Íslensk erfðagreining greinir erfðaefni með byltingarkenndri aðferð Hallgerður Kolbrún E. Jónsdóttir skrifar 10. maí 2021 15:00 Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá ÍE, og Kári Stefánsson, forstjóri ÍE. Íslensk erfðagreining Vísindamönnum hjá Íslenskri erfðagreiningu hefur tekist að greina erfðaefni úr stórum hópi fólks með því að lesa allt að 50 þúsund niturbasa í einu en sú aðferð sem notuð er í dag takmarkast við 151 niturbasa. Fram kemur í tilkynningu frá ÍE að með þessari nýju aðferð verði hægt að ákvarða nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar. Niðurstöður rannsóknar ÍE birtust í vísindagrein í tímaritinu Nature Genetics í dag. Þar kemur fram að rannsóknin sé sú fyrsta í heiminum þar sem erfðaefni úr svo stórum hópi fólks er raðgreint með þessari aðferð. „Ég er fullviss um að þessi aðferð muni hjálpa okkur við að finna mikinn fjölda af áður óþekktum breytanleikum í erfðamenginu sem leggja að mörkum til mannlegs fjölbreytileika,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Í rannsókninni var notast við PromethION tækni frá Oxford Nanopore Technologies til að raðgreina 3.622 Íslendinga. Sérhver niturbasi var svo raðgreindur að meðaltali tíu sinnum sem á að tryggja áreiðanlegt mat á nær öllum erfðabreytileikum. Hér má sjá vísindamann að störfum með nýja tæknibúnaðinum.Íslensk erfðagreining Þeir eru síðan skoðaðir í þeim hópi Íslendinga sem hefur tekið þátt í fyrri rannsóknum ÍE og áhrif þeirra sjúkdóma greindar. Rannsóknirnar hafa leitt til uppgötvana á þónokkrum tengslum stórra erfðabreytileika við sjúkdóma og svipgerðir. „Þessi tækni og þær aðferðir sem við höfum þróað leyfir okkur að ákvarða á áreiðanlegan hátt nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar,“ segir Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá Íslenskri erfðagreiningu. Af þeim 133.886 stóru erfðabreytileikum sen hafa fundist með nýju tækninni höfðu aðeins 60 prósent þeirra fundist áður með þeirri raðgreiningartækni sem hingað til hefur verið notuð. Stórir erfðabreytileikar eru líklegri til að vera hættulegri þar sem þeir taka oft út eða bæta heilum genum inn í erfðamengi einstaklings. Íslensk erfðagreining Vísindi Tækni Mest lesið Fjársöfnunin á borð lögreglu í enn eitt skiptið Innlent Ingibjörg æf vegna bókunar meirihlutans í borginni Innlent Bað Pútín um að hlífa hermönnum sem enginn kannast við Erlent Reyndu að þvinga mann til að taka úr hraðbanka Innlent Dregur ummælin til baka og biðst afsökunar Innlent Fimmti úrskurðaður í varðhald Innlent Svara fyrir hylmingu í einu stærsta þjófnaðarmáli Íslandssögunnar Innlent Segir ummæli Ásthildar Lóu ekki samræmast stöðu hennar Innlent Saka Norðmenn um hervæðingu Svalbarða Erlent Egill Heiðar ráðinn Borgarleikhússtjóri Innlent Fleiri fréttir Síðasti rampurinn vígður við Háskóla Íslands í dag Kennir dýrum að vera róleg í sínu eigin umhverfi Mál Breiðholtsskóla á borði menntamálaráðherra Segir fangageymslur ekki viðeigandi vistunarstað fyrir börn Stóraukið búðarhnupl, fjölgun í haldi og aldamótagoð í beinni Einn slasaðist þegar öryggi fór af hjá Norðuráli Reyndu að þvinga mann til að taka úr hraðbanka Fimmti úrskurðaður í varðhald Fagnar að stjórnskipunar- og eftirlitsnefnd skoði byrlunarmálið Egill Heiðar ráðinn Borgarleikhússtjóri Ingibjörg æf vegna bókunar meirihlutans í borginni Vísa ummælum á bug og telja upp aðgerðir Fara fram á gæsluvarðhald yfir þeim fjórða Byggðajöfnunarmál að fækka sýslumönnum Lax slapp úr sjókví fyrir austan Segir samningsviljann hjá leikfélaginu engan „Geri ráð fyrir að þetta séu ummæli sem féllu í hita leiksins“ Býður út næstsíðasta áfanga vegagerðar í Gufudalssveit Fjársöfnunin á borð lögreglu í enn eitt skiptið Dregur ummælin til baka og biðst afsökunar Hafi gert ýmislegt til að bæta stöðuna í Breiðholti Byrlunarmálið og ofbeldi í Breiðholti Segir ummæli Ásthildar Lóu ekki samræmast stöðu hennar Almennt á móti rekstri spilakassa en tryggja þurfi fjármögnun Vilja vita hvort Jón Gunnarsson hafi brotið siðareglur þingmanna Vill rannsóknarnefnd Alþingis vegna byrlunarmálsins „Ég er rasandi hissa á þessu“ Leit hætt í Borgarnesi og staðan metin með morgninum Svara fyrir hylmingu í einu stærsta þjófnaðarmáli Íslandssögunnar Lögregla bíður þess enn að geta farið til Dóminíska lýðveldisins Sjá meira
Fram kemur í tilkynningu frá ÍE að með þessari nýju aðferð verði hægt að ákvarða nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar. Niðurstöður rannsóknar ÍE birtust í vísindagrein í tímaritinu Nature Genetics í dag. Þar kemur fram að rannsóknin sé sú fyrsta í heiminum þar sem erfðaefni úr svo stórum hópi fólks er raðgreint með þessari aðferð. „Ég er fullviss um að þessi aðferð muni hjálpa okkur við að finna mikinn fjölda af áður óþekktum breytanleikum í erfðamenginu sem leggja að mörkum til mannlegs fjölbreytileika,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Í rannsókninni var notast við PromethION tækni frá Oxford Nanopore Technologies til að raðgreina 3.622 Íslendinga. Sérhver niturbasi var svo raðgreindur að meðaltali tíu sinnum sem á að tryggja áreiðanlegt mat á nær öllum erfðabreytileikum. Hér má sjá vísindamann að störfum með nýja tæknibúnaðinum.Íslensk erfðagreining Þeir eru síðan skoðaðir í þeim hópi Íslendinga sem hefur tekið þátt í fyrri rannsóknum ÍE og áhrif þeirra sjúkdóma greindar. Rannsóknirnar hafa leitt til uppgötvana á þónokkrum tengslum stórra erfðabreytileika við sjúkdóma og svipgerðir. „Þessi tækni og þær aðferðir sem við höfum þróað leyfir okkur að ákvarða á áreiðanlegan hátt nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar,“ segir Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá Íslenskri erfðagreiningu. Af þeim 133.886 stóru erfðabreytileikum sen hafa fundist með nýju tækninni höfðu aðeins 60 prósent þeirra fundist áður með þeirri raðgreiningartækni sem hingað til hefur verið notuð. Stórir erfðabreytileikar eru líklegri til að vera hættulegri þar sem þeir taka oft út eða bæta heilum genum inn í erfðamengi einstaklings.
Íslensk erfðagreining Vísindi Tækni Mest lesið Fjársöfnunin á borð lögreglu í enn eitt skiptið Innlent Ingibjörg æf vegna bókunar meirihlutans í borginni Innlent Bað Pútín um að hlífa hermönnum sem enginn kannast við Erlent Reyndu að þvinga mann til að taka úr hraðbanka Innlent Dregur ummælin til baka og biðst afsökunar Innlent Fimmti úrskurðaður í varðhald Innlent Svara fyrir hylmingu í einu stærsta þjófnaðarmáli Íslandssögunnar Innlent Segir ummæli Ásthildar Lóu ekki samræmast stöðu hennar Innlent Saka Norðmenn um hervæðingu Svalbarða Erlent Egill Heiðar ráðinn Borgarleikhússtjóri Innlent Fleiri fréttir Síðasti rampurinn vígður við Háskóla Íslands í dag Kennir dýrum að vera róleg í sínu eigin umhverfi Mál Breiðholtsskóla á borði menntamálaráðherra Segir fangageymslur ekki viðeigandi vistunarstað fyrir börn Stóraukið búðarhnupl, fjölgun í haldi og aldamótagoð í beinni Einn slasaðist þegar öryggi fór af hjá Norðuráli Reyndu að þvinga mann til að taka úr hraðbanka Fimmti úrskurðaður í varðhald Fagnar að stjórnskipunar- og eftirlitsnefnd skoði byrlunarmálið Egill Heiðar ráðinn Borgarleikhússtjóri Ingibjörg æf vegna bókunar meirihlutans í borginni Vísa ummælum á bug og telja upp aðgerðir Fara fram á gæsluvarðhald yfir þeim fjórða Byggðajöfnunarmál að fækka sýslumönnum Lax slapp úr sjókví fyrir austan Segir samningsviljann hjá leikfélaginu engan „Geri ráð fyrir að þetta séu ummæli sem féllu í hita leiksins“ Býður út næstsíðasta áfanga vegagerðar í Gufudalssveit Fjársöfnunin á borð lögreglu í enn eitt skiptið Dregur ummælin til baka og biðst afsökunar Hafi gert ýmislegt til að bæta stöðuna í Breiðholti Byrlunarmálið og ofbeldi í Breiðholti Segir ummæli Ásthildar Lóu ekki samræmast stöðu hennar Almennt á móti rekstri spilakassa en tryggja þurfi fjármögnun Vilja vita hvort Jón Gunnarsson hafi brotið siðareglur þingmanna Vill rannsóknarnefnd Alþingis vegna byrlunarmálsins „Ég er rasandi hissa á þessu“ Leit hætt í Borgarnesi og staðan metin með morgninum Svara fyrir hylmingu í einu stærsta þjófnaðarmáli Íslandssögunnar Lögregla bíður þess enn að geta farið til Dóminíska lýðveldisins Sjá meira