Staðlað svar: "The computer says no“

Talið er að tólf hundruð íslenskar konur beri með sér BRCA 2 genastökkbreytingu eins og Angelina Jolie. Hún komst í heimsfréttirnar í fyrradag þegar hún sagði frá því að hún hefði látið fjarlægja bæði brjóst sín. Með því minnkaði hún líkurnar á að hún fengi brjóstakrabbamein úr 87 prósentum í fimm.

Í Fréttablaðinu í dag segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, um sjö þúsund Íslendinga bera með sér stökkbreytt krabbameinsgen sem auki líkurnar á krabbameini um 80 prósent. Upplýsingar um hverjir þessir einstaklingar eru liggja í dulkóðuðum gagnagrunni fyrirtækisins. Kári segir miður að hann hafi enga heimild til að veita fólki þessar upplýsingar. Hann hefur gengið á milli ráðamanna og stungið upp á lausnum svo að almenningur geti fengið aðgang að upplýsingunum en honum hefur verið tekið fálega.

„Það er ekki fyrr en einhver snoppufríð og fræg leikkona úti í heimi kemur fram, þá er allt í einu hægt að fá fólk til að ræða þetta,“ segir Kári.

Í október í fyrra birti Fréttablaðið viðtal við Valdísi Konráðsdóttur, sem fór í svipaða aðgerð og leikkonan fræga. Valdís sá ekki eftir að taka málin í sínar hendur eftir að blóðprufa sýndi að hún bæri stökkbreytt gen. Móðir hennar hafði þá fengið brjóstakrabbamein tvisvar sinnum.

Við ættum öll að hafa rétt á að vita hvort við berum stökkbreytt krabbameinsgen eða ekki. Í dag er ekki hægt að hringja í Íslenska erfðagreiningu og óska eftir þessum upplýsingum úr gagnagrunninum þeirra. Þar er vísað á Landspítalann og þar var brjálað að gera í gær að sögn Vigdísar Stefánsdóttur hjá erfðaráðgjöf spítalans. Þar er hægt að fá ráðgjöf og komast í erfðarannsóknir en starfsmennirnir hafa ekki aðgang að gagnagrunni Íslenskrar erfðagreiningar.

Hér er á ferðinni einstakt tækifæri til að bjarga fjölmörgum mannslífum. Við ættum að hafa rétt á að vita hvað gæti verið í vændum. Kári Stefánsson segir að við þurfum einungis að ýta á einn takka og þá eru upplýsingarnar aðgengilegar.

Fyrir þremur árum komst hópur á vegum Landlæknis að þeirri niðurstöðu að ekki væru forsendur til að senda fólki bréf með upplýsingum um líkur á krabbameini. Geir Gunnlaugsson landlæknir segir samt að þar á bæ sé fólk opið fyrir því að skoða hvernig hægt væri að bjóða einstaklingum upp á þessa vitneskju.

Hér er um að ræða flókið álitamál og umdeilt meðal þjóðarinnar. Mikið var deilt um gagnagrunn Íslenskrar erfðagreiningar á sínum tíma. Það verður samt erfitt að réttlæta það út frá persónuverndarsjónarmiðum að fólk fái ekki að vita hvort það beri með sér banvænt krabbameinsgen eða ekki. Við megum ekki sætta okkur við að fá í sífellu staðlað svar kerfisins: „The computer says no.“ Það er kominn tími á já.