Fundu erfðabreytileika sem stórauka áhættu á Parkinsons Rafn Ágúst Ragnarsson skrifar 15. ágúst 2024 11:21 Talið er að hægt sé að þróa lyf við sjúkdómnum. Íslensk erfðagreining Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið sjaldgæfa erfðabreytileika sem auka áhættu á Parkinsons-sjúkdómi. Erfðabreytingarnir draga úr virkni erfðavísisins ITSN1 sem rannsakendur telja að hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins. Talið er að vegna uppgötvunarinnar gæti verið hægt að þróa lyf við sjúkdómnum. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“ Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Lést í umferðarslysi við Álfabakka Innlent „Það munaði minnstu að þeir dræpu mig“ Innlent Tuttugu og þrjár konur stíga fram og fórnarlömb raðnauðgara talin á sjöunda tug Erlent „Auðvitað lét ég hann heyra það“ Innlent Talaði í 25 tíma og sló Bandaríkjamet Erlent Borgarstjóra falið að beita sér fyrir því að einkaflug á Reykjavíkurflugvelli fari annað Innlent „Er líf okkar ekki jafn mikils virði og þeirra í Reykjavík?“ Innlent Engin virkni á gossprungunni en glóð logar í hrauninu Innlent Samfylkingin mælist með 27 prósenta fylgi Innlent Sjálfstæðisflokkurinn langstærstur Innlent Fleiri fréttir Meðalævilengd eykst milli ára og ungbarnadauði minnkar Lést í umferðarslysi við Álfabakka „Auðvitað lét ég hann heyra það“ Samfylkingin mælist með 27 prósenta fylgi Réðust á og hótuðu starfsmönnum verslunar Engin virkni á gossprungunni en glóð logar í hrauninu Skipað í nýja Grindavíkurnefnd Sjálfstæðisflokkurinn langstærstur Borgarstjóra falið að beita sér fyrir því að einkaflug á Reykjavíkurflugvelli fari annað Sækja um leyfi fyrir Kvíslatunguvirkjun Annasamur sólarhringur hjá björgunarsveit Patreksfjarðar Gosið í dag bara smá leki úr kvikuganginum „Það munaði minnstu að þeir dræpu mig“ „Er líf okkar ekki jafn mikils virði og þeirra í Reykjavík?“ Hafnar ásökunum um byssuat og uppgefnir íbúar undir Steinafjalli „Haugalygi að ég hafi ógnað einhverjum með byssu“ Fordæmir atvikið í Grindavík Fara fram á að Mangione fái dauðarefsinguna Ekið á gangandi vegfaranda Beindi byssunni yfir höfuð björgunarsveitarmanns Neituðu að rýma: „Við viljum fá að vera í friði“ „Þessi staður er ákaflega óheppilegur“ Beita öllum brögðum til að minnka tjón ef hraunið nær bænum Grindvíkingur ógnaði björgunarsveitarfólki með skotvopni „Minni kraftur í þessu samanborið við fyrri gos“ Myndir: Eldgos ógnar Grindavík Snýst allt um að tryggja öryggi fólks Gos við bæjarmörkin: Aukafréttatími í hádeginu Ein af dekkstu sviðsmyndunum að raungerast Björgunarsveitarfólki ógnað við rýmingu Sjá meira
Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“
Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Lést í umferðarslysi við Álfabakka Innlent „Það munaði minnstu að þeir dræpu mig“ Innlent Tuttugu og þrjár konur stíga fram og fórnarlömb raðnauðgara talin á sjöunda tug Erlent „Auðvitað lét ég hann heyra það“ Innlent Talaði í 25 tíma og sló Bandaríkjamet Erlent Borgarstjóra falið að beita sér fyrir því að einkaflug á Reykjavíkurflugvelli fari annað Innlent „Er líf okkar ekki jafn mikils virði og þeirra í Reykjavík?“ Innlent Engin virkni á gossprungunni en glóð logar í hrauninu Innlent Samfylkingin mælist með 27 prósenta fylgi Innlent Sjálfstæðisflokkurinn langstærstur Innlent Fleiri fréttir Meðalævilengd eykst milli ára og ungbarnadauði minnkar Lést í umferðarslysi við Álfabakka „Auðvitað lét ég hann heyra það“ Samfylkingin mælist með 27 prósenta fylgi Réðust á og hótuðu starfsmönnum verslunar Engin virkni á gossprungunni en glóð logar í hrauninu Skipað í nýja Grindavíkurnefnd Sjálfstæðisflokkurinn langstærstur Borgarstjóra falið að beita sér fyrir því að einkaflug á Reykjavíkurflugvelli fari annað Sækja um leyfi fyrir Kvíslatunguvirkjun Annasamur sólarhringur hjá björgunarsveit Patreksfjarðar Gosið í dag bara smá leki úr kvikuganginum „Það munaði minnstu að þeir dræpu mig“ „Er líf okkar ekki jafn mikils virði og þeirra í Reykjavík?“ Hafnar ásökunum um byssuat og uppgefnir íbúar undir Steinafjalli „Haugalygi að ég hafi ógnað einhverjum með byssu“ Fordæmir atvikið í Grindavík Fara fram á að Mangione fái dauðarefsinguna Ekið á gangandi vegfaranda Beindi byssunni yfir höfuð björgunarsveitarmanns Neituðu að rýma: „Við viljum fá að vera í friði“ „Þessi staður er ákaflega óheppilegur“ Beita öllum brögðum til að minnka tjón ef hraunið nær bænum Grindvíkingur ógnaði björgunarsveitarfólki með skotvopni „Minni kraftur í þessu samanborið við fyrri gos“ Myndir: Eldgos ógnar Grindavík Snýst allt um að tryggja öryggi fólks Gos við bæjarmörkin: Aukafréttatími í hádeginu Ein af dekkstu sviðsmyndunum að raungerast Björgunarsveitarfólki ógnað við rýmingu Sjá meira
Borgarstjóra falið að beita sér fyrir því að einkaflug á Reykjavíkurflugvelli fari annað Innlent
Borgarstjóra falið að beita sér fyrir því að einkaflug á Reykjavíkurflugvelli fari annað Innlent