Fitulifur undir smásjá vísindamanna hjá Íslenskri erfðagreiningu Kolbeinn Tumi Daðason skrifar 24. október 2022 15:49 Garðar Sveinbjörnsson, fyrsti höfundur greinarinnar ásamt Kára Stefánssyni forstjóra ÍE. ÍE/Jón Gústafsson Ný rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar á fitulifur, af öðrum orsökum en áfengisneyslu, er talin leggja til þekkingu sem getur nýst við lyfjaþróun og aðra meðferð við sjúkdómnum í framtíðinni. Í grein, sem birtist í tímaritinu Nature Genetics, lýsa vísindamennirnir breytileikum í erfðamengi mannsins sem hafa áhrif á fitu- og skorpulifur. Áhrifin geta með tímanum leitt til lifrarbilunar. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu vegna rannsóknarinnar segir að fitulifur af öðrum orsökum en áfengisneyslu sé vaxandi heilsuvandi. Talið sé að um fjórðungur allrar heimsbyggðarinnar sé útsettur fyrir honum. Við rannsóknina var stuðst við 9,491 greiningar frá læknum á Íslandi, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem og 36,116 segulómanir af lifrinni. Alls fundust 18 erfðafræðibreytileikar sem tengjast fitulifur og fjórar sem tengjast skorpulifur. Þá fundust í sýnum úr íslensku þjóðinni sjaldgæfar vanvirknistökkbreytingar í genunum GPAM og MTARC1 sem hafa verndandi áhrif gegn sjúkdómnum. „Sá fundur getur falið í sér tækifæri til að þróa meðferð við sjúkdómnum en engin lyf eru í meðferð við fitulifur eða afleiðingum hennar,“ segir í tilkynningu. Vísindamennirnir skoðuðu ennfremur mælingar á þúsundum eggjahvítuefna í blóði og fundu lífmerki sem gætu gagnast við greiningar á sjúkdómnum og þróuðu líkön sem geta greint á milli þeirra sem hafa fitulifur og þeirra sem hafa skorpulifur. Rannsóknin er ein stærsta erfðafræðirannsókn sem gerð hefur verið á fitulifur (NAFLD). „Hún eykur skilning á sjúkdómnum og leggur til þekkingu sem getur nýst við lyfjaþróun og aðra meðferð við sjúkdómnum í framtíðinni.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Móðir marin á kálfum eftir árás ungmenna í Mjódd Innlent „Það þarf að taka meira til hendinni en ég hélt“ Innlent Vefmyndavél Vísis á Reykjanesskaganum Innlent Grípa til aðgerða gegn Zuism eftir hæstaréttardóm Innlent Stefna á víðtækar ferðatakmarkanir Erlent Varar við aðkomu þingsins og segir Vilhjálm hafa talað ógætilega Innlent Trump og Pútín ræða „skiptingu eigna“ í Úkraínu Erlent „Þá erum við komin út á hálan ís“ Innlent Mikið af gögnum sem þarf að yfirfara Innlent Óttast að missa úrræðið sem breytti lífi hennar Innlent Fleiri fréttir Fá ekki að rífa og endurbyggja Hvítabandið Réðst á konu í Róm og við Ögur „Þokkalegar líkur“ á að Grindavík og Svartsengi sleppi „Þá erum við komin út á hálan ís“ Beðið eftir gosi Mikið af gögnum sem þarf að yfirfara „Það þarf að taka meira til hendinni en ég hélt“ Varar við aðkomu þingsins og segir Vilhjálm hafa talað ógætilega Grípa til aðgerða gegn Zuism eftir hæstaréttardóm Móðir marin á kálfum eftir árás ungmenna í Mjódd Óttast að missa úrræðið sem breytti lífi hennar Hringvegurinn styttist um tólf kílómetra fyrir lok árs Hefur tröllatrú á að samningar náist svo „Ladderíið“ geti haldið áfram Opnuðu ónothæft meðferðarheimili rétt fyrir kosningar Galasýning á hestum og dansað við stóðhest Barnavernd veigri sér ekki við að taka á málum barna af erlendum uppruna Tveir handteknir vegna líkamsárása Hræðileg staða, tap vegna leikaraverkfalls og dansandi stóðhestur Vefmyndavél Vísis á Reykjanesskaganum Veruleg fækkun skemmtiskipa á Vestfjörðum í sumar Ríkið taki að sér mál barna með fjölþættan vanda „Stjórn Leikfélagsins hefur fullkomlega brugðist“ Gripið verði inn í strax í leikskóla Ætlaði að kaupa rafhlaupahjól en var rændur Sjötti úrskurðaður í gæsluvarðhald Hjólakaup sem enduðu í vopnuðu ráni og börn í vanda Hvað má læra af Covid, börn í vanda og ríkisbuddan í Sprengisandi Hótað með hníf og rændur í miðbænum Muni eyða síðustu stundunum með sínum nánustu við slæmar aðstæður Áreitið hafði mikil áhrif Sjá meira
Í grein, sem birtist í tímaritinu Nature Genetics, lýsa vísindamennirnir breytileikum í erfðamengi mannsins sem hafa áhrif á fitu- og skorpulifur. Áhrifin geta með tímanum leitt til lifrarbilunar. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu vegna rannsóknarinnar segir að fitulifur af öðrum orsökum en áfengisneyslu sé vaxandi heilsuvandi. Talið sé að um fjórðungur allrar heimsbyggðarinnar sé útsettur fyrir honum. Við rannsóknina var stuðst við 9,491 greiningar frá læknum á Íslandi, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem og 36,116 segulómanir af lifrinni. Alls fundust 18 erfðafræðibreytileikar sem tengjast fitulifur og fjórar sem tengjast skorpulifur. Þá fundust í sýnum úr íslensku þjóðinni sjaldgæfar vanvirknistökkbreytingar í genunum GPAM og MTARC1 sem hafa verndandi áhrif gegn sjúkdómnum. „Sá fundur getur falið í sér tækifæri til að þróa meðferð við sjúkdómnum en engin lyf eru í meðferð við fitulifur eða afleiðingum hennar,“ segir í tilkynningu. Vísindamennirnir skoðuðu ennfremur mælingar á þúsundum eggjahvítuefna í blóði og fundu lífmerki sem gætu gagnast við greiningar á sjúkdómnum og þróuðu líkön sem geta greint á milli þeirra sem hafa fitulifur og þeirra sem hafa skorpulifur. Rannsóknin er ein stærsta erfðafræðirannsókn sem gerð hefur verið á fitulifur (NAFLD). „Hún eykur skilning á sjúkdómnum og leggur til þekkingu sem getur nýst við lyfjaþróun og aðra meðferð við sjúkdómnum í framtíðinni.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Móðir marin á kálfum eftir árás ungmenna í Mjódd Innlent „Það þarf að taka meira til hendinni en ég hélt“ Innlent Vefmyndavél Vísis á Reykjanesskaganum Innlent Grípa til aðgerða gegn Zuism eftir hæstaréttardóm Innlent Stefna á víðtækar ferðatakmarkanir Erlent Varar við aðkomu þingsins og segir Vilhjálm hafa talað ógætilega Innlent Trump og Pútín ræða „skiptingu eigna“ í Úkraínu Erlent „Þá erum við komin út á hálan ís“ Innlent Mikið af gögnum sem þarf að yfirfara Innlent Óttast að missa úrræðið sem breytti lífi hennar Innlent Fleiri fréttir Fá ekki að rífa og endurbyggja Hvítabandið Réðst á konu í Róm og við Ögur „Þokkalegar líkur“ á að Grindavík og Svartsengi sleppi „Þá erum við komin út á hálan ís“ Beðið eftir gosi Mikið af gögnum sem þarf að yfirfara „Það þarf að taka meira til hendinni en ég hélt“ Varar við aðkomu þingsins og segir Vilhjálm hafa talað ógætilega Grípa til aðgerða gegn Zuism eftir hæstaréttardóm Móðir marin á kálfum eftir árás ungmenna í Mjódd Óttast að missa úrræðið sem breytti lífi hennar Hringvegurinn styttist um tólf kílómetra fyrir lok árs Hefur tröllatrú á að samningar náist svo „Ladderíið“ geti haldið áfram Opnuðu ónothæft meðferðarheimili rétt fyrir kosningar Galasýning á hestum og dansað við stóðhest Barnavernd veigri sér ekki við að taka á málum barna af erlendum uppruna Tveir handteknir vegna líkamsárása Hræðileg staða, tap vegna leikaraverkfalls og dansandi stóðhestur Vefmyndavél Vísis á Reykjanesskaganum Veruleg fækkun skemmtiskipa á Vestfjörðum í sumar Ríkið taki að sér mál barna með fjölþættan vanda „Stjórn Leikfélagsins hefur fullkomlega brugðist“ Gripið verði inn í strax í leikskóla Ætlaði að kaupa rafhlaupahjól en var rændur Sjötti úrskurðaður í gæsluvarðhald Hjólakaup sem enduðu í vopnuðu ráni og börn í vanda Hvað má læra af Covid, börn í vanda og ríkisbuddan í Sprengisandi Hótað með hníf og rændur í miðbænum Muni eyða síðustu stundunum með sínum nánustu við slæmar aðstæður Áreitið hafði mikil áhrif Sjá meira