Íslensk erfðagreining greinir erfðaefni með byltingarkenndri aðferð Hallgerður Kolbrún E. Jónsdóttir skrifar 10. maí 2021 15:00 Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá ÍE, og Kári Stefánsson, forstjóri ÍE. Íslensk erfðagreining Vísindamönnum hjá Íslenskri erfðagreiningu hefur tekist að greina erfðaefni úr stórum hópi fólks með því að lesa allt að 50 þúsund niturbasa í einu en sú aðferð sem notuð er í dag takmarkast við 151 niturbasa. Fram kemur í tilkynningu frá ÍE að með þessari nýju aðferð verði hægt að ákvarða nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar. Niðurstöður rannsóknar ÍE birtust í vísindagrein í tímaritinu Nature Genetics í dag. Þar kemur fram að rannsóknin sé sú fyrsta í heiminum þar sem erfðaefni úr svo stórum hópi fólks er raðgreint með þessari aðferð. „Ég er fullviss um að þessi aðferð muni hjálpa okkur við að finna mikinn fjölda af áður óþekktum breytanleikum í erfðamenginu sem leggja að mörkum til mannlegs fjölbreytileika,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Í rannsókninni var notast við PromethION tækni frá Oxford Nanopore Technologies til að raðgreina 3.622 Íslendinga. Sérhver niturbasi var svo raðgreindur að meðaltali tíu sinnum sem á að tryggja áreiðanlegt mat á nær öllum erfðabreytileikum. Hér má sjá vísindamann að störfum með nýja tæknibúnaðinum.Íslensk erfðagreining Þeir eru síðan skoðaðir í þeim hópi Íslendinga sem hefur tekið þátt í fyrri rannsóknum ÍE og áhrif þeirra sjúkdóma greindar. Rannsóknirnar hafa leitt til uppgötvana á þónokkrum tengslum stórra erfðabreytileika við sjúkdóma og svipgerðir. „Þessi tækni og þær aðferðir sem við höfum þróað leyfir okkur að ákvarða á áreiðanlegan hátt nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar,“ segir Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá Íslenskri erfðagreiningu. Af þeim 133.886 stóru erfðabreytileikum sen hafa fundist með nýju tækninni höfðu aðeins 60 prósent þeirra fundist áður með þeirri raðgreiningartækni sem hingað til hefur verið notuð. Stórir erfðabreytileikar eru líklegri til að vera hættulegri þar sem þeir taka oft út eða bæta heilum genum inn í erfðamengi einstaklings. Íslensk erfðagreining Vísindi Tækni Mest lesið Sambýliskonan sem sá allt og bróðirinn sem þekkti ekki fjölskylduna Innlent Bandaríska sendiráðið elur á ótta við hælisleitendur og útlendinga Innlent Hagsmunir barnanna hafi ekki áhrif á afstöðuna til veiðigjalda Innlent Sakfelldur en ekki gerð refsing fyrir að bana móður sinni Innlent Segir mögulegt að hundurinn sé á lífi Innlent Tveir handteknir eftir húsleit í Laugardal og Kópavogi Innlent Krefjast bóta á umferðaröryggi í kjölfar alvarlegs slyss sjö ára drengs Innlent Stór lögregluaðgerð í Laugardal Innlent Vill palestínska fánann niður við ráðhúsið Innlent Hæstiréttur opnar á brottflutning til þriðja ríkis Erlent Fleiri fréttir Lögðu hald á mikið magn fíkniefna og fleiri milljónir Eiríkur, Eyvindur og Þorbjörg sækjast eftir dómaraskikkjunni Samfylking tekur aftur fram úr Sjálfstæðisflokki Skoða málið en hafa ekki tekið endanlega ákvörðun um aðgerðir Stór ferðahelgi framundan og bæjarhátíðir víða um land Skjálfti að stærð 3,6 í Bárðarbungu Þingmenn upplitsdjarfir Öðrum þeirra handteknu sleppt úr haldi Þokast í samkomulagsátt á þingi Sakfelldur en ekki gerð refsing fyrir að bana móður sinni Tveir handteknir eftir húsleit í Laugardal og Kópavogi Bandaríska sendiráðið elur á ótta við hælisleitendur og útlendinga Vonast til að samkomulag náist innan skamms, vonandi í dag Sambýliskonan sem sá allt og bróðirinn sem þekkti ekki fjölskylduna Engar fréttir af þinglokum en veiðigjöldin ekki á dagskrá í dag Hagsmunir barnanna hafi ekki áhrif á afstöðuna til veiðigjalda Fjöldi ökumanna stöðvaður í umferðinni Þingflokksformenn semja inn í nóttina Krefjast bóta á umferðaröryggi í kjölfar alvarlegs slyss sjö ára drengs Vill palestínska fánann niður við ráðhúsið Segir mögulegt að hundurinn sé á lífi Minnihluti verði að sætta sig við að hann sé ekki við völd Taldi ekki ástæðu til að kalla inn varamann á meðan hún fór í frí „Börnin útskrifast með bókstaf hjá okkur en tölur í framhaldsskóla“ Stór lögregluaðgerð í Laugardal Verði svo gott sem heimilislaus í Kópavogi Gæsluvarðhald frönsku konunnar framlengt Málþóf, hætta í umferðinni og umdeildur fáni Birna tekur sæti Áslaugar á þingi Afkomanda Trampe greifa hleypt inn í Alþingishúsið Sjá meira
Fram kemur í tilkynningu frá ÍE að með þessari nýju aðferð verði hægt að ákvarða nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar. Niðurstöður rannsóknar ÍE birtust í vísindagrein í tímaritinu Nature Genetics í dag. Þar kemur fram að rannsóknin sé sú fyrsta í heiminum þar sem erfðaefni úr svo stórum hópi fólks er raðgreint með þessari aðferð. „Ég er fullviss um að þessi aðferð muni hjálpa okkur við að finna mikinn fjölda af áður óþekktum breytanleikum í erfðamenginu sem leggja að mörkum til mannlegs fjölbreytileika,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Í rannsókninni var notast við PromethION tækni frá Oxford Nanopore Technologies til að raðgreina 3.622 Íslendinga. Sérhver niturbasi var svo raðgreindur að meðaltali tíu sinnum sem á að tryggja áreiðanlegt mat á nær öllum erfðabreytileikum. Hér má sjá vísindamann að störfum með nýja tæknibúnaðinum.Íslensk erfðagreining Þeir eru síðan skoðaðir í þeim hópi Íslendinga sem hefur tekið þátt í fyrri rannsóknum ÍE og áhrif þeirra sjúkdóma greindar. Rannsóknirnar hafa leitt til uppgötvana á þónokkrum tengslum stórra erfðabreytileika við sjúkdóma og svipgerðir. „Þessi tækni og þær aðferðir sem við höfum þróað leyfir okkur að ákvarða á áreiðanlegan hátt nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar,“ segir Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá Íslenskri erfðagreiningu. Af þeim 133.886 stóru erfðabreytileikum sen hafa fundist með nýju tækninni höfðu aðeins 60 prósent þeirra fundist áður með þeirri raðgreiningartækni sem hingað til hefur verið notuð. Stórir erfðabreytileikar eru líklegri til að vera hættulegri þar sem þeir taka oft út eða bæta heilum genum inn í erfðamengi einstaklings.
Íslensk erfðagreining Vísindi Tækni Mest lesið Sambýliskonan sem sá allt og bróðirinn sem þekkti ekki fjölskylduna Innlent Bandaríska sendiráðið elur á ótta við hælisleitendur og útlendinga Innlent Hagsmunir barnanna hafi ekki áhrif á afstöðuna til veiðigjalda Innlent Sakfelldur en ekki gerð refsing fyrir að bana móður sinni Innlent Segir mögulegt að hundurinn sé á lífi Innlent Tveir handteknir eftir húsleit í Laugardal og Kópavogi Innlent Krefjast bóta á umferðaröryggi í kjölfar alvarlegs slyss sjö ára drengs Innlent Stór lögregluaðgerð í Laugardal Innlent Vill palestínska fánann niður við ráðhúsið Innlent Hæstiréttur opnar á brottflutning til þriðja ríkis Erlent Fleiri fréttir Lögðu hald á mikið magn fíkniefna og fleiri milljónir Eiríkur, Eyvindur og Þorbjörg sækjast eftir dómaraskikkjunni Samfylking tekur aftur fram úr Sjálfstæðisflokki Skoða málið en hafa ekki tekið endanlega ákvörðun um aðgerðir Stór ferðahelgi framundan og bæjarhátíðir víða um land Skjálfti að stærð 3,6 í Bárðarbungu Þingmenn upplitsdjarfir Öðrum þeirra handteknu sleppt úr haldi Þokast í samkomulagsátt á þingi Sakfelldur en ekki gerð refsing fyrir að bana móður sinni Tveir handteknir eftir húsleit í Laugardal og Kópavogi Bandaríska sendiráðið elur á ótta við hælisleitendur og útlendinga Vonast til að samkomulag náist innan skamms, vonandi í dag Sambýliskonan sem sá allt og bróðirinn sem þekkti ekki fjölskylduna Engar fréttir af þinglokum en veiðigjöldin ekki á dagskrá í dag Hagsmunir barnanna hafi ekki áhrif á afstöðuna til veiðigjalda Fjöldi ökumanna stöðvaður í umferðinni Þingflokksformenn semja inn í nóttina Krefjast bóta á umferðaröryggi í kjölfar alvarlegs slyss sjö ára drengs Vill palestínska fánann niður við ráðhúsið Segir mögulegt að hundurinn sé á lífi Minnihluti verði að sætta sig við að hann sé ekki við völd Taldi ekki ástæðu til að kalla inn varamann á meðan hún fór í frí „Börnin útskrifast með bókstaf hjá okkur en tölur í framhaldsskóla“ Stór lögregluaðgerð í Laugardal Verði svo gott sem heimilislaus í Kópavogi Gæsluvarðhald frönsku konunnar framlengt Málþóf, hætta í umferðinni og umdeildur fáni Birna tekur sæti Áslaugar á þingi Afkomanda Trampe greifa hleypt inn í Alþingishúsið Sjá meira