Lynch heilkenni á Íslandi – fær þjóðin upplýsingarnar? Sigurdís Haraldsdóttir skrifar 22. mars 2024 09:00 Lynch heilkenni var fyrst lýst á Íslandi árið 2017 en heilkennið eykur aðallega líkur á ristil- og endaþarmskrabbameini, legbols- og eggjastokkakrabbameini og stundum í ýmsum öðrum líffærum, svo sem húð, maga og þvagfærum. Gögn frá Íslenskri erfðagreiningu hafa veitt mikla innsýn í heilkennið hér á landi. Vitað er að 1 af 226 Íslendingum ber þetta heilkenni en þó misalvarleg form þar sem hluti arfbera ber vægara form með lægri líkum á krabbameini. Nýverið sýndi rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar fram á að lífsskeið er stytt hjá þeim sem bera alvarlegra formið (stökkbreytingar í genum sem nefnast MSH2 og MSH6). Um helmingur kvenna með breytingu í MSH6 geninu fær legbolskrabbamein á lífsleiðinni og um 25-35% karla og kvenna með þessa genabreytingu fær ristil- og/eða endaþarmskrabbamein. Þegar skimað er fyrir krabbameinum hjá einstaklingum með Lynch heilkenni má finna bæði forstig krabbameina og snemmgreina krabbamein og því er til mikils að vinna að koma einstaklingum með Lynch heilkenni í gott eftirlit svo lækka megi nýgengi krabbameina hjá þessum hópi. Því er mikilvægt að bjóða fólki sem það vill aðgang að erfðaupplýsingum og upplýsa það um hvort það beri þetta heilkenni eða ekki. Erfða- og sameindafræðideild Landspítala er að byggja upp öfluga klíníska þjónustu til að taka á móti einstaklingum með arfgeng heilkenni og veita utanumhald um forvarnir og skimun. Íslenska þjóðin hefur verið sérlega viljug til að taka þátt í rannsóknum og stuðla að öflugri rannsóknarstarfsemi sem nýtist jafnframt til að þróa klínískar leiðbeiningar og ætti að vera nýtt til að bæta þjónustu við þann hóp sem ber arfgeng heilkenni. Í dag 22. mars er alþjóðlegur dagur Lynch heilkennis. Ég biðla til ráðamann að leysa úr þeirri flækju sem hefur staðið í vegi fyrir því að hægt sé að veita niðurstöður um erfðabreytingar sem geta stytt ævi fólks, svo að grípa megi inn í með viðeigandi skimun og forvörnum. Höfundur er krabbameinslæknir, yfirlæknir Landspítala og dósent við læknadeild Háskóla Íslands. Heimildir: Haraldsdottir S, Rafnar T, Frankel WL et al. Comprehensive population-wide analysis of Lynch syndrome in Iceland. Nat Commun. 2017 May 3; 8:14755. Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H et al. Actionable genotypes and their association with lifespan in Iceland. NEJM 2023; 389(19):1741. Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Heilbrigðismál Krabbamein Mest lesið „Já, hvað með bara að skjóta hann!“ Þórhildur Hjaltadóttir Skoðun Trump les tölvupóstinn þinn Mörður Áslaugarson Skoðun Hvers vegna þegir kristin, vestræn menning? Ómar Torfason Skoðun Heimar sem þurfa nýja umræðu! Sigurður Árni Reynisson Skoðun Sársauki annarra og samúðarþreyta Guðrún Jónsdóttir Skoðun Í minningu sonar – og allra þeirra sem aldrei komu heim Kristín Dýrfjörð,Friðrik Þór Guðmundsson Skoðun 52 milljarðar/ári x 30 ár = EES Jón Baldvin Hannibalsson Skoðun Alþjóðalög eða lögleysa? Urður Hákonardóttir Skoðun Ísrael – brostnir draumar og lygar Ingibjörg Þóra Haraldsdóttir Skoðun Lýðheilsan að veði? Willum Þór Þórsson Skoðun Skoðun Skoðun Hvers vegna þegir kristin, vestræn menning? Ómar Torfason skrifar Skoðun Trump les tölvupóstinn þinn Mörður Áslaugarson skrifar Skoðun „Já, hvað með bara að skjóta hann!“ Þórhildur Hjaltadóttir skrifar Skoðun Heimar sem þurfa nýja umræðu! Sigurður Árni Reynisson skrifar Skoðun Sársauki annarra og samúðarþreyta Guðrún Jónsdóttir skrifar Skoðun Í minningu sonar – og allra þeirra sem aldrei komu heim Kristín Dýrfjörð,Friðrik Þór Guðmundsson skrifar Skoðun Alþjóðalög eða lögleysa? Urður Hákonardóttir skrifar Skoðun Truman-ríkið: Tilraunir raunheimsins að komast í gegnum gervihvelfinguna Svala Magnea Ásdísardóttir skrifar Skoðun GPT‑5 kemur í ágúst – áskoranir og tækifæri fyrir Ísland Sigvaldi Einarsson skrifar Skoðun Við tölum um vöxt — en gleymum því sem vex Þórdís Hólm Filipsdóttir skrifar Skoðun Verri framkoma en hjá Trump Hjörtur J. Guðmundsson skrifar Skoðun Landið talar Davíð Arnar Oddgeirsson skrifar Skoðun Ætla þau að halda áfram að grafa sína eigin gröf? Kolbrún Áslaugar Baldursdóttir skrifar Skoðun Ísrael – brostnir draumar og lygar Ingibjörg Þóra Haraldsdóttir skrifar Skoðun Ein af hverjum fjórum Silja Höllu Egilsdóttir skrifar Skoðun Vertu drusla! Álfhildur Leifsdóttir,Hólmfríður Jennýjar Árnadóttir skrifar Skoðun Þegar hið smáa verður risastórt Sigurjón Þórðarson skrifar Skoðun Þú ert búin að eyðileggja líf mitt!!! Sandra Ósk Jóhannsdóttir skrifar Skoðun Tekur sér stöðu með Evrópusambandinu Hjörtur J. Guðmundsson skrifar Skoðun Feluleikur ríkisstjórnarinnar? Lárus Guðmundsson skrifar Skoðun Ég heiti Elísa og ég er Drusla Elísa Rún Svansdóttir skrifar Skoðun Grindavík má enn bíða Gísli Stefánsson skrifar Skoðun Aðventukerti og aðgangshindranir Kristín María Birgisdóttir skrifar Skoðun Lífið í tjaldi á Gaza Viðar Hreinsson,Israa Saed skrifar Skoðun Gaza og sjálfbærni mennskunnar Elva Rakel Jónsdóttir skrifar Skoðun Börnin og hungursneyðin í Gaza Sverrir Ólafsson skrifar Skoðun Kynbundið ofbeldi Sigríður Ingibjörg Ingadóttir,Steinunn Bragadóttir skrifar Skoðun Aðdragandi aðildar þarf umboð Erna Bjarnadóttir skrifar Skoðun Yfirlýsing frá Kára Stefánssyni um hrakfarir hans í samskiptum við íhaldssaman blaðamann Kári Stefánsson skrifar Skoðun Þétting byggðar er ekki vandamálið Dóra Björt Guðjónsdóttir skrifar Sjá meira
Lynch heilkenni var fyrst lýst á Íslandi árið 2017 en heilkennið eykur aðallega líkur á ristil- og endaþarmskrabbameini, legbols- og eggjastokkakrabbameini og stundum í ýmsum öðrum líffærum, svo sem húð, maga og þvagfærum. Gögn frá Íslenskri erfðagreiningu hafa veitt mikla innsýn í heilkennið hér á landi. Vitað er að 1 af 226 Íslendingum ber þetta heilkenni en þó misalvarleg form þar sem hluti arfbera ber vægara form með lægri líkum á krabbameini. Nýverið sýndi rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar fram á að lífsskeið er stytt hjá þeim sem bera alvarlegra formið (stökkbreytingar í genum sem nefnast MSH2 og MSH6). Um helmingur kvenna með breytingu í MSH6 geninu fær legbolskrabbamein á lífsleiðinni og um 25-35% karla og kvenna með þessa genabreytingu fær ristil- og/eða endaþarmskrabbamein. Þegar skimað er fyrir krabbameinum hjá einstaklingum með Lynch heilkenni má finna bæði forstig krabbameina og snemmgreina krabbamein og því er til mikils að vinna að koma einstaklingum með Lynch heilkenni í gott eftirlit svo lækka megi nýgengi krabbameina hjá þessum hópi. Því er mikilvægt að bjóða fólki sem það vill aðgang að erfðaupplýsingum og upplýsa það um hvort það beri þetta heilkenni eða ekki. Erfða- og sameindafræðideild Landspítala er að byggja upp öfluga klíníska þjónustu til að taka á móti einstaklingum með arfgeng heilkenni og veita utanumhald um forvarnir og skimun. Íslenska þjóðin hefur verið sérlega viljug til að taka þátt í rannsóknum og stuðla að öflugri rannsóknarstarfsemi sem nýtist jafnframt til að þróa klínískar leiðbeiningar og ætti að vera nýtt til að bæta þjónustu við þann hóp sem ber arfgeng heilkenni. Í dag 22. mars er alþjóðlegur dagur Lynch heilkennis. Ég biðla til ráðamann að leysa úr þeirri flækju sem hefur staðið í vegi fyrir því að hægt sé að veita niðurstöður um erfðabreytingar sem geta stytt ævi fólks, svo að grípa megi inn í með viðeigandi skimun og forvörnum. Höfundur er krabbameinslæknir, yfirlæknir Landspítala og dósent við læknadeild Háskóla Íslands. Heimildir: Haraldsdottir S, Rafnar T, Frankel WL et al. Comprehensive population-wide analysis of Lynch syndrome in Iceland. Nat Commun. 2017 May 3; 8:14755. Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H et al. Actionable genotypes and their association with lifespan in Iceland. NEJM 2023; 389(19):1741.
Í minningu sonar – og allra þeirra sem aldrei komu heim Kristín Dýrfjörð,Friðrik Þór Guðmundsson Skoðun
Skoðun Í minningu sonar – og allra þeirra sem aldrei komu heim Kristín Dýrfjörð,Friðrik Þór Guðmundsson skrifar
Skoðun Truman-ríkið: Tilraunir raunheimsins að komast í gegnum gervihvelfinguna Svala Magnea Ásdísardóttir skrifar
Skoðun Yfirlýsing frá Kára Stefánssyni um hrakfarir hans í samskiptum við íhaldssaman blaðamann Kári Stefánsson skrifar
Í minningu sonar – og allra þeirra sem aldrei komu heim Kristín Dýrfjörð,Friðrik Þór Guðmundsson Skoðun