Fundu erfðabreytileika í geni sem eykur áhættu á skjaldkirtilssjúkdómi Kristín Ólafsdóttir skrifar 24. júní 2020 15:11 Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar eru á meðal þeirra sem komu að rannsókninni. Vísir/vilhelm Íslenskir vísindamenn hafa fundið erfðabreytileika í geni sem eykur töluvert áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóm í skjaldkirtli. Grein um rannsókn vísindamannanna birtist í tímaritinu Nature í dag. Erfðabreytileikinn tengist einnig öðrum sjúkdómum og hefur „óvænt en þýðingarmikil áhrif á bæði genatjáningu og magn prótína,“ að því er segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE). Vísindamenn ÍE og samstarfsfólk þeirra innan íslenska heilbrigðiskerfisins, Háskóla Íslands og Karolinska-háskólasjúkrahússins í Svíþjóð komu að rannsókninni. Sjálfsónæmi í skjaldkirtli er algengasti sjálfsónæmissjúkdómurinn en fimm prósent fólks fær hann einhvern tímann á lífsleiðinni. Sjúkdómurinn lýsir sér oftast í vanvirkum skjaldkirtli en stundum í ofvirkum skjaldkirtli, og leiðir gjarnan til ævilangrar meðferðar með skjaldkirtilshormóni. Í rannsókninni voru arfgerðargögn frá ÍE og breska lífsýnabankanum skoðuð og rúmlega 30.000 einstaklingar með sjálfsónæmi í skjaldkirtli bornir saman við 725 þúsund einstaklinga án slíkrar greiningar, með víðtækri erfðamengisrannsókn. Alls fundust 99 erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómnum, þar af 84 sem ekki var vitað af áður og tveir sem auka áhættuna umtalsvert. Merkasta uppgötvunin er þó áhrif erfðabreytileika í svokölluðu FLT3-geni, að því er segir í tilkynningu. Erfðabreytileikinn í umræddu geni eykur áhættu á því að fá aðra sjálfsónæmissjúkdóma, bæði gigtsjúkdómana rauða úlfa (um 90%) og iktsýki (41%), og einnig celiac-sjúkdóm (62%) sem einkennist af glútenóþoli. Allir þessir sjúkdómar eru algengari meðal kvenna og töluverður hluti þeirra sem greinast með þá fá einnig sjálfsónæmi í skjaldkirtil. „Vitað var að FLT3 getur stökkbreyst í vefjum þegar einstaklingur þróar með sér bráðamergfrumuhvítblæði (AML). Meðfæddi erfðabreytileikinn í FLT3 sem tengist sjálfsónæmissjúkdómum reyndist tvöfalda áhættuna á því blóðkrabbameini, en þó ekki á krabbameinum almennt. […] Rannsóknin eykur verulega skilning á meinmyndun sjálfsónæmis í skjaldkirtli. Niðurstöðurnar hafa enn fremur breiðari skírskotun, því þær leiða í ljós að erfðabreytileiki í innröð í geni getur breytt prótíni og haft áhrif á mörg önnur prótín í líkamanum,“ segir í tilkynningu. Vísindi Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Mest lesið Sænsk glæpagengi sendi fólk til Íslands Innlent Skiptast á eldflaugum í massasvís Erlent Sæðisgjafar tilkynni það fjölskyldu sinni svo ekki verði „slys“ Innlent Með banvænan sjúkdóm í stöðugri baráttu við Kópavogsbæ Innlent Lögreglumenn í veikindaleyfi vegna þungra mála Innlent Mættu í flugbúningi á sveitaböllin og áttu séns Innlent Diddy á sjálfsvígsvakt Erlent Slegist með vopnum við skemmtistað Innlent Fjölmiðlafólki vísað úr salnum við myndbirtingu: „Þetta er ósæmilegt og átakanlegt myndefni“ Erlent Fjölskylda flugmanns Icelandair vill að lögregla rannsaki andlát hans Innlent Fleiri fréttir Slegist með vopnum við skemmtistað Mættu í flugbúningi á sveitaböllin og áttu séns Sænsk glæpagengi sendi fólk til Íslands Sæðisgjafar tilkynni það fjölskyldu sinni svo ekki verði „slys“ Lögreglumenn í veikindaleyfi vegna þungra mála Með banvænan sjúkdóm í stöðugri baráttu við Kópavogsbæ Mikill reykur eftir að gleymdist að slökkva á kerti Bið eftir NPA-þjónustu og eftirspurn eftir sæðisgjöfum Arnar Þór á leið í nýjan flokk Anton Sveinn McKee til liðs við Miðflokkinn „Spurðu svo fyrirtækið þitt af hverju það leggur fé í heimsendakölt“ Ekkert sem bendir til þess að sakborningum fjölgi Lífræni dagurinn er í dag Bein útsending: Heilabilun rædd á Alzheimerdegi Ekkert bendi til að sakborningum muni fjölga Telur fleiri falla á nýju bílprófi Maður margra storma íhugar stöðu sína Byssan reyndist leikfang Mamma bara María þegar mæðgurnar eru saman á vakt Hvers vegna að fella ísbirni? Í gæsluvarðhald vegna kókaínsendingar Bræður heiðraðir á 100 ára starfsafmæli: „Einfalt, þægilegt og engin keppni“ Drengnum hafi ekki verið trúað í fyrstu Myndgreiningarkerfi geti hjálpað til við að stoppa af óprúttna aðila Framboð Baldurs þurfti að endurgreiða styrki sem fóru yfir hámark Fjölskylda flugmanns Icelandair vill að lögregla rannsaki andlát hans Áfram í varðhaldi fyrir að ræna og hóta ungmennum Fjölskylda flugmanns vill að lögregla rannsaki andlát hans Sýndi lögreglu löngutöng og var ekinn út af Svanhildur afhenti Biden trúnaðarbréf Sjá meira
Íslenskir vísindamenn hafa fundið erfðabreytileika í geni sem eykur töluvert áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóm í skjaldkirtli. Grein um rannsókn vísindamannanna birtist í tímaritinu Nature í dag. Erfðabreytileikinn tengist einnig öðrum sjúkdómum og hefur „óvænt en þýðingarmikil áhrif á bæði genatjáningu og magn prótína,“ að því er segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE). Vísindamenn ÍE og samstarfsfólk þeirra innan íslenska heilbrigðiskerfisins, Háskóla Íslands og Karolinska-háskólasjúkrahússins í Svíþjóð komu að rannsókninni. Sjálfsónæmi í skjaldkirtli er algengasti sjálfsónæmissjúkdómurinn en fimm prósent fólks fær hann einhvern tímann á lífsleiðinni. Sjúkdómurinn lýsir sér oftast í vanvirkum skjaldkirtli en stundum í ofvirkum skjaldkirtli, og leiðir gjarnan til ævilangrar meðferðar með skjaldkirtilshormóni. Í rannsókninni voru arfgerðargögn frá ÍE og breska lífsýnabankanum skoðuð og rúmlega 30.000 einstaklingar með sjálfsónæmi í skjaldkirtli bornir saman við 725 þúsund einstaklinga án slíkrar greiningar, með víðtækri erfðamengisrannsókn. Alls fundust 99 erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómnum, þar af 84 sem ekki var vitað af áður og tveir sem auka áhættuna umtalsvert. Merkasta uppgötvunin er þó áhrif erfðabreytileika í svokölluðu FLT3-geni, að því er segir í tilkynningu. Erfðabreytileikinn í umræddu geni eykur áhættu á því að fá aðra sjálfsónæmissjúkdóma, bæði gigtsjúkdómana rauða úlfa (um 90%) og iktsýki (41%), og einnig celiac-sjúkdóm (62%) sem einkennist af glútenóþoli. Allir þessir sjúkdómar eru algengari meðal kvenna og töluverður hluti þeirra sem greinast með þá fá einnig sjálfsónæmi í skjaldkirtil. „Vitað var að FLT3 getur stökkbreyst í vefjum þegar einstaklingur þróar með sér bráðamergfrumuhvítblæði (AML). Meðfæddi erfðabreytileikinn í FLT3 sem tengist sjálfsónæmissjúkdómum reyndist tvöfalda áhættuna á því blóðkrabbameini, en þó ekki á krabbameinum almennt. […] Rannsóknin eykur verulega skilning á meinmyndun sjálfsónæmis í skjaldkirtli. Niðurstöðurnar hafa enn fremur breiðari skírskotun, því þær leiða í ljós að erfðabreytileiki í innröð í geni getur breytt prótíni og haft áhrif á mörg önnur prótín í líkamanum,“ segir í tilkynningu.
Vísindi Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Mest lesið Sænsk glæpagengi sendi fólk til Íslands Innlent Skiptast á eldflaugum í massasvís Erlent Sæðisgjafar tilkynni það fjölskyldu sinni svo ekki verði „slys“ Innlent Með banvænan sjúkdóm í stöðugri baráttu við Kópavogsbæ Innlent Lögreglumenn í veikindaleyfi vegna þungra mála Innlent Mættu í flugbúningi á sveitaböllin og áttu séns Innlent Diddy á sjálfsvígsvakt Erlent Slegist með vopnum við skemmtistað Innlent Fjölmiðlafólki vísað úr salnum við myndbirtingu: „Þetta er ósæmilegt og átakanlegt myndefni“ Erlent Fjölskylda flugmanns Icelandair vill að lögregla rannsaki andlát hans Innlent Fleiri fréttir Slegist með vopnum við skemmtistað Mættu í flugbúningi á sveitaböllin og áttu séns Sænsk glæpagengi sendi fólk til Íslands Sæðisgjafar tilkynni það fjölskyldu sinni svo ekki verði „slys“ Lögreglumenn í veikindaleyfi vegna þungra mála Með banvænan sjúkdóm í stöðugri baráttu við Kópavogsbæ Mikill reykur eftir að gleymdist að slökkva á kerti Bið eftir NPA-þjónustu og eftirspurn eftir sæðisgjöfum Arnar Þór á leið í nýjan flokk Anton Sveinn McKee til liðs við Miðflokkinn „Spurðu svo fyrirtækið þitt af hverju það leggur fé í heimsendakölt“ Ekkert sem bendir til þess að sakborningum fjölgi Lífræni dagurinn er í dag Bein útsending: Heilabilun rædd á Alzheimerdegi Ekkert bendi til að sakborningum muni fjölga Telur fleiri falla á nýju bílprófi Maður margra storma íhugar stöðu sína Byssan reyndist leikfang Mamma bara María þegar mæðgurnar eru saman á vakt Hvers vegna að fella ísbirni? Í gæsluvarðhald vegna kókaínsendingar Bræður heiðraðir á 100 ára starfsafmæli: „Einfalt, þægilegt og engin keppni“ Drengnum hafi ekki verið trúað í fyrstu Myndgreiningarkerfi geti hjálpað til við að stoppa af óprúttna aðila Framboð Baldurs þurfti að endurgreiða styrki sem fóru yfir hámark Fjölskylda flugmanns Icelandair vill að lögregla rannsaki andlát hans Áfram í varðhaldi fyrir að ræna og hóta ungmennum Fjölskylda flugmanns vill að lögregla rannsaki andlát hans Sýndi lögreglu löngutöng og var ekinn út af Svanhildur afhenti Biden trúnaðarbréf Sjá meira
Fjölmiðlafólki vísað úr salnum við myndbirtingu: „Þetta er ósæmilegt og átakanlegt myndefni“ Erlent
Fjölmiðlafólki vísað úr salnum við myndbirtingu: „Þetta er ósæmilegt og átakanlegt myndefni“ Erlent