Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Að minnsta kosti sex látnir eftir gíslatöku í matvöruverslun Erlent Flugvél lenti á hvolfi í Mosfellsbæ Innlent Áreitt í sturtuklefa Sundhallarinnar í tvígang: „Stend þarna bara náföl og hágrátandi“ Innlent Inga of upptekin til að funda: „Við höfum ekki fjármagn, engan stuðning“ Innlent „Lóa í Víðum“ sveitarstjóraefnið Innlent Grunaður í tengslum við eld á heimili eiginkonu sinnar Innlent Rifjaði upp hvernig það var að vera ung stelpa með leyndarmál vegna ummæla Snorra Innlent Íslandi lýst sem „nútíma fámennisveldi“ uppfullu af spillingu Innlent Innbrot í kirkju og slagsmál í strætisvagni Innlent Klukkan tifar og enn langt í land Erlent Fleiri fréttir Vill verja hundruðum milljóna í þegar dýrt leikskólakerfi „Eitthvað það tilgerðarlegasta og hallærislegasta sem ég hef séð“ Þúsundir karla byrla eiginkonum sínum og nauðga Inga of upptekin til að funda: „Við höfum ekki fjármagn, engan stuðning“ „Lóa í Víðum“ sveitarstjóraefnið Aðildar- eða aðlögunarviðræður, djúptækni og tekist á í borginni Innbrot í kirkju og slagsmál í strætisvagni Flugvél lenti á hvolfi í Mosfellsbæ Grunaður í tengslum við eld á heimili eiginkonu sinnar Rifjaði upp hvernig það var að vera ung stelpa með leyndarmál vegna ummæla Snorra Sinueldur við Vík í Mýrdal Frambjóðendur Miðflokksins keppast um að fagna fjölbreytileikanum „Það hafa ekki verið neinir hnökrar hjá okkur“ „Þessi uppsögn snerist um eitthvað miklu stærra heldur en einn mann“ Áreitt í sturtuklefa Sundhallarinnar í tvígang: „Stend þarna bara náföl og hágrátandi“ Sama kona áreitt í sturtuklefa Sundhallarinnar í tvígang Kölluð út á hæsta forgangi vegna sundmanns í Þingvallavatni Íslandi lýst sem „nútíma fámennisveldi“ uppfullu af spillingu Handtekinn grunaður um að hafa ráðist á leigubílstjóra „Hvað eruð þið að biðja mig um og hvers vegna? Hvar ætti ég að hafa dvalið?“ Leiðir saman týnda hluti og eigendur þeirra Hefur áhrif að vera háður umönnunaraðilum „Ég var gjörsamlega svo hissa að ég vissi ekki hvert ég ætlaði“ Meirihlutinn fallinn samkvæmt nýrri könnun „Aðild að Evrópusambandinu myndi skapa stöðugleika“ Olíuverð, starfslok og vinsældir hristibretta Miðflokkurinn á Hornafirði segir ásakanirnar fjarri sanni Prestur afþakkar „ömurlegan málflutning“ Miðflokksins Púlsinn tekur til starfa gegn ofbeldi meðal barna Gripin í tollinum með þrjátíu kíló af amfetamíni Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Að minnsta kosti sex látnir eftir gíslatöku í matvöruverslun Erlent Flugvél lenti á hvolfi í Mosfellsbæ Innlent Áreitt í sturtuklefa Sundhallarinnar í tvígang: „Stend þarna bara náföl og hágrátandi“ Innlent Inga of upptekin til að funda: „Við höfum ekki fjármagn, engan stuðning“ Innlent „Lóa í Víðum“ sveitarstjóraefnið Innlent Grunaður í tengslum við eld á heimili eiginkonu sinnar Innlent Rifjaði upp hvernig það var að vera ung stelpa með leyndarmál vegna ummæla Snorra Innlent Íslandi lýst sem „nútíma fámennisveldi“ uppfullu af spillingu Innlent Innbrot í kirkju og slagsmál í strætisvagni Innlent Klukkan tifar og enn langt í land Erlent Fleiri fréttir Vill verja hundruðum milljóna í þegar dýrt leikskólakerfi „Eitthvað það tilgerðarlegasta og hallærislegasta sem ég hef séð“ Þúsundir karla byrla eiginkonum sínum og nauðga Inga of upptekin til að funda: „Við höfum ekki fjármagn, engan stuðning“ „Lóa í Víðum“ sveitarstjóraefnið Aðildar- eða aðlögunarviðræður, djúptækni og tekist á í borginni Innbrot í kirkju og slagsmál í strætisvagni Flugvél lenti á hvolfi í Mosfellsbæ Grunaður í tengslum við eld á heimili eiginkonu sinnar Rifjaði upp hvernig það var að vera ung stelpa með leyndarmál vegna ummæla Snorra Sinueldur við Vík í Mýrdal Frambjóðendur Miðflokksins keppast um að fagna fjölbreytileikanum „Það hafa ekki verið neinir hnökrar hjá okkur“ „Þessi uppsögn snerist um eitthvað miklu stærra heldur en einn mann“ Áreitt í sturtuklefa Sundhallarinnar í tvígang: „Stend þarna bara náföl og hágrátandi“ Sama kona áreitt í sturtuklefa Sundhallarinnar í tvígang Kölluð út á hæsta forgangi vegna sundmanns í Þingvallavatni Íslandi lýst sem „nútíma fámennisveldi“ uppfullu af spillingu Handtekinn grunaður um að hafa ráðist á leigubílstjóra „Hvað eruð þið að biðja mig um og hvers vegna? Hvar ætti ég að hafa dvalið?“ Leiðir saman týnda hluti og eigendur þeirra Hefur áhrif að vera háður umönnunaraðilum „Ég var gjörsamlega svo hissa að ég vissi ekki hvert ég ætlaði“ Meirihlutinn fallinn samkvæmt nýrri könnun „Aðild að Evrópusambandinu myndi skapa stöðugleika“ Olíuverð, starfslok og vinsældir hristibretta Miðflokkurinn á Hornafirði segir ásakanirnar fjarri sanni Prestur afþakkar „ömurlegan málflutning“ Miðflokksins Púlsinn tekur til starfa gegn ofbeldi meðal barna Gripin í tollinum með þrjátíu kíló af amfetamíni Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00