Fundu erfðabreytileika sem stórauka áhættu á Parkinsons Rafn Ágúst Ragnarsson skrifar 15. ágúst 2024 11:21 Talið er að hægt sé að þróa lyf við sjúkdómnum. Íslensk erfðagreining Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið sjaldgæfa erfðabreytileika sem auka áhættu á Parkinsons-sjúkdómi. Erfðabreytingarnir draga úr virkni erfðavísisins ITSN1 sem rannsakendur telja að hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins. Talið er að vegna uppgötvunarinnar gæti verið hægt að þróa lyf við sjúkdómnum. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“ Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Ákærð fyrir að frelsissvipta dreng eftir dyraat Innlent Sagði Sean Combs ekki virða svarið „Nei“ Erlent Twitter-morðinginn tekinn af lífi Erlent „Fyrir vikið er flokkurinn á hverfandi hveli“ Innlent Ingvar útskrifaður úr meðferð Innlent Litla kaffistofan skellir í lás Innlent Fínasta grillveður í kortunum Innlent Varar við því að stórvirkjun í Skagafirði verði útilokuð Innlent Tveir handteknir í tengslum við líkamsárás Innlent Þingfundi slitið á miðnætti en umræðan heldur áfram í dag Innlent Fleiri fréttir Flakk á fylginu og brunamótamatið vanáætlað Lögregla varar við „Nígeríubréfum“ og öðrum netglæpum Veita engar upplýsingar um tilboðið í Háholt Nýju tilboði í Háholt svarað með gagntilboði Tilkynningum til barnaverndar fjölgaði um tíu prósent árið 2024 Tveir skjálftar úti á Reykjaneshrygg Innbrot á veitingastað og grunur um íkveikju í bifreið Veik stofnun skaði fjárhag ríkissjóðs Barnasáttmálinn verið þverbrotinn í barnvænu sveitarfélagi Þorgerður niðurlægi konur með því að kalla Trump heillandi „Menn eru alla vega að vinna með sömu tölu“ Sögulegur NATO-fundur, umræðumet í uppsiglingu og afmæli í Heiðmörk „Þetta er svona hús sem er alltaf verið að flytja í og úr“ Bíll valt í Kópavogi Líkir veiðigjaldaáformum við sóvéska eignaupptöku Komu sextán dvalarleyfishöfum af Gasasvæðinu Heiðrún Lind fóðri málflutning með alvarlegum rangfærslum Sameiningarhugur á Vestfjörðum Rannsókn á andláti í Garðabæ lokið Orð Kristrúnar vöktu „gott bros“ Bandaríkjaforseta Gæsluvarðhald aftur framlengt um fjórar vikur Var ekki með réttindi til að aka hjólinu sem átti ekki að vera í umferð Bassi Maraj sakfelldur fyrir líkamsárás Lokanir á brúnni yfir Jökulsá í kvöld Rangstæð valkyrja sem skilji ekki frumvarpið Flagga íslenska þjóðfánanum í ólöglegri göngu Læknasamningur gæti orðið hvati að oflækningum Sjúkratryggingar fagna skýrslu Ríkisendurskoðunar Sjúkratryggingar réðu illa við læknana í Reykjavík Benedikt nýr skólameistari VMA Sjá meira
Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“
Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Ákærð fyrir að frelsissvipta dreng eftir dyraat Innlent Sagði Sean Combs ekki virða svarið „Nei“ Erlent Twitter-morðinginn tekinn af lífi Erlent „Fyrir vikið er flokkurinn á hverfandi hveli“ Innlent Ingvar útskrifaður úr meðferð Innlent Litla kaffistofan skellir í lás Innlent Fínasta grillveður í kortunum Innlent Varar við því að stórvirkjun í Skagafirði verði útilokuð Innlent Tveir handteknir í tengslum við líkamsárás Innlent Þingfundi slitið á miðnætti en umræðan heldur áfram í dag Innlent Fleiri fréttir Flakk á fylginu og brunamótamatið vanáætlað Lögregla varar við „Nígeríubréfum“ og öðrum netglæpum Veita engar upplýsingar um tilboðið í Háholt Nýju tilboði í Háholt svarað með gagntilboði Tilkynningum til barnaverndar fjölgaði um tíu prósent árið 2024 Tveir skjálftar úti á Reykjaneshrygg Innbrot á veitingastað og grunur um íkveikju í bifreið Veik stofnun skaði fjárhag ríkissjóðs Barnasáttmálinn verið þverbrotinn í barnvænu sveitarfélagi Þorgerður niðurlægi konur með því að kalla Trump heillandi „Menn eru alla vega að vinna með sömu tölu“ Sögulegur NATO-fundur, umræðumet í uppsiglingu og afmæli í Heiðmörk „Þetta er svona hús sem er alltaf verið að flytja í og úr“ Bíll valt í Kópavogi Líkir veiðigjaldaáformum við sóvéska eignaupptöku Komu sextán dvalarleyfishöfum af Gasasvæðinu Heiðrún Lind fóðri málflutning með alvarlegum rangfærslum Sameiningarhugur á Vestfjörðum Rannsókn á andláti í Garðabæ lokið Orð Kristrúnar vöktu „gott bros“ Bandaríkjaforseta Gæsluvarðhald aftur framlengt um fjórar vikur Var ekki með réttindi til að aka hjólinu sem átti ekki að vera í umferð Bassi Maraj sakfelldur fyrir líkamsárás Lokanir á brúnni yfir Jökulsá í kvöld Rangstæð valkyrja sem skilji ekki frumvarpið Flagga íslenska þjóðfánanum í ólöglegri göngu Læknasamningur gæti orðið hvati að oflækningum Sjúkratryggingar fagna skýrslu Ríkisendurskoðunar Sjúkratryggingar réðu illa við læknana í Reykjavík Benedikt nýr skólameistari VMA Sjá meira