Í kapp­hlaupi við tímann: Fær ekki lyf sem gæti breytt og lengt líf hennar

Ingibjörg, 49 ára, ræddi við Olav við eldhúsborðið heima hjá sér, til að freista þess að vekja athygli á stöðu sinni. Hann birti frásögn af samtalinu á Facebook, þaðan sem það rataði víða. Ingibjörg er nokkuð létt þegar hún svarar símtali frá blaðamanni á Íslandi og við byrjum á hversdagslegum nótum; ræðum til að mynda gengi handboltalandsliðsins. Og Olav, sem tók fermingarmyndir af syni Ingibjargar í fyrra. Þau búa í sveitinni í Arendal í Noregi. Olav í Arendal... það er eitthvað, hugsa ég. En svo tekur alvaran við og þá kemur þyngri tónn í rödd Ingibjargar.

Ingibjörg er með ættgengt form blandaðrar hreyfitaugahrörnunar (ALS), sem er algengasta tegund af MDN, „motor neuron disease“. Hún hefur vitað það í nokkuð langan tíma að stökkbreytinguna sem veldur sjúkdómnum sé að finna í fjölskyldunni en frænka hennar, leikkonan Edda Heiðrún Backman, greindist meðal annars með sjúkdóminn árið 2004. Hún lést árið 2016, eftir að hafa lifað óvenjulengi með sjúkdómnum. Lifun eftir greiningu er venjulega tvö til fimm ár.

Átta í fjölskyldunni hafa greinst til þessa, sá yngsti 27 ára.

Uppgötvaðist eftir meiðsl á hné

Í fjölskyldu Ingibjargar og hjá um 20% þeirra sem eru með ættlægt form ALS er að finna stökkbreytingu í geninu „superoxide dismutase 1“ (SOD1), sem veldur skaða í hreyfitaugungum. Helmingslíkur eru á því að barn erfi genagallann frá foreldri en að sögn Ingibjargar töldu hún og systkini hennar að þau hefðu ef til vill sloppið þegar faðir þeirra, elstur af sínum systkinum hafði ekki greinst.

„Amma varð aldrei veik,“ útskýrir Ingibjörg. „Það er nefnilega það sem er með þetta gen; maður getur verið beri án þess að verða veikur. En svo veiktist pabbi.“

Gísli Jónasson, faðir Ingibjargar, greindist árið 2017. Hann var þá 65 ára. 

Ingibjörg ákvað í kjölfarið að fara í genapróf.

„Ég fór þrisvar eða fjórum sinnum til Osló til að fara í genaráðgjöf. En í eitt þeirra skipta þá sögðust þeir ekkert endilega mæla með því að maður fái að vita svarið,“ segir Ingibjörg. „Ef maður veit að maður er með genið fer maður náttúrulega að hafa áhyggjur, um að maður verði veikur. Það skerðir lífsgæðin. En mér fannst mín lífsgæði eiginlega vera orðin skert, fyrir löngu, því ég hafði einhvern veginn á tilfinningunni að ég væri örugglega með þetta.“

Ingibjörg fór í blóðprufu en átti hins vegar eftir að bera sig eftir svari þegar kórónuveirufaraldurinn braust út. Í kjölfarið segist hún hafa ýtt þessu frá sér. „Svo er það ekki fyrr en ég fór til sjúkraþjálfara útaf hnénu að þá kemur þetta upp, að ég er með fallfót. Og þá bara, útaf pabba, fara öll rauðu ljósin af stað.“ 

Þetta var í apríl 2024. Skömmu síðar fékk hún niðurstöðurnar úr blóðprufunni og greininguna.

Hvað mega lífsgæðin og viðbótarárin kosta?

Tæp tvö ár eru þannig liðin frá því að Ingibjörg greindist með ALS. Síðan hefur hún barist fyrir því að fá lyfið tofersen, sem er selt undir heitinu Qalsody. Faðir Ingibjargar fékk lyfið hér heima í samstarfi við framleiðandann Biogen en það lækkar meðal annars styrk SOD1-próteinsins í blóðinu og mænuvökvanum. Notkun þess hefur verið samþykkt í Evrópu og Bandaríkjunum en ekki á öðrum Norðurlöndum, meðal annars vegna kostnaðar. 

Lyfið kostar tugi milljóna á ári og sérfræðingar á Norðurlöndunum hafa komist að þeirri niðurstöðu að ávinningurinn af notkun lyfsins sé ekki peninganna virði, eins og kalt og það hljómar. Rannsóknir á sjúklingum hérlendis og víðar benda hins vegar til þess að lyfið hjálpi; það hefur bæði stöðvað framgang sjúkdómsins og bætt virkni upp að vissu marki.

„Ég reyndi að komast á lyfið en fékk það ekki, þannig að ég endaði á því að taka þátt í lyfjarannsókn í Svíþjóð. Ég fór út á þriggja vikna fresti í rúmt ár en það er búið núna, kláraðist í maí í fyrra,“ segir Ingibjörg. Yfirvöld í Svíþjóð eru nú að endurskoða ákvörðun sína varðandi tofersen en í Noregi, þar sem Ingibjörg hefur búið í um 20 ár, segja menn bara nei.

ALS veldur vöðvarýrnun og máttleysi, sem ágerist með tímanum. Sjúkdómurinn getur haft áhrif á alla vöðva sem eru háðir viljastýringu, þannig að margir enda á því að geta hvorki tjáð sig né andað án aðstoðar. Ingibjörg notast í dag við hjólastól og virðist, eðlilega, mjög meðvituð um gang tímans. Eins og fyrr segir er lifunin gjarnan tvö til fimm ár. Pabbi hennar er enn á lífi níu árum eftir greiningu en hann er á tofersen.

Ingibjörg segist ekki kunna við þá tilhugsun að flytja heim til Íslands til að komast á lyfið. Bæði sé erfitt að rífa upp fjölskylduna og þá þyki henni ekki sanngjarnt að leggja þær byrðar á íslenska skattgreiðendur að greiða lyf fyrir hana, sem hefur búið erlendis í mörg ár. „Ég veit ekki einu sinni hvort það er raunhæft að flytja heim til Íslands til að fá lyfið,“ segir hún.

Er líka að berjast fyrir börnin

Ingibjörg er líka ekki bara að berjast fyrir sjálfa sig, heldur líka börnin sín, sem eru ellefu, fjórtán og sextán ára. 

„Ég er ekkert búin að ræða það við þau,“ svarar hún spurð að því hvort þau hyggist fara í genapróf. „Þau fá líka ekki að fara í próf fyrr en þau verða átján ára,“ bætir hún við. „En þetta var kannski aðalástæðan fyrir því að ég vildi láta prófa mig, því ég vissi að þau gætu erft þetta. Ég náttúrulega vissi ekkert um genið þegar ég eignaðist mín börn og maður hefði nú kannski ekkert... Maður sér náttúrulega aldrei eftir því að hafa eignast börnin sín en ef maður hefði vitað þetta áður hefði maður kannski hugsað þetta öðruvísi.“

Sem stendur er ekkert annað á sjóndeildarhringnum en áframhaldandi barátta. 

Ingibjörg tekur undir furðu blaðamanns á því að Noregur af öllum löndum hafi neitað sjúklingum um lyfið, ekki síst þar sem talið er að aðeins um fimm manns gætu nýtt sér það árlega. „Ef maður ber þetta saman við önnur lönd þá er Pólland til dæmis að borga fyrir sína sjúklinga... og Rúmenía,“ segir hún. Þar sé þó engum olíusjóðum til að dreifa.

„Maður vonar bara að þetta verði endurskoðað, eins og í Svíþjóð. Og að þeir komist að annarri niðurstöðu. Við viljum að minnsta kosti meina að það séu komnar meiri en nógar sannanir fyrir því að lyfið sé að virka. Þá er þetta bara spurning um peninga.“