef þú yrðir nafngreindur við slíka iðju“ Nauðgaði sofandi kærustu sem hafði ítrekað verið brotið gegn Stolt úthverfatútta en ekki lattelepjandi miðbæjarrotta Vændi á Norðurlandi og ósáttir læknar Sex slasaðir eftir árekstur á Jökuldalsheiði Jón biðst innilegrar afsökunar á umræðu um Grindavík Dómstólar neita Jóni Óttari um að fá afhenta haldlagða muni Ákærðar fyrir að auglýsa vændi en kaupendurnir ekki Einum veittir stunguáverkar og annar varð fyrir hópárás „Draumar geta ræst“ Grindvíkingum blöskrar umræðan í Vikunni Nýr formaður SUS vill sækja til hægri Miður að börn fylgi foreldrum en ekki öfugt Hafi tekið bílstjórann hálstaki meðan hann lá á flautunni Play skuldi Isavia hálfan milljarð króna Tveir á sjúkrahús eftir að bíll valt við árekstur „Þetta er ekki á borði þingflokksins“ Umdeild brottvísun, fjárhagstjón á Grænlandi og kyngreint sæði Óttast áhrifin á vinnandi mæður Sakar Weekday um stuld: „Hönnun sem ég er búin að vinna í í marga mánuði“ Síðasti fuglinn floginn Sektuð í gjaldfrjálsu stæði og sneri vörn í sókn Sjá meira
Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“
Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Ákærðar fyrir að auglýsa vændi en kaupendurnir ekki Innlent „Það endaði bara með því að það var brotið á börnunum okkar“ Innlent Grindvíkingum blöskrar umræðan í Vikunni Innlent Nauðgaði sofandi kærustu sem hafði ítrekað verið brotið gegn Innlent Jón biðst innilegrar afsökunar á umræðu um Grindavík Innlent Hafi tekið bílstjórann hálstaki meðan hann lá á flautunni Innlent Dómstólar neita Jóni Óttari um að fá afhenta haldlagða muni Innlent Gretu Thunberg og félögum vísað úr landi Erlent Okkar borg – Þvert á flokka tekur slaginn í borginni Innlent Handtekinn fyrir stórfellda líkamsárás í Dugguvogi Innlent Fleiri fréttir Riða staðfest á Kirkjuhóli Hafa þurft að sjóða vatnið í 79 daga Ágreiningur við ríkisstarfsmenn kostaði 642 milljónir á tíu árum Handtekinn fyrir stórfellda líkamsárás í Dugguvogi Farið yfir framboð hjá Miðflokknum „Það endaði bara með því að það var brotið á börnunum okkar“ Segir erfitt fyrir lækna að starfa við boðuð skilyrði Okkar borg – Þvert á flokka tekur slaginn í borginni „Hlýtur að hafa í sér fælingarmátt ef þú yrðir nafngreindur við slíka iðju“ Nauðgaði sofandi kærustu sem hafði ítrekað verið brotið gegn Stolt úthverfatútta en ekki lattelepjandi miðbæjarrotta Vændi á Norðurlandi og ósáttir læknar Sex slasaðir eftir árekstur á Jökuldalsheiði Jón biðst innilegrar afsökunar á umræðu um Grindavík Dómstólar neita Jóni Óttari um að fá afhenta haldlagða muni Ákærðar fyrir að auglýsa vændi en kaupendurnir ekki Einum veittir stunguáverkar og annar varð fyrir hópárás „Draumar geta ræst“ Grindvíkingum blöskrar umræðan í Vikunni Nýr formaður SUS vill sækja til hægri Miður að börn fylgi foreldrum en ekki öfugt Hafi tekið bílstjórann hálstaki meðan hann lá á flautunni Play skuldi Isavia hálfan milljarð króna Tveir á sjúkrahús eftir að bíll valt við árekstur „Þetta er ekki á borði þingflokksins“ Umdeild brottvísun, fjárhagstjón á Grænlandi og kyngreint sæði Óttast áhrifin á vinnandi mæður Sakar Weekday um stuld: „Hönnun sem ég er búin að vinna í í marga mánuði“ Síðasti fuglinn floginn Sektuð í gjaldfrjálsu stæði og sneri vörn í sókn Sjá meira