2,5 prósent Íslendinga eiga auðveldara með að „lifa af Þorláksmessuna“ Sylvía Hall skrifar 25. desember 2019 14:13 Kári Stefánsson segir vel viðeigandi að tala um skötustökkbreytinguna. Decode Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan. Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið Fjársöfnunin á borð lögreglu í enn eitt skiptið Innlent Ingibjörg æf vegna bókunar meirihlutans í borginni Innlent Bað Pútín um að hlífa hermönnum sem enginn kannast við Erlent Reyndu að þvinga mann til að taka úr hraðbanka Innlent Dregur ummælin til baka og biðst afsökunar Innlent Svara fyrir hylmingu í einu stærsta þjófnaðarmáli Íslandssögunnar Innlent Segir ummæli Ásthildar Lóu ekki samræmast stöðu hennar Innlent Egill Heiðar ráðinn Borgarleikhússtjóri Innlent Fimmti úrskurðaður í varðhald Innlent Lúffar af ótta við enn meira niðurrif Trumps Erlent Fleiri fréttir Segir fangageymslur ekki viðeigandi vistunarstað fyrir börn Stóraukið búðarhnupl, fjölgun í haldi og aldamótagoð í beinni Einn slasaðist þegar öryggi fór af hjá Norðuráli Reyndu að þvinga mann til að taka úr hraðbanka Sá fimmti fer fyrir dómara í kvöld Fagnar að stjórnskipunar- og eftirlitsnefnd skoði byrlunarmálið Egill Heiðar ráðinn Borgarleikhússtjóri Ingibjörg æf vegna bókunar meirihlutans í borginni Vísa ummælum á bug og telja upp aðgerðir Fara fram á gæsluvarðhald yfir þeim fjórða Byggðajöfnunarmál að fækka sýslumönnum Lax slapp úr sjókví fyrir austan Segir samningsviljann hjá leikfélaginu engan „Geri ráð fyrir að þetta séu ummæli sem féllu í hita leiksins“ Býður út næstsíðasta áfanga vegagerðar í Gufudalssveit Fjársöfnunin á borð lögreglu í enn eitt skiptið Dregur ummælin til baka og biðst afsökunar Hafi gert ýmislegt til að bæta stöðuna í Breiðholti Byrlunarmálið og ofbeldi í Breiðholti Segir ummæli Ásthildar Lóu ekki samræmast stöðu hennar Almennt á móti rekstri spilakassa en tryggja þurfi fjármögnun Vilja vita hvort Jón Gunnarsson hafi brotið siðareglur þingmanna Vill rannsóknarnefnd Alþingis vegna byrlunarmálsins „Ég er rasandi hissa á þessu“ Leit hætt í Borgarnesi og staðan metin með morgninum Svara fyrir hylmingu í einu stærsta þjófnaðarmáli Íslandssögunnar Lögregla bíður þess enn að geta farið til Dóminíska lýðveldisins „Stefnir í að árið í ár verði það versta á öldinni“ Björgunarsveitir við leit í Borgarnesi Vill hefja undirbúning næstu kjarasamninga strax Sjá meira
Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan.
Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið Fjársöfnunin á borð lögreglu í enn eitt skiptið Innlent Ingibjörg æf vegna bókunar meirihlutans í borginni Innlent Bað Pútín um að hlífa hermönnum sem enginn kannast við Erlent Reyndu að þvinga mann til að taka úr hraðbanka Innlent Dregur ummælin til baka og biðst afsökunar Innlent Svara fyrir hylmingu í einu stærsta þjófnaðarmáli Íslandssögunnar Innlent Segir ummæli Ásthildar Lóu ekki samræmast stöðu hennar Innlent Egill Heiðar ráðinn Borgarleikhússtjóri Innlent Fimmti úrskurðaður í varðhald Innlent Lúffar af ótta við enn meira niðurrif Trumps Erlent Fleiri fréttir Segir fangageymslur ekki viðeigandi vistunarstað fyrir börn Stóraukið búðarhnupl, fjölgun í haldi og aldamótagoð í beinni Einn slasaðist þegar öryggi fór af hjá Norðuráli Reyndu að þvinga mann til að taka úr hraðbanka Sá fimmti fer fyrir dómara í kvöld Fagnar að stjórnskipunar- og eftirlitsnefnd skoði byrlunarmálið Egill Heiðar ráðinn Borgarleikhússtjóri Ingibjörg æf vegna bókunar meirihlutans í borginni Vísa ummælum á bug og telja upp aðgerðir Fara fram á gæsluvarðhald yfir þeim fjórða Byggðajöfnunarmál að fækka sýslumönnum Lax slapp úr sjókví fyrir austan Segir samningsviljann hjá leikfélaginu engan „Geri ráð fyrir að þetta séu ummæli sem féllu í hita leiksins“ Býður út næstsíðasta áfanga vegagerðar í Gufudalssveit Fjársöfnunin á borð lögreglu í enn eitt skiptið Dregur ummælin til baka og biðst afsökunar Hafi gert ýmislegt til að bæta stöðuna í Breiðholti Byrlunarmálið og ofbeldi í Breiðholti Segir ummæli Ásthildar Lóu ekki samræmast stöðu hennar Almennt á móti rekstri spilakassa en tryggja þurfi fjármögnun Vilja vita hvort Jón Gunnarsson hafi brotið siðareglur þingmanna Vill rannsóknarnefnd Alþingis vegna byrlunarmálsins „Ég er rasandi hissa á þessu“ Leit hætt í Borgarnesi og staðan metin með morgninum Svara fyrir hylmingu í einu stærsta þjófnaðarmáli Íslandssögunnar Lögregla bíður þess enn að geta farið til Dóminíska lýðveldisins „Stefnir í að árið í ár verði það versta á öldinni“ Björgunarsveitir við leit í Borgarnesi Vill hefja undirbúning næstu kjarasamninga strax Sjá meira
„Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15
Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30