Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Aðalheiður Ámundadóttir skrifar 16. maí 2018 06:00 Íslensk erfðagreining opnaði vefsíðuna arfgerd.is í gær og viðtökur létu ekki á sér standa. Fréttablaðið/Sigtryggur Fimm tímum eftir opnun hins nýja vefs Íslenskrar erfðagreiningar, arfgerd.is, höfðu 5.500 Íslendingar farið þar í gegnum fulla skráningu og óskað upplýsinga um hvort þeir beri erfðabreytu í BRCA2 geninu sem eykur verulega líkur á krabbameini. Þetta staðfestir Þóra Kristín Ásgeirsdóttir, upplýsingafulltrúi Íslenskrar erfðagreiningar. Vefsíðan var opnuð í hádeginu í gær, degi eftir að starfshópur heilbrigðisráðherra skilaði áliti sínu um miðlun þessara upplýsinga. Mjög skiptar skoðanir hafa verið um hvort rétt sé að finna það fólk sem ber stökkbreytta genið og gera því viðvart eða hvort afla þurfi samþykkis þess fyrir fram. Þóra segir þessar fyrstu viðtökur vefsins vera í takti við það sem búast mátti við og sýni vilja fólks til að vita hvort það beri erfðabreytuna. Að lágmarki tvær vikur tekur að fá niðurstöður eftir að upplýsinganna er óskað á vefnum. Þeim sem tilkynnt er að þeir beri hið breytta gen er vísað til erfðaráðgjafar Landspítalans og þar er tekið klínískt sýni til að sannreyna niðurstöðuna. Svo tekur eftirlit við.Sjá einnig: Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen „Karlar fara í blóðprufu einu sinni á ári til að fylgjast með blöðruhálskirtli og þeir eru líka hvattir til að fylgjast með brjóstakrabbameini því það er líka þekkt hjá karlmönnum þótt það sé ekki eins algengt. Konurnar fara í brjóstaeftirlit á sex mánaða fresti og fylgst er með eggjastokkum einu sinni á ári, segir Vigdís Stefánsdóttir hjá erfðaráðgjöf Landspítalans. Hún segir að einnig sé rýnt í fjölskyldusögu viðkomandi og fylgst með öðrum krabbameinum eftir því hvað fjölskyldusaga viðkomandi gefi til kynna. Karlar sem eru með breytingu í BRCA2 geni eru í aukinni áhættu með að fá krabbamein í blöðruhálskirtil en konur fyrst og fremst í brjóst og eggjastokka. Þegar fólk er með meinvaldandi breytingu í geni eins og t.d. BRCA2, og fær krabbamein, er það oft við yngri aldur en gengur og gerist. Vigdís minnir hins vegar á að þrátt fyrir að erfðir brjóstakrabbameins séu mjög áberandi í umræðunni, er talið að einungis um 5 til 10 prósent krabbameina séu af arfgengum ástæðum, þ.e. breytta genið eða breyttu genin erfist milli kynslóða. Stökkbreytingin sem um ræðir finnst aðeins í Íslendingum og talið er að um það bil 2.400 manns beri breytinguna 999del5 í BRCA2 geni. Það eru þá karlar, konur á öllum aldri og börn. Um 600 manns hafa verið greindir gegnum erfðaráðgjöf Landspítalans. Stökkbreytingin er í hópi svokallaðra landnemabreytinga og talið er að hún hafi orðið til fyrir minnst 400 árum í einstaklingi hér á landi og allir sem bera erfðabreytuna í dag eru beinir afkomendur hans. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tengdar fréttir Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Íslensk erfðagreining opnar í dag vefsíðu, arfgerd.is, þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar sem auka verulega líkur á banvænu krabbameini. 15. maí 2018 07:00 Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30 Mest lesið Allkröpp lægð á leiðinni til landsins Veður Fötlun þýði ekki að börn njóti þess minna að róla og leika sér Innlent Hefur í hótunum við New York vegna „kommúnistans“ Mamdani Erlent Tugir missa vinnuna í sumar Innlent Borgin fékk frest til að svara Umboðsmanni um fundargerðarbreytingar Innlent Aftur kjörin formaður þrátt fyrir fjárdráttinn sem felldi hana Erlent Hitamet slegið á Spáni um helgina Erlent Óákveðin hvort hún fari aftur fram fyrir Sósíalista: „Mér finnst þetta bara orðið bull“ Innlent Krefjast svara um mögulegar frekari árásir Erlent Svörin líklega að finna á Íslandi: Vonlítill um að Jón Þröstur sé á lífi Innlent Fleiri fréttir Svörin líklega að finna á Íslandi: Vonlítill um að Jón Þröstur sé á lífi Skjálfti upp á þrjá í Kötlu Fundar með þingflokksformönnum Fötlun þýði ekki að börn njóti þess minna að róla og leika sér Borgin fékk frest til að svara Umboðsmanni um fundargerðarbreytingar Ekkert samkomulag í höfn enn um þinglok Hringsund um Ísland skapi verðmæta þekkingu Óákveðin hvort hún fari aftur fram fyrir Sósíalista: „Mér finnst þetta bara orðið bull“ Tugir missa vinnuna í sumar Segir ráðherra sjálfum í lófa lagið að breyta leikreglum svo ágóðinn rati vestur Segir gömlu samræmdu prófin ekki hafa mælt það sem þurfti Múmínlundurinn verður Ævintýraskógur á meðan leyst er úr höfundarrétti Störf á landsbyggðinni, skortur á sérfræðiþekkingu kennara og óperugala Sektaður fyrir að vera á 101 kílómetra hraða í 101 Rektorar allra íslenskra háskóla lýsa yfir miklum áhyggjum Ekki gagnlegt að stilla fyrirtækjum upp gegn starfsfólki Krefst aðkomu Vinstri grænna að endurmótun varnarmálastefnu Skýrslutökum írsku lögreglunnar lokið Veðurstofan nýtir ofurtölvu til að herma eftir hraunflæði „Samfélagsleg ábyrgð þessa fyrirtækis virðist ekki vera nein“ Óhress innviðaráðherra, öryggis- og varnarmál og ofurtölva Árásarmaðurinn ölvaður Íslendingur Ný kirkjuhandbók og kaldar kveðjur til ferðaþjónustunnar Ráðist á rútubílstjóra og vegfarendur yfirbuguðu árásarmanninn „Langflestir Grindvíkingar búa utan Grindavíkurbæjar“ Formaður og gjaldkeri Vorstjörnunnar kærð fyrir efnahagsbrot Mikil reiði á Þingeyri vegna flutnings fóðurstöðvar Arctic Fish Ráðherra vill tryggja betra eftirlit með Sjúkratryggingum Íslands Segir tölurnar sláandi og vill bregðast við „Ég vorkenni því fólki sem lét narra sig í þessa vegferð“ Sjá meira
Fimm tímum eftir opnun hins nýja vefs Íslenskrar erfðagreiningar, arfgerd.is, höfðu 5.500 Íslendingar farið þar í gegnum fulla skráningu og óskað upplýsinga um hvort þeir beri erfðabreytu í BRCA2 geninu sem eykur verulega líkur á krabbameini. Þetta staðfestir Þóra Kristín Ásgeirsdóttir, upplýsingafulltrúi Íslenskrar erfðagreiningar. Vefsíðan var opnuð í hádeginu í gær, degi eftir að starfshópur heilbrigðisráðherra skilaði áliti sínu um miðlun þessara upplýsinga. Mjög skiptar skoðanir hafa verið um hvort rétt sé að finna það fólk sem ber stökkbreytta genið og gera því viðvart eða hvort afla þurfi samþykkis þess fyrir fram. Þóra segir þessar fyrstu viðtökur vefsins vera í takti við það sem búast mátti við og sýni vilja fólks til að vita hvort það beri erfðabreytuna. Að lágmarki tvær vikur tekur að fá niðurstöður eftir að upplýsinganna er óskað á vefnum. Þeim sem tilkynnt er að þeir beri hið breytta gen er vísað til erfðaráðgjafar Landspítalans og þar er tekið klínískt sýni til að sannreyna niðurstöðuna. Svo tekur eftirlit við.Sjá einnig: Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen „Karlar fara í blóðprufu einu sinni á ári til að fylgjast með blöðruhálskirtli og þeir eru líka hvattir til að fylgjast með brjóstakrabbameini því það er líka þekkt hjá karlmönnum þótt það sé ekki eins algengt. Konurnar fara í brjóstaeftirlit á sex mánaða fresti og fylgst er með eggjastokkum einu sinni á ári, segir Vigdís Stefánsdóttir hjá erfðaráðgjöf Landspítalans. Hún segir að einnig sé rýnt í fjölskyldusögu viðkomandi og fylgst með öðrum krabbameinum eftir því hvað fjölskyldusaga viðkomandi gefi til kynna. Karlar sem eru með breytingu í BRCA2 geni eru í aukinni áhættu með að fá krabbamein í blöðruhálskirtil en konur fyrst og fremst í brjóst og eggjastokka. Þegar fólk er með meinvaldandi breytingu í geni eins og t.d. BRCA2, og fær krabbamein, er það oft við yngri aldur en gengur og gerist. Vigdís minnir hins vegar á að þrátt fyrir að erfðir brjóstakrabbameins séu mjög áberandi í umræðunni, er talið að einungis um 5 til 10 prósent krabbameina séu af arfgengum ástæðum, þ.e. breytta genið eða breyttu genin erfist milli kynslóða. Stökkbreytingin sem um ræðir finnst aðeins í Íslendingum og talið er að um það bil 2.400 manns beri breytinguna 999del5 í BRCA2 geni. Það eru þá karlar, konur á öllum aldri og börn. Um 600 manns hafa verið greindir gegnum erfðaráðgjöf Landspítalans. Stökkbreytingin er í hópi svokallaðra landnemabreytinga og talið er að hún hafi orðið til fyrir minnst 400 árum í einstaklingi hér á landi og allir sem bera erfðabreytuna í dag eru beinir afkomendur hans.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tengdar fréttir Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Íslensk erfðagreining opnar í dag vefsíðu, arfgerd.is, þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar sem auka verulega líkur á banvænu krabbameini. 15. maí 2018 07:00 Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30 Mest lesið Allkröpp lægð á leiðinni til landsins Veður Fötlun þýði ekki að börn njóti þess minna að róla og leika sér Innlent Hefur í hótunum við New York vegna „kommúnistans“ Mamdani Erlent Tugir missa vinnuna í sumar Innlent Borgin fékk frest til að svara Umboðsmanni um fundargerðarbreytingar Innlent Aftur kjörin formaður þrátt fyrir fjárdráttinn sem felldi hana Erlent Hitamet slegið á Spáni um helgina Erlent Óákveðin hvort hún fari aftur fram fyrir Sósíalista: „Mér finnst þetta bara orðið bull“ Innlent Krefjast svara um mögulegar frekari árásir Erlent Svörin líklega að finna á Íslandi: Vonlítill um að Jón Þröstur sé á lífi Innlent Fleiri fréttir Svörin líklega að finna á Íslandi: Vonlítill um að Jón Þröstur sé á lífi Skjálfti upp á þrjá í Kötlu Fundar með þingflokksformönnum Fötlun þýði ekki að börn njóti þess minna að róla og leika sér Borgin fékk frest til að svara Umboðsmanni um fundargerðarbreytingar Ekkert samkomulag í höfn enn um þinglok Hringsund um Ísland skapi verðmæta þekkingu Óákveðin hvort hún fari aftur fram fyrir Sósíalista: „Mér finnst þetta bara orðið bull“ Tugir missa vinnuna í sumar Segir ráðherra sjálfum í lófa lagið að breyta leikreglum svo ágóðinn rati vestur Segir gömlu samræmdu prófin ekki hafa mælt það sem þurfti Múmínlundurinn verður Ævintýraskógur á meðan leyst er úr höfundarrétti Störf á landsbyggðinni, skortur á sérfræðiþekkingu kennara og óperugala Sektaður fyrir að vera á 101 kílómetra hraða í 101 Rektorar allra íslenskra háskóla lýsa yfir miklum áhyggjum Ekki gagnlegt að stilla fyrirtækjum upp gegn starfsfólki Krefst aðkomu Vinstri grænna að endurmótun varnarmálastefnu Skýrslutökum írsku lögreglunnar lokið Veðurstofan nýtir ofurtölvu til að herma eftir hraunflæði „Samfélagsleg ábyrgð þessa fyrirtækis virðist ekki vera nein“ Óhress innviðaráðherra, öryggis- og varnarmál og ofurtölva Árásarmaðurinn ölvaður Íslendingur Ný kirkjuhandbók og kaldar kveðjur til ferðaþjónustunnar Ráðist á rútubílstjóra og vegfarendur yfirbuguðu árásarmanninn „Langflestir Grindvíkingar búa utan Grindavíkurbæjar“ Formaður og gjaldkeri Vorstjörnunnar kærð fyrir efnahagsbrot Mikil reiði á Þingeyri vegna flutnings fóðurstöðvar Arctic Fish Ráðherra vill tryggja betra eftirlit með Sjúkratryggingum Íslands Segir tölurnar sláandi og vill bregðast við „Ég vorkenni því fólki sem lét narra sig í þessa vegferð“ Sjá meira
Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Íslensk erfðagreining opnar í dag vefsíðu, arfgerd.is, þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar sem auka verulega líkur á banvænu krabbameini. 15. maí 2018 07:00
Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30