Fjögur prósent Íslendinga með erfðabreytileika sem dregur úr lífslíkum Vésteinn Örn Pétursson skrifar 9. nóvember 2023 00:02 Þrír umsjónarmenn rannsóknarinnar, Kári Stefánsson, Patrick Sulem og Brynjar Ö. Jensson vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu. Íslensk erfðagreining Einn af hverjum 25 Íslendingum er með meðferðartækan erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Þetta hefur erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum, sem framkvæmd var af Íslenskri erfðagreiningu, leitt í ljós. Forstjórinn segir gríðarleg tækifæri felast í vitneskjunni. Þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að með því að finna umrædda breytileika og upplýsa þá einstaklinga sem bera þá megi auka lífslíkur til muna. Heilbrigðisráðherra hafi ákveðið, meðal annars með hliðsjón af þessu, að hefja undirbúning að einstaklingsmiðuðum lækningum. „Slík heilbrigðisþjónusta krefst góðs aðgengis að nákvæmum heilbrigðisupplýsingum, til að mynda erfðaupplýsingum, en íslenska þjóðin á kost á því að fá betri aðgang að slíkum upplýsingum en nokkur önnur þjóð í heiminum,“ segir í tilkynningunni. Nýttu gögn um 58 þúsund Íslendinga Rannsóknin, sem var erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum (e. actionable genotypes) í íslensku þjóðinni og tengslum þeirra við ævilengd, birtist í læknatímaritinu New England Journal of Medicine. Erfðabreytileikarnir sem um ræðir auka líkur á alvarlegum sjúkdómum, en vitneskja um þá er sögð geta nýst til að fyrirbyggja sjúkdóm eða bæta horfur þeirra sem veikjast. Vísindamennirnir nýttu sér gögn úr erfðamengjum 58 þúsund Íslendinga sem hafa verið heilraðgreind til þess að ákveða hlutfall Íslendinga sem bera slíka breytileika. „Rannsóknin tók mið af ráðleggingum American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sem voru gefnar út árið 2021. Þar eru skráð 73 gen sem tengjast meðferðartækum sjúkdómum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að 4 prósent Íslendinga bera meðferðartæka erfðabreytileika í einu eða fleiri af þessum genum. Sjúkdómarnir sem þessir breytileikar valda eru meðal annars krabbamein, hjarta- og æðasjúkdómar og efnaskiptasjúkdómar. Einn hluti rannsóknarinnar fólst í því að meta áhrif þessara erfðabreytileika á ævilengd og sjúkdóma þeirra sem bera þá. Erfðabreytileikar sem auka líkur á að fá krabbamein höfðu mestu áhrifin á ævilengd. Þeir sem báru slíka breytileika lifðu þremur árum skemur en þeir sem báru þá ekki. Tiltekinn erfðabreytileiki í BRCA2 sem eykur líkur á brjósta, eggjastokka og briskrabbameini, styttir ævilengd að meðaltali um 7 ár og erfðabreytileiki í LDLR sem veldur arfbundinni kólesterólhækkun styttir ævilengd um 6 ár að meðaltali,“ segir í tilkynningunni. Gríðarleg tækifæri Í tilkynningunni er jafnframt haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar og einum umsjónarmanna rannsóknarinnar, að gríðarleg tækifæri felist í þeirri vitneskju sem rannsóknin leiddi í ljós. „1 af hverjum 25 íslendingum ber því meðferðartækan erfðabreytileika. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna ennfremur að þeir sem bera ákveðna meðferðartæka erfðabreytileika eru líklegri til þess að deyja af völdum þess sjúkdóms sem erfðabreytileikinn eykur áhættu á,“ er haft eftir Kára. „Einstaklingar sem bera meinvaldandi erfðabreytileika í BRCA2 eru sjöfalt líklegri til að deyja af völdum brjósta-, eggjastokka eða briskrabbameins en þeir sem bera hann ekki. Með því að greina þessa erfðabreytileika í einstaklingum og koma þessum upplýsingum til þeirra er hægt að velja viðeigandi læknismeðferð sem getur bætt lífslíkur. Í þessari vitneskju felast því gríðarleg tækifæri til þess að minnka sjúkdómsbyrði einstaklinga sem og samfélagsins í heild.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Vaktin: Eldgos hafið nærri Grindavík Innlent Vefmyndavél Vísis á Reykjanesskaganum Innlent Þreyttur á áreiti og selur Tesluna fyrir slikk Innlent „Haugalygi að ég hafi ógnað einhverjum með byssu“ Innlent Neituðu að rýma: „Við viljum fá að vera í friði“ Innlent Ekið á gangandi vegfaranda Innlent Beindi byssunni yfir höfuð björgunarsveitarmanns Innlent Grindvíkingur ógnaði björgunarsveitarfólki með skotvopni Innlent „Þessi staður er ákaflega óheppilegur“ Innlent Björgunarsveitarfólki ógnað við rýmingu Innlent Fleiri fréttir Bann gegn einkaþotum og þyrlum samþykkt Sækja um leyfi fyrir Kvíslatunguvirkjun Annasamur sólarhringur hjá björgunarsveit Patreksfjarðar Gosið í dag bara smá leki úr kvikuganginum „Það munaði minnstu að þeir dræpu mig“ „Er líf okkar ekki jafn mikils virði og þeirra í Reykjavík?“ Hafnar ásökunum um byssuat og uppgefnir íbúar undir Steinafjalli „Haugalygi að ég hafi ógnað einhverjum með byssu“ Fordæmir atvikið í Grindavík Fara fram á að Mangione fái dauðarefsinguna Ekið á gangandi vegfaranda Beindi byssunni yfir höfuð björgunarsveitarmanns Neituðu að rýma: „Við viljum fá að vera í friði“ „Þessi staður er ákaflega óheppilegur“ Beita öllum brögðum til að minnka tjón ef hraunið nær bænum Grindvíkingur ógnaði björgunarsveitarfólki með skotvopni „Minni kraftur í þessu samanborið við fyrri gos“ Myndir: Eldgos ógnar Grindavík Snýst allt um að tryggja öryggi fólks Gos við bæjarmörkin: Aukafréttatími í hádeginu Ein af dekkstu sviðsmyndunum að raungerast Björgunarsveitarfólki ógnað við rýmingu Eldgosið séð úr lofti Vonast til að hefja störf í Grindavík strax á morgun Sterkari merki en fyrir síðustu eldgos Bein útsending: Ræða skýrslu fjármálastöðugleikanefndar Gestir vaktir og Bláa lónið rýmt í snatri Vaktin: Eldgos hafið nærri Grindavík Þreyttur á áreiti og selur Tesluna fyrir slikk Samþykki annarra verði ekki lengur skilyrði fyrir hunda- og kattahaldi Sjá meira
Þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að með því að finna umrædda breytileika og upplýsa þá einstaklinga sem bera þá megi auka lífslíkur til muna. Heilbrigðisráðherra hafi ákveðið, meðal annars með hliðsjón af þessu, að hefja undirbúning að einstaklingsmiðuðum lækningum. „Slík heilbrigðisþjónusta krefst góðs aðgengis að nákvæmum heilbrigðisupplýsingum, til að mynda erfðaupplýsingum, en íslenska þjóðin á kost á því að fá betri aðgang að slíkum upplýsingum en nokkur önnur þjóð í heiminum,“ segir í tilkynningunni. Nýttu gögn um 58 þúsund Íslendinga Rannsóknin, sem var erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum (e. actionable genotypes) í íslensku þjóðinni og tengslum þeirra við ævilengd, birtist í læknatímaritinu New England Journal of Medicine. Erfðabreytileikarnir sem um ræðir auka líkur á alvarlegum sjúkdómum, en vitneskja um þá er sögð geta nýst til að fyrirbyggja sjúkdóm eða bæta horfur þeirra sem veikjast. Vísindamennirnir nýttu sér gögn úr erfðamengjum 58 þúsund Íslendinga sem hafa verið heilraðgreind til þess að ákveða hlutfall Íslendinga sem bera slíka breytileika. „Rannsóknin tók mið af ráðleggingum American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sem voru gefnar út árið 2021. Þar eru skráð 73 gen sem tengjast meðferðartækum sjúkdómum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að 4 prósent Íslendinga bera meðferðartæka erfðabreytileika í einu eða fleiri af þessum genum. Sjúkdómarnir sem þessir breytileikar valda eru meðal annars krabbamein, hjarta- og æðasjúkdómar og efnaskiptasjúkdómar. Einn hluti rannsóknarinnar fólst í því að meta áhrif þessara erfðabreytileika á ævilengd og sjúkdóma þeirra sem bera þá. Erfðabreytileikar sem auka líkur á að fá krabbamein höfðu mestu áhrifin á ævilengd. Þeir sem báru slíka breytileika lifðu þremur árum skemur en þeir sem báru þá ekki. Tiltekinn erfðabreytileiki í BRCA2 sem eykur líkur á brjósta, eggjastokka og briskrabbameini, styttir ævilengd að meðaltali um 7 ár og erfðabreytileiki í LDLR sem veldur arfbundinni kólesterólhækkun styttir ævilengd um 6 ár að meðaltali,“ segir í tilkynningunni. Gríðarleg tækifæri Í tilkynningunni er jafnframt haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar og einum umsjónarmanna rannsóknarinnar, að gríðarleg tækifæri felist í þeirri vitneskju sem rannsóknin leiddi í ljós. „1 af hverjum 25 íslendingum ber því meðferðartækan erfðabreytileika. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna ennfremur að þeir sem bera ákveðna meðferðartæka erfðabreytileika eru líklegri til þess að deyja af völdum þess sjúkdóms sem erfðabreytileikinn eykur áhættu á,“ er haft eftir Kára. „Einstaklingar sem bera meinvaldandi erfðabreytileika í BRCA2 eru sjöfalt líklegri til að deyja af völdum brjósta-, eggjastokka eða briskrabbameins en þeir sem bera hann ekki. Með því að greina þessa erfðabreytileika í einstaklingum og koma þessum upplýsingum til þeirra er hægt að velja viðeigandi læknismeðferð sem getur bætt lífslíkur. Í þessari vitneskju felast því gríðarleg tækifæri til þess að minnka sjúkdómsbyrði einstaklinga sem og samfélagsins í heild.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Vaktin: Eldgos hafið nærri Grindavík Innlent Vefmyndavél Vísis á Reykjanesskaganum Innlent Þreyttur á áreiti og selur Tesluna fyrir slikk Innlent „Haugalygi að ég hafi ógnað einhverjum með byssu“ Innlent Neituðu að rýma: „Við viljum fá að vera í friði“ Innlent Ekið á gangandi vegfaranda Innlent Beindi byssunni yfir höfuð björgunarsveitarmanns Innlent Grindvíkingur ógnaði björgunarsveitarfólki með skotvopni Innlent „Þessi staður er ákaflega óheppilegur“ Innlent Björgunarsveitarfólki ógnað við rýmingu Innlent Fleiri fréttir Bann gegn einkaþotum og þyrlum samþykkt Sækja um leyfi fyrir Kvíslatunguvirkjun Annasamur sólarhringur hjá björgunarsveit Patreksfjarðar Gosið í dag bara smá leki úr kvikuganginum „Það munaði minnstu að þeir dræpu mig“ „Er líf okkar ekki jafn mikils virði og þeirra í Reykjavík?“ Hafnar ásökunum um byssuat og uppgefnir íbúar undir Steinafjalli „Haugalygi að ég hafi ógnað einhverjum með byssu“ Fordæmir atvikið í Grindavík Fara fram á að Mangione fái dauðarefsinguna Ekið á gangandi vegfaranda Beindi byssunni yfir höfuð björgunarsveitarmanns Neituðu að rýma: „Við viljum fá að vera í friði“ „Þessi staður er ákaflega óheppilegur“ Beita öllum brögðum til að minnka tjón ef hraunið nær bænum Grindvíkingur ógnaði björgunarsveitarfólki með skotvopni „Minni kraftur í þessu samanborið við fyrri gos“ Myndir: Eldgos ógnar Grindavík Snýst allt um að tryggja öryggi fólks Gos við bæjarmörkin: Aukafréttatími í hádeginu Ein af dekkstu sviðsmyndunum að raungerast Björgunarsveitarfólki ógnað við rýmingu Eldgosið séð úr lofti Vonast til að hefja störf í Grindavík strax á morgun Sterkari merki en fyrir síðustu eldgos Bein útsending: Ræða skýrslu fjármálastöðugleikanefndar Gestir vaktir og Bláa lónið rýmt í snatri Vaktin: Eldgos hafið nærri Grindavík Þreyttur á áreiti og selur Tesluna fyrir slikk Samþykki annarra verði ekki lengur skilyrði fyrir hunda- og kattahaldi Sjá meira