Rétturinn til þess að bjarga lífum Kári Stefánsson skrifar 17. maí 2018 07:00 Síðasta skáldsaga Hermanns Hesse heitir Glerperluleikurinn og fjallar að hluta til um fáránleikann. Sagan á sér stað í ónefndu ríki í Evrópu þar sem allt snýst í kringum glerperluleikinn sem er með óljósar reglur og engan tilgang nema sjálfan sig og gat af sér alls konar hörmungar. Færustu menn ríkisins helguðu líf sitt leiknum og menntun efnilegustu barna og unglinga miðaðist við að undirbúa þau undir leikinn. Þegar Hermann Hesse hlaut bókmenntaverðlaun Nóbels árið 1946 var Glerperluleikurinn sérstaklega nefndur til sögunnar. Um það bil 0,8% Íslendinga fæðast með illvíga stökkbreytingu í erfðavísi sem heitir BRCA2. Konur sem bera stökkbreytinguna eru með 86% líkur á því að fá banvænt krabbamein, þær eru þrisvar sinnum líklegri til þess að deyja fyrir sjötugt en konur almennt og þær lifa að meðaltali tólf árum skemur. Stökkbreytingin er sem sagt banvæn ef ekkert er að gert. Það væri hins vegar hægt að bægja frá meiri hlutanum af þessari ógn með fyrirbyggjandi aðgerðum. Við búum svo vel það væri auðvelt að finna flesta arfberana og þar af leiðandi hægt að nálgast þá, vara þá við ógninni og bjóða þeim aðstoð. Í um það bil áratug hef ég árangurslaust reynt að sannfæra heilbrigðisyfirvöld um að nýta þennan möguleika. Það vaknaði hjá mér svolítil von um að þetta væri að breytast þegar heilbrigðismálaráðherra skipaði starfshóp til þess að setja saman tillögur um nýtingu erfðaupplýsinga til forvarna með sérstaka áherslu á stökkbreytinguna í BRCA2. Starfshópurinn skilaði tillögum sínum á mánudaginn og í þeim segir skýrt og skorinort að hann telji það væri brot á gildandi lögum að hafa samband við arfberana og vara þá við hættunni sem steðjar að lífi þeirra og ef sett yrðu ný lög sem leyfðu slíkt, brytu þau líklega í bága við stjórnarskrá lýðveldisins og mannréttindasáttmála Evrópu. Þetta er furðuleg túlkun og nýstárleg og brýtur í bága við hefð í íslensku samfélagi. Ég ætla ekki að vitna til greina eða málsgreina í lögum eða stjórnarskrá eða mannréttindasáttmála þeirri skoðun minni til stuðnings, vegna þess að hún byggir á einni af grundvallarforsendum samfélags manna sem er æðri öllum lögum og hljómar svona: Þegar manneskja er í bráðri lífshættu vörum við hana við ef við getum og reynum að forða henni frá hættunni án tillits til laga eða annars nema þess sem kynni að setja fleiri líf í hættu. Það er rík hefð í íslensku samfélagi fyrir því að ganga mjög langt í því að bjarga lífi fólks án þess að það hafi lagt blessun sína yfir það fyrirfram. Til dæmis segjum við fólki frá hættunni á því að snjóflóð kunni að falla á hús þeirra vegna þess að heilsu og lífi þess steðjar hætta af snjóflóðum og við gerum það án þess að leita samþykkis þess fyrirfram. Við göngum meira að segja svo langt að flytja fólk nauðungarflutningum úr húsum á snjóflóðasvæðum ef það neitar að fara af fúsum og frjálsum vilja. Við sendum leitarflokka eftir fólki sem kemur ekki ofan af hálendinu á tilsettum tímum. Við prentum viðvaranir á sígarettupakka sem segja að það sé lífshættulegt að reykja, án tillits til þess hvort kaupandinn vilji vita að með neyslunni sé hann að vega að sjálfum sér. Starfshópurinn komst hins vegar að þeirri niðurstöðu að ef konur séu í bráðri lífshættu af völdum stökkbreytingar í BRCA2 megi ekki vara þær við vegna þess að það vegi að friðhelgi um einkalíf þeirra. Þetta er að öllum líkindum í fyrsta sinn í sögu Íslands sem því er haldið fram að það sé ólöglegt að vara fólk við bráðri lífshættu og fáránleikinn í því er takmarkalaus. Við byggjum landið með lögum til þess að gera líf fólks betra og öruggara. Lögin eru hugsuð sem tæki sem við notum til þess að gera líf fólks betra og öruggara. Ef túlkun starfshópsins er rétt og stjórnarskráin og lögin banna okkur að vara arfberana við bráðri lífshættu eru þau farin að vinna gegn tilgangi sínum og halda okkur frá þeim markmiðum sem þau áttu að hjálpa okkur að ná. Þau eru erindislaus og ótengd hagsmunum þess samfélags sem þau eiga að hjálpa okkur við að stjórna. Þau eru orðin einhvers konar glerperluleikur sem hefur engan tilgang annan en sjálfan sig og getur af sér alls konar hörmungar. Það er hins vegar ljóst að túlkun manna á stjórnarskránni og lögum sem á henni byggja hefur hingað til ekki komið í veg fyrir að fólk sem er í bráðri lífshættu af öðrum sökum en illvígum stökkbreytingum sé varað við. Þar af leiðandi er sá möguleiki fyrir hendi að vandinn liggi ekki í lögunum eða stjórnarskránni heldur í starfshópi heilbrigðismálaráðuneytisins. Þegar ég hélt fund um þetta mál með föður mínum heitnum í nótt sem leið voru viðbrögð hans þessi vísa: Sál þeirra okkur sýnist rög og sorgir mun hún þreyja Þau halla undir flatt og hylla lög og horfa á konur deyjaHöfundur er forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar Viltu birta grein á Vísi? Kynntu þér reglur ritstjórnar um skoðanagreinar. Senda grein Birtist í Fréttablaðinu Kári Stefánsson Tengdar fréttir Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30 Vongóð um samstarf við Kára Meira en tuttugu þúsund Íslendingar hafa skráð sig á vef Íslenskrar erfðagreiningar þar sem sækja má upplýsingar um stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Landlæknir er vongóður um samstarf og telur æskilegt að úrræðið sé á forræði heilbrigðiskerfisins. Erfðaráðgjafi varar þó við að vefurinn geti veitt falskt öryggi. 16. maí 2018 20:00 Mest lesið Ertu að segja sögu? Helga Edwardsdóttir,Hanna Birna Valdimarsdóttir,Sigríður Elín Ásgeirsdóttir,Steinunn Júlía Rögnvaldsdóttir Robinson Skoðun Rétt mönnun í hjúkrun er fjárfesting í öryggi og gæðum Helga Rósa Másdóttir Skoðun 60 milljarðarnir sem enginn talar um Kári Sigurðsson Skoðun Kynami. Þegar vanlíðan barns er gefið rangt nafn Júlíus Valsson Skoðun KFUM og KFUK – rannsókn eða krísustjórnun? Theódór S. Halldórsson Skoðun Skólamál verða ekki byggð á hentistefnu Valdimar Víðisson Skoðun Listamannalaun: Eru tækifærin raunverulega opin öllum? Valerio Gargiulo Skoðun Hvað fær Ísland fyrir fiskeldi? Kristinn H. Gunnarsson Skoðun Persónulegt níð skilar engum árangri Halldóra Sigr. Sveinsdóttir Skoðun Þegar vinstrið slær á framtakið Ragnar Sigurðsson Skoðun Skoðun Skoðun 60 milljarðarnir sem enginn talar um Kári Sigurðsson skrifar Skoðun Skólamál verða ekki byggð á hentistefnu Valdimar Víðisson skrifar Skoðun Rétt mönnun í hjúkrun er fjárfesting í öryggi og gæðum Helga Rósa Másdóttir skrifar Skoðun Sá sem vinnur gervigreindarstríðið vinnur heiminn. En hver ræður þá heiminum? Sigvaldi Einarsson skrifar Skoðun Bær í vexti - nýtt aðalskipulag Hafnarfjarðar Stefán Már Gunnlaugsson skrifar Skoðun Áhrifavaldar já, Gestgjafinn nei Sigríður Dagný Sigurbjörnsdóttir skrifar Skoðun Forvarnir gerast ekki af sjálfu sér Arna Hrönn Aradóttir,Sigríður Arndís Jóhannsdóttir skrifar Skoðun Hvað kostar venjulegt líf? Þórarinn Ingi Pétursson skrifar Skoðun Persónulegt níð skilar engum árangri Halldóra Sigr. Sveinsdóttir skrifar Skoðun Hvað fáum við fyrir reikninginn? Stefán Vagn Stefánsson skrifar Skoðun Samstaða um Suðurnesin sem drifkraft vaxtar Berglind Kristinsdóttir,Pálmi Freyr Randversson,Guðjón Skúlason skrifar Skoðun Hvað fær Ísland fyrir fiskeldi? Kristinn H. Gunnarsson skrifar Skoðun Byggingalóðir – tækifæri fyrir ungt fólk í húsnæðisleit eða hilluskraut fjármagnseigenda? Jón Pálsson skrifar Skoðun Treysta Alþingismenn ekki Alþingi? Eggert Guðmundsson skrifar Skoðun Ertu að segja sögu? Helga Edwardsdóttir,Hanna Birna Valdimarsdóttir,Sigríður Elín Ásgeirsdóttir,Steinunn Júlía Rögnvaldsdóttir Robinson skrifar Skoðun Þegar vinstrið slær á framtakið Ragnar Sigurðsson skrifar Skoðun Kynami. Þegar vanlíðan barns er gefið rangt nafn Júlíus Valsson skrifar Skoðun Sérhagsmunir í nafni almennings Arnar Sigurðsson skrifar Skoðun Leigubremsan leysir ekki húsnæðisvandann ein og sér Jóhann Ingi Óskarsson skrifar Skoðun Listamannalaun: Eru tækifærin raunverulega opin öllum? Valerio Gargiulo skrifar Skoðun KFUM og KFUK – rannsókn eða krísustjórnun? Theódór S. Halldórsson skrifar Skoðun Skoppandi skrítlandi gervigreindartraust Kristján Logason skrifar Skoðun Órói Kolbrúnar: fyrirlitning, ekki röksemdir Íris Erlingsdóttir skrifar Skoðun Hlaðvarps grátkór – 15 mínútna eyðublaðið Ari Sigurðsson skrifar Skoðun Hver vængstýfði hvern við samningaborðið? Vilhelm Jónsson skrifar Skoðun Álagsstýring: Burðarþol er meira en tala Guðmundur Björnsson skrifar Skoðun Dauði risaeðlunnar og þolmörk jarðar Stefán Jón Hafstein skrifar Skoðun Heita stríðið Halldór Jörgen Olesen skrifar Skoðun Er ég bara ónýtt kolefniseining? Jóhanna Malen Skúladóttir skrifar Skoðun Værum við jafn andvaralaus ef þorskurinn væri í húfi? Halla Hrund Logadóttir skrifar Sjá meira
Síðasta skáldsaga Hermanns Hesse heitir Glerperluleikurinn og fjallar að hluta til um fáránleikann. Sagan á sér stað í ónefndu ríki í Evrópu þar sem allt snýst í kringum glerperluleikinn sem er með óljósar reglur og engan tilgang nema sjálfan sig og gat af sér alls konar hörmungar. Færustu menn ríkisins helguðu líf sitt leiknum og menntun efnilegustu barna og unglinga miðaðist við að undirbúa þau undir leikinn. Þegar Hermann Hesse hlaut bókmenntaverðlaun Nóbels árið 1946 var Glerperluleikurinn sérstaklega nefndur til sögunnar. Um það bil 0,8% Íslendinga fæðast með illvíga stökkbreytingu í erfðavísi sem heitir BRCA2. Konur sem bera stökkbreytinguna eru með 86% líkur á því að fá banvænt krabbamein, þær eru þrisvar sinnum líklegri til þess að deyja fyrir sjötugt en konur almennt og þær lifa að meðaltali tólf árum skemur. Stökkbreytingin er sem sagt banvæn ef ekkert er að gert. Það væri hins vegar hægt að bægja frá meiri hlutanum af þessari ógn með fyrirbyggjandi aðgerðum. Við búum svo vel það væri auðvelt að finna flesta arfberana og þar af leiðandi hægt að nálgast þá, vara þá við ógninni og bjóða þeim aðstoð. Í um það bil áratug hef ég árangurslaust reynt að sannfæra heilbrigðisyfirvöld um að nýta þennan möguleika. Það vaknaði hjá mér svolítil von um að þetta væri að breytast þegar heilbrigðismálaráðherra skipaði starfshóp til þess að setja saman tillögur um nýtingu erfðaupplýsinga til forvarna með sérstaka áherslu á stökkbreytinguna í BRCA2. Starfshópurinn skilaði tillögum sínum á mánudaginn og í þeim segir skýrt og skorinort að hann telji það væri brot á gildandi lögum að hafa samband við arfberana og vara þá við hættunni sem steðjar að lífi þeirra og ef sett yrðu ný lög sem leyfðu slíkt, brytu þau líklega í bága við stjórnarskrá lýðveldisins og mannréttindasáttmála Evrópu. Þetta er furðuleg túlkun og nýstárleg og brýtur í bága við hefð í íslensku samfélagi. Ég ætla ekki að vitna til greina eða málsgreina í lögum eða stjórnarskrá eða mannréttindasáttmála þeirri skoðun minni til stuðnings, vegna þess að hún byggir á einni af grundvallarforsendum samfélags manna sem er æðri öllum lögum og hljómar svona: Þegar manneskja er í bráðri lífshættu vörum við hana við ef við getum og reynum að forða henni frá hættunni án tillits til laga eða annars nema þess sem kynni að setja fleiri líf í hættu. Það er rík hefð í íslensku samfélagi fyrir því að ganga mjög langt í því að bjarga lífi fólks án þess að það hafi lagt blessun sína yfir það fyrirfram. Til dæmis segjum við fólki frá hættunni á því að snjóflóð kunni að falla á hús þeirra vegna þess að heilsu og lífi þess steðjar hætta af snjóflóðum og við gerum það án þess að leita samþykkis þess fyrirfram. Við göngum meira að segja svo langt að flytja fólk nauðungarflutningum úr húsum á snjóflóðasvæðum ef það neitar að fara af fúsum og frjálsum vilja. Við sendum leitarflokka eftir fólki sem kemur ekki ofan af hálendinu á tilsettum tímum. Við prentum viðvaranir á sígarettupakka sem segja að það sé lífshættulegt að reykja, án tillits til þess hvort kaupandinn vilji vita að með neyslunni sé hann að vega að sjálfum sér. Starfshópurinn komst hins vegar að þeirri niðurstöðu að ef konur séu í bráðri lífshættu af völdum stökkbreytingar í BRCA2 megi ekki vara þær við vegna þess að það vegi að friðhelgi um einkalíf þeirra. Þetta er að öllum líkindum í fyrsta sinn í sögu Íslands sem því er haldið fram að það sé ólöglegt að vara fólk við bráðri lífshættu og fáránleikinn í því er takmarkalaus. Við byggjum landið með lögum til þess að gera líf fólks betra og öruggara. Lögin eru hugsuð sem tæki sem við notum til þess að gera líf fólks betra og öruggara. Ef túlkun starfshópsins er rétt og stjórnarskráin og lögin banna okkur að vara arfberana við bráðri lífshættu eru þau farin að vinna gegn tilgangi sínum og halda okkur frá þeim markmiðum sem þau áttu að hjálpa okkur að ná. Þau eru erindislaus og ótengd hagsmunum þess samfélags sem þau eiga að hjálpa okkur við að stjórna. Þau eru orðin einhvers konar glerperluleikur sem hefur engan tilgang annan en sjálfan sig og getur af sér alls konar hörmungar. Það er hins vegar ljóst að túlkun manna á stjórnarskránni og lögum sem á henni byggja hefur hingað til ekki komið í veg fyrir að fólk sem er í bráðri lífshættu af öðrum sökum en illvígum stökkbreytingum sé varað við. Þar af leiðandi er sá möguleiki fyrir hendi að vandinn liggi ekki í lögunum eða stjórnarskránni heldur í starfshópi heilbrigðismálaráðuneytisins. Þegar ég hélt fund um þetta mál með föður mínum heitnum í nótt sem leið voru viðbrögð hans þessi vísa: Sál þeirra okkur sýnist rög og sorgir mun hún þreyja Þau halla undir flatt og hylla lög og horfa á konur deyjaHöfundur er forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00
Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30
Vongóð um samstarf við Kára Meira en tuttugu þúsund Íslendingar hafa skráð sig á vef Íslenskrar erfðagreiningar þar sem sækja má upplýsingar um stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Landlæknir er vongóður um samstarf og telur æskilegt að úrræðið sé á forræði heilbrigðiskerfisins. Erfðaráðgjafi varar þó við að vefurinn geti veitt falskt öryggi. 16. maí 2018 20:00
Ertu að segja sögu? Helga Edwardsdóttir,Hanna Birna Valdimarsdóttir,Sigríður Elín Ásgeirsdóttir,Steinunn Júlía Rögnvaldsdóttir Robinson Skoðun
Skoðun Sá sem vinnur gervigreindarstríðið vinnur heiminn. En hver ræður þá heiminum? Sigvaldi Einarsson skrifar
Skoðun Forvarnir gerast ekki af sjálfu sér Arna Hrönn Aradóttir,Sigríður Arndís Jóhannsdóttir skrifar
Skoðun Samstaða um Suðurnesin sem drifkraft vaxtar Berglind Kristinsdóttir,Pálmi Freyr Randversson,Guðjón Skúlason skrifar
Skoðun Byggingalóðir – tækifæri fyrir ungt fólk í húsnæðisleit eða hilluskraut fjármagnseigenda? Jón Pálsson skrifar
Skoðun Ertu að segja sögu? Helga Edwardsdóttir,Hanna Birna Valdimarsdóttir,Sigríður Elín Ásgeirsdóttir,Steinunn Júlía Rögnvaldsdóttir Robinson skrifar
Ertu að segja sögu? Helga Edwardsdóttir,Hanna Birna Valdimarsdóttir,Sigríður Elín Ásgeirsdóttir,Steinunn Júlía Rögnvaldsdóttir Robinson Skoðun