2,5 prósent Íslendinga eiga auðveldara með að „lifa af Þorláksmessuna“ Sylvía Hall skrifar 25. desember 2019 14:13 Kári Stefánsson segir vel viðeigandi að tala um skötustökkbreytinguna. Decode Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan. Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið Klara Baldursdóttir er látin Innlent Fimm frumvörp fjögurra ráðuneyta samþykkt Innlent Erlendur ferðamaður féll í Brúará Innlent Kýldi konu eftir kynmök: „Hvað, getur þú ekki meira?“ Innlent „Erum ekki dúkkur sem Snorri getur sagt fyrir verkum“ Innlent Þyrla Landhelgisgæslunnar kölluð út vegna göngumanns Innlent „Þegar fjármagnið klárast, þá klárast líka aðgengið“ Innlent Slævandi lyf og lágt sætisbak dráttarvélar orsakir banaslyss Innlent Var fluttur óvart úr landi en er snúinn aftur Erlent „Kraftmiklar og afgerandi aðgerðir gegn skipulagðri brotastarfsemi“ Innlent Fleiri fréttir Fimm frumvörp fjögurra ráðuneyta samþykkt Klara Baldursdóttir er látin Þyrla Landhelgisgæslunnar kölluð út vegna göngumanns „Kraftmiklar og afgerandi aðgerðir gegn skipulagðri brotastarfsemi“ „Þegar fjármagnið klárast, þá klárast líka aðgengið“ Hressar og skemmtilegar systur með geitur á Geysi Loka hluta útsýnispallsins vegna aurskriðu Sjávarútvegurinn standi höllum fæti Starfsáætlun Alþingis felld úr gildi Höggin dynji á sjávarútveginum og áhugi kvenna á iðnstörfum minnkar Erlendur ferðamaður féll í Brúará Ein á móti rýmkuðu sorgarleyfi „Erum ekki dúkkur sem Snorri getur sagt fyrir verkum“ Kýldi konu eftir kynmök: „Hvað, getur þú ekki meira?“ Missti nánast sjónina þegar sláttuorf skaut steini í annað augað Mál áfengisverslananna komin til ákærusviðs, aftur Frumvarp um farþegalista samþykkt Kolbrún segir gesti nefndarinnar handbendi minnihlutans Löng bílaröð meðan hæðarslá er lagfærð Öllum sagt upp: „Ekkert verið að hugsa um félagsmiðstöðvastarf“ Launahækkunin mun fara í gegn en kerfið endurskoðað í haust Búa sig undir margmenni á Hengil Ultra Ásthildur Lóa skammar þingheim Íbúar leiti réttar síns vegna flautsins: „Þetta er lýðheilsuógn“ Slævandi lyf og lágt sætisbak dráttarvélar orsakir banaslyss Launahækkanir ráðamanna og rifrildi Trumps og Musks í hádegisfréttum Aflýsa óvissustigi vegna norðanáhlaupsins Tveggja ára fangelsi fyrir ofbeldi gegn tveimur konum og karli Aflamark þorsks lækkað og reiknað með að stofninn minnki áfram Fær bætur 45 árum eftir föðurmissinn: „Varð eiginlega tíu ára aftur“ Sjá meira
Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan.
Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið Klara Baldursdóttir er látin Innlent Fimm frumvörp fjögurra ráðuneyta samþykkt Innlent Erlendur ferðamaður féll í Brúará Innlent Kýldi konu eftir kynmök: „Hvað, getur þú ekki meira?“ Innlent „Erum ekki dúkkur sem Snorri getur sagt fyrir verkum“ Innlent Þyrla Landhelgisgæslunnar kölluð út vegna göngumanns Innlent „Þegar fjármagnið klárast, þá klárast líka aðgengið“ Innlent Slævandi lyf og lágt sætisbak dráttarvélar orsakir banaslyss Innlent Var fluttur óvart úr landi en er snúinn aftur Erlent „Kraftmiklar og afgerandi aðgerðir gegn skipulagðri brotastarfsemi“ Innlent Fleiri fréttir Fimm frumvörp fjögurra ráðuneyta samþykkt Klara Baldursdóttir er látin Þyrla Landhelgisgæslunnar kölluð út vegna göngumanns „Kraftmiklar og afgerandi aðgerðir gegn skipulagðri brotastarfsemi“ „Þegar fjármagnið klárast, þá klárast líka aðgengið“ Hressar og skemmtilegar systur með geitur á Geysi Loka hluta útsýnispallsins vegna aurskriðu Sjávarútvegurinn standi höllum fæti Starfsáætlun Alþingis felld úr gildi Höggin dynji á sjávarútveginum og áhugi kvenna á iðnstörfum minnkar Erlendur ferðamaður féll í Brúará Ein á móti rýmkuðu sorgarleyfi „Erum ekki dúkkur sem Snorri getur sagt fyrir verkum“ Kýldi konu eftir kynmök: „Hvað, getur þú ekki meira?“ Missti nánast sjónina þegar sláttuorf skaut steini í annað augað Mál áfengisverslananna komin til ákærusviðs, aftur Frumvarp um farþegalista samþykkt Kolbrún segir gesti nefndarinnar handbendi minnihlutans Löng bílaröð meðan hæðarslá er lagfærð Öllum sagt upp: „Ekkert verið að hugsa um félagsmiðstöðvastarf“ Launahækkunin mun fara í gegn en kerfið endurskoðað í haust Búa sig undir margmenni á Hengil Ultra Ásthildur Lóa skammar þingheim Íbúar leiti réttar síns vegna flautsins: „Þetta er lýðheilsuógn“ Slævandi lyf og lágt sætisbak dráttarvélar orsakir banaslyss Launahækkanir ráðamanna og rifrildi Trumps og Musks í hádegisfréttum Aflýsa óvissustigi vegna norðanáhlaupsins Tveggja ára fangelsi fyrir ofbeldi gegn tveimur konum og karli Aflamark þorsks lækkað og reiknað með að stofninn minnki áfram Fær bætur 45 árum eftir föðurmissinn: „Varð eiginlega tíu ára aftur“ Sjá meira
„Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15
Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30