Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Tvær konur sluppu úr brennandi bíl Innlent Mikill viðbúnaður vegna sjóslyss við Ísafjarðardjúp Innlent Agnes Johansen er látin Innlent Reyndi að stinga af frá 700 þúsund króna hótelreikningi Innlent Burðardýr í flugvél Play „fríkaði út“ Innlent „Af einhverjum ástæðum er það ávallt Degi B. Eggertssyni að kenna“ Innlent Brúin komin upp við Dugguvog Innlent Vilja fá að hafa áhrif á nærumhverfið og segja „ekki fleiri kassa“ Innlent Framtíðarnefnd lifir og formaðurinn fær tvær milljónir á ári Innlent Meirihlutinn á Ísafirði fallinn Innlent Fleiri fréttir Smáskjálftahrina á Reykjanesskaga Viðbúnaður í Djúpinu, böndum komið á áfengissölu og stútfull herbergi af köttum 32 sóttu um stöðu mannauðsstjóra hjá Matvælastofnun Fimm keyptu gám sem er ekki til Brá sér í túristalíki og segir leigubílstjóra hafa okrað á sér Framtíðarnefnd lifir og formaðurinn fær tvær milljónir á ári Burðardýr í flugvél Play „fríkaði út“ Kjarasamningur lyfjafræðinga „illa felldur“ og átján ára bið lengist Tvær konur sluppu úr brennandi bíl „Þetta fór eins vel og kostur var“ Ekki eigi að stunda atvinnu sem valdi dýrum þjáningu Meirihlutinn á Ísafirði fallinn Líkur á eldgosi aukast með haustinu Mikill viðbúnaður vegna sjóslyss við Ísafjarðardjúp „Af einhverjum ástæðum er það ávallt Degi B. Eggertssyni að kenna“ „Í fullkomnum heimi væri best að allir töluðu góða íslensku“ Alma vill efla íslenskukunnáttu erlendra hjúkrunarfræðinga Agnes Johansen er látin Foreldrar hafi ekki haft önnur úrræði en að tilkynna sig til barnaverndar Vilja fá að hafa áhrif á nærumhverfið og segja „ekki fleiri kassa“ Manni bjargað eftir að fiskibátur hans strandaði við grjótgarð Reyna sáttaleið eftir að aðalfundi MÍR var aftur hleypt upp Brúin komin upp við Dugguvog Reyndi að stinga af frá 700 þúsund króna hótelreikningi Umfangsmikil leit þyrlusveitar og björgunarsveita að fiskibát í nótt Erfitt að flytja tímabundið heim í tóm hús Ætla að vinda ofan af jafnlaunavottun „Ég er ekki sannfærður um að við höfum efni á þessu“ Heimkoma Grindvíkinga, umdeild söngvakeppni og „kassabyggingum“ mótmælt Í annarlegu ástandi með tvo hnífa Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Tvær konur sluppu úr brennandi bíl Innlent Mikill viðbúnaður vegna sjóslyss við Ísafjarðardjúp Innlent Agnes Johansen er látin Innlent Reyndi að stinga af frá 700 þúsund króna hótelreikningi Innlent Burðardýr í flugvél Play „fríkaði út“ Innlent „Af einhverjum ástæðum er það ávallt Degi B. Eggertssyni að kenna“ Innlent Brúin komin upp við Dugguvog Innlent Vilja fá að hafa áhrif á nærumhverfið og segja „ekki fleiri kassa“ Innlent Framtíðarnefnd lifir og formaðurinn fær tvær milljónir á ári Innlent Meirihlutinn á Ísafirði fallinn Innlent Fleiri fréttir Smáskjálftahrina á Reykjanesskaga Viðbúnaður í Djúpinu, böndum komið á áfengissölu og stútfull herbergi af köttum 32 sóttu um stöðu mannauðsstjóra hjá Matvælastofnun Fimm keyptu gám sem er ekki til Brá sér í túristalíki og segir leigubílstjóra hafa okrað á sér Framtíðarnefnd lifir og formaðurinn fær tvær milljónir á ári Burðardýr í flugvél Play „fríkaði út“ Kjarasamningur lyfjafræðinga „illa felldur“ og átján ára bið lengist Tvær konur sluppu úr brennandi bíl „Þetta fór eins vel og kostur var“ Ekki eigi að stunda atvinnu sem valdi dýrum þjáningu Meirihlutinn á Ísafirði fallinn Líkur á eldgosi aukast með haustinu Mikill viðbúnaður vegna sjóslyss við Ísafjarðardjúp „Af einhverjum ástæðum er það ávallt Degi B. Eggertssyni að kenna“ „Í fullkomnum heimi væri best að allir töluðu góða íslensku“ Alma vill efla íslenskukunnáttu erlendra hjúkrunarfræðinga Agnes Johansen er látin Foreldrar hafi ekki haft önnur úrræði en að tilkynna sig til barnaverndar Vilja fá að hafa áhrif á nærumhverfið og segja „ekki fleiri kassa“ Manni bjargað eftir að fiskibátur hans strandaði við grjótgarð Reyna sáttaleið eftir að aðalfundi MÍR var aftur hleypt upp Brúin komin upp við Dugguvog Reyndi að stinga af frá 700 þúsund króna hótelreikningi Umfangsmikil leit þyrlusveitar og björgunarsveita að fiskibát í nótt Erfitt að flytja tímabundið heim í tóm hús Ætla að vinda ofan af jafnlaunavottun „Ég er ekki sannfærður um að við höfum efni á þessu“ Heimkoma Grindvíkinga, umdeild söngvakeppni og „kassabyggingum“ mótmælt Í annarlegu ástandi með tvo hnífa Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00