Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Eldur í sumarbústað við Suðurlandsveg Innlent Áfram geisar innbrotahrinan Innlent Enginn alvarlega slasaður eftir bílveltuna Innlent Björgólfur Thor flýr breska skatta til Ítalíu Innlent Breikkun á Kjalarnesi boðin út eftir margra ára seinkun Innlent Vegir og gatnamót í Hvalfirði komnir að þolmörkum Innlent Miklar bikblæðingar við Jökulsárlón Innlent Hryðjuverkamálið frá upphafi til enda Innlent Veðrið haggist ekki að neinu ráði Innlent Ferðaþjónustan, fullveldið og fullt af forsætisráðherrum Innlent Fleiri fréttir Hvassviðri hefur sett strik í reikninginn á Bræðslunni Flúðu heimili sitt vegna gróðurelda: „Þetta verður ekki fallegt, fjallið er allt brunnið“ Þúsund sjúkraflug á árinu: „Fyrsta skipti sem við brjótum þann múr“ Bráð veikindi og alelda bíll við Kambana Komst undan ásamt fjölskyldunni „Við ákváðum að snúa bara vörn í sókn“ Fæðingardeildin hafi gleymst í hita leiksins Eldur í sumarbústað við Suðurlandsveg Þúsund ára gömul mynt fannst í gamalli verbúð Íslendingur í grennd við Madríd og met í sjúkraflugferðum Fleiri en þeir sem tókust á lentu í átökum ungmenna Áttu eitthvað vantalað við manninn sem endaði fram af svölunum Ari úrskurðaður í gæsluvarðhald á Kýpur Fleygt fram af svölum á fyrstu hæð fjölbýlishúss Eigi ekki að kosta milljónir króna að klæðast landsliðsbúningnum Skynet langt undan en íslensk stjórnvöld þurfa að vera undirbúin „Klappað eins og það væri stórstjarna að koma inn“ Óttast að „bottar“ muni ýta undir ágreining í aðdraganda atkvæðagreiðslu Íslensk hjón þurft að flýja undan gróðureldum á Spáni Báti var siglt yfir kajakræðara Kvöldfréttir í heild sinni „Ég hef aldrei lent í öðru eins“ Fimm fluttir til aðhlynningar eftir árekstur Skipverjarnir áttu að fá 2,5 milljónir króna á haus Endurkoma Herjólfs vekur upp ýmsar spurningar Standa með félagsmanni sem var sviptur frelsi Íslendingur á Benidorm stöðvaður eftir tíu daga svikahrinu Halda samráðsfund vegna innbrotahrinu Auka nákvæmni rauntímaupplýsinga Vara við hviðum á landinu suðaustanverðu Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Eldur í sumarbústað við Suðurlandsveg Innlent Áfram geisar innbrotahrinan Innlent Enginn alvarlega slasaður eftir bílveltuna Innlent Björgólfur Thor flýr breska skatta til Ítalíu Innlent Breikkun á Kjalarnesi boðin út eftir margra ára seinkun Innlent Vegir og gatnamót í Hvalfirði komnir að þolmörkum Innlent Miklar bikblæðingar við Jökulsárlón Innlent Hryðjuverkamálið frá upphafi til enda Innlent Veðrið haggist ekki að neinu ráði Innlent Ferðaþjónustan, fullveldið og fullt af forsætisráðherrum Innlent Fleiri fréttir Hvassviðri hefur sett strik í reikninginn á Bræðslunni Flúðu heimili sitt vegna gróðurelda: „Þetta verður ekki fallegt, fjallið er allt brunnið“ Þúsund sjúkraflug á árinu: „Fyrsta skipti sem við brjótum þann múr“ Bráð veikindi og alelda bíll við Kambana Komst undan ásamt fjölskyldunni „Við ákváðum að snúa bara vörn í sókn“ Fæðingardeildin hafi gleymst í hita leiksins Eldur í sumarbústað við Suðurlandsveg Þúsund ára gömul mynt fannst í gamalli verbúð Íslendingur í grennd við Madríd og met í sjúkraflugferðum Fleiri en þeir sem tókust á lentu í átökum ungmenna Áttu eitthvað vantalað við manninn sem endaði fram af svölunum Ari úrskurðaður í gæsluvarðhald á Kýpur Fleygt fram af svölum á fyrstu hæð fjölbýlishúss Eigi ekki að kosta milljónir króna að klæðast landsliðsbúningnum Skynet langt undan en íslensk stjórnvöld þurfa að vera undirbúin „Klappað eins og það væri stórstjarna að koma inn“ Óttast að „bottar“ muni ýta undir ágreining í aðdraganda atkvæðagreiðslu Íslensk hjón þurft að flýja undan gróðureldum á Spáni Báti var siglt yfir kajakræðara Kvöldfréttir í heild sinni „Ég hef aldrei lent í öðru eins“ Fimm fluttir til aðhlynningar eftir árekstur Skipverjarnir áttu að fá 2,5 milljónir króna á haus Endurkoma Herjólfs vekur upp ýmsar spurningar Standa með félagsmanni sem var sviptur frelsi Íslendingur á Benidorm stöðvaður eftir tíu daga svikahrinu Halda samráðsfund vegna innbrotahrinu Auka nákvæmni rauntímaupplýsinga Vara við hviðum á landinu suðaustanverðu Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00