Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Trump segir svindlað í brasilísku kosningunum Erlent „Við eigum bara að þegja og sætta okkur við þetta“ Innlent Kosningar í Ísrael: Arabaflokkarnir gætu ráðið úrslitum Erlent Áhrifavaldar sektaðir fyrir að auglýsa veðmál Erlent Áfall fyrir Donald Trump og Vladimír Pútín Erlent „Jón Gnarr er ein mesta prímadonna Íslandssögunnar“ Innlent Lögregla kölluð til vegna drengjanna í Goðafossi Innlent Sama jarmið í sauðfé og ferðamönnum Innlent Segir Viðreisn í krísu og útilokar ekki að hætta stuðningi Innlent Ekki boðaður á stjórnarfundi: „Þetta hefur aldrei gerst áður í sögu Landsvirkjunar“ Innlent Fleiri fréttir Sama jarmið í sauðfé og ferðamönnum „Við eigum bara að þegja og sætta okkur við þetta“ Lögregla kölluð til vegna drengjanna í Goðafossi Runólfur verður áfram forstjóri Ætla að rífa umdeilda kaffiskúrinn við Leifsstöð Sóttist ekki eftir þingflokksformennsku Deila um sóttkví fer alla leið „Við getum ekki öll búið í Reykjavík“ Sóttist ekki eftir þingflokksformennsku og svarar gagnrýni Jóns Gnarr Hefja leit að Lúðvík í fyrramálið Enn enginn grunaður um innbrotið Mismunuðu kvenkyns sérfræðilækni Landspítalans Hafi ekki fundað formlega án Harðar heldur snætt hádegismat „Vonandi verða þau ekki börnin sem hía á ráðherrann“ Djúp lægð úr suðri fer að hafa áhrif í kvöld Umferð gæti tafist á Arnarnesvegi Tóku á móti barni í sjúkrabíl Handtekinn fyrir ólöglega dvöl í landinu Segir Viðreisn í krísu og útilokar ekki að hætta stuðningi Stjórnarskráin trompi alltaf bókun 35 Engin trygging fyrir því að peningarnir nýtist í innviði „Jón Gnarr er ein mesta prímadonna Íslandssögunnar“ Skoðar að hækka framlag til Loftbrúarinnar Upplifa endurtekið áfall vegna dómsins „Fylgir því mikil skömm að eiga foreldri í fangelsi“ Vonast eftir betri vetri en þeim síðasta: „Við eigum það bara skilið“ Ekki boðaður á stjórnarfundi: „Þetta hefur aldrei gerst áður í sögu Landsvirkjunar“ Umdeildur sýknudómur þegar haft alvarlegar afleiðingar Skiljanlega skiptar skoðanir á stærstu kerfisbreytingu í áratug Fluttur á bráðamóttöku eftir líkamsárás í Skeifunni Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Trump segir svindlað í brasilísku kosningunum Erlent „Við eigum bara að þegja og sætta okkur við þetta“ Innlent Kosningar í Ísrael: Arabaflokkarnir gætu ráðið úrslitum Erlent Áhrifavaldar sektaðir fyrir að auglýsa veðmál Erlent Áfall fyrir Donald Trump og Vladimír Pútín Erlent „Jón Gnarr er ein mesta prímadonna Íslandssögunnar“ Innlent Lögregla kölluð til vegna drengjanna í Goðafossi Innlent Sama jarmið í sauðfé og ferðamönnum Innlent Segir Viðreisn í krísu og útilokar ekki að hætta stuðningi Innlent Ekki boðaður á stjórnarfundi: „Þetta hefur aldrei gerst áður í sögu Landsvirkjunar“ Innlent Fleiri fréttir Sama jarmið í sauðfé og ferðamönnum „Við eigum bara að þegja og sætta okkur við þetta“ Lögregla kölluð til vegna drengjanna í Goðafossi Runólfur verður áfram forstjóri Ætla að rífa umdeilda kaffiskúrinn við Leifsstöð Sóttist ekki eftir þingflokksformennsku Deila um sóttkví fer alla leið „Við getum ekki öll búið í Reykjavík“ Sóttist ekki eftir þingflokksformennsku og svarar gagnrýni Jóns Gnarr Hefja leit að Lúðvík í fyrramálið Enn enginn grunaður um innbrotið Mismunuðu kvenkyns sérfræðilækni Landspítalans Hafi ekki fundað formlega án Harðar heldur snætt hádegismat „Vonandi verða þau ekki börnin sem hía á ráðherrann“ Djúp lægð úr suðri fer að hafa áhrif í kvöld Umferð gæti tafist á Arnarnesvegi Tóku á móti barni í sjúkrabíl Handtekinn fyrir ólöglega dvöl í landinu Segir Viðreisn í krísu og útilokar ekki að hætta stuðningi Stjórnarskráin trompi alltaf bókun 35 Engin trygging fyrir því að peningarnir nýtist í innviði „Jón Gnarr er ein mesta prímadonna Íslandssögunnar“ Skoðar að hækka framlag til Loftbrúarinnar Upplifa endurtekið áfall vegna dómsins „Fylgir því mikil skömm að eiga foreldri í fangelsi“ Vonast eftir betri vetri en þeim síðasta: „Við eigum það bara skilið“ Ekki boðaður á stjórnarfundi: „Þetta hefur aldrei gerst áður í sögu Landsvirkjunar“ Umdeildur sýknudómur þegar haft alvarlegar afleiðingar Skiljanlega skiptar skoðanir á stærstu kerfisbreytingu í áratug Fluttur á bráðamóttöku eftir líkamsárás í Skeifunni Sjá meira