Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Breskir hermenn geta séð um sig sjálfir“ Erlent Foreldrar hvattir á neyðarfundi skólans til að flytja börnin Innlent „Það eru svo margir sem ekki vita hvað fatlaðir ganga í gegnum“ Innlent Segist nauðbeygður til að gagnrýna Guðrúnu á Facebook fyrst hún svari ekki póstum Innlent Lögreglan lýsir dauða Hackman og konu hans sem „grunsamlegum“ Erlent Ráðherra ætlar að banna síma í skólum Innlent Taka tillit til „miklu, miklu meiri“ hækkana kennara Innlent Herinn gerir upp mistökin í aðdraganda árásarinnar 7. október Erlent Séra Vigfús Þór Árnason látinn Innlent „Hvor þeirra er líklegri til að geta skákað Kristrúnu Frostadóttur?“ Innlent Fleiri fréttir Væri ekki óviðeigandi að þeir hvíldu saman „Hvor þeirra er líklegri til að geta skákað Kristrúnu Frostadóttur?“ Foreldrar hvattir á neyðarfundi skólans til að flytja börnin Séra Vigfús Þór Árnason látinn Landsfundur Sjálfstæðisflokksins hefst í dag „Það eru svo margir sem ekki vita hvað fatlaðir ganga í gegnum“ Taka tillit til „miklu, miklu meiri“ hækkana kennara Ráðherra ætlar að banna síma í skólum Segist nauðbeygður til að gagnrýna Guðrúnu á Facebook fyrst hún svari ekki póstum Keppa í dansi á heimsleikum Special Olympics Fleiri strætóferðir næsta haust og hætt við fækkun bílastæða Óttast launaskrið og aukna verðbólgu Uppsögnin komi SFV í opna skjöldu Verðbólguótti, snjallsímabann í haust og Trump-tollar Sætta sig ekki við rafræna undirritun á stefnu Fær þyngri dóm fyrir að spyrja „er þetta hann?“ og stinga svo mann María Heimisdóttir skipuð landlæknir Ekki valin en draumurinn lifir Segja upp samningum 2.300 félagsmanna sem vinna á hjúkrunarheimilum „Við skulum aðeins róa okkur, fókus“ Ógeðfelldar lýsingar í ákæru á hendur Kristjáni Markúsi Jakob nýr formaður Rafiðnaðarsambandsins Ríkisstjórnin fundar í Reykjanesbæ Vilja komast í bækur bankanna án dómsúrskurðar Flokki fólksins einum refsað „Höfum verulegar áhyggjur af þeirri hlið málsins“ Kennarasamningar koma ASÍ í opna skjöldu Nafn mannsins sem lést á Þingvallavegi Ákvarðanir um sviptingu teknar með flugöryggi í huga Konan er fundin Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Breskir hermenn geta séð um sig sjálfir“ Erlent Foreldrar hvattir á neyðarfundi skólans til að flytja börnin Innlent „Það eru svo margir sem ekki vita hvað fatlaðir ganga í gegnum“ Innlent Segist nauðbeygður til að gagnrýna Guðrúnu á Facebook fyrst hún svari ekki póstum Innlent Lögreglan lýsir dauða Hackman og konu hans sem „grunsamlegum“ Erlent Ráðherra ætlar að banna síma í skólum Innlent Taka tillit til „miklu, miklu meiri“ hækkana kennara Innlent Herinn gerir upp mistökin í aðdraganda árásarinnar 7. október Erlent Séra Vigfús Þór Árnason látinn Innlent „Hvor þeirra er líklegri til að geta skákað Kristrúnu Frostadóttur?“ Innlent Fleiri fréttir Væri ekki óviðeigandi að þeir hvíldu saman „Hvor þeirra er líklegri til að geta skákað Kristrúnu Frostadóttur?“ Foreldrar hvattir á neyðarfundi skólans til að flytja börnin Séra Vigfús Þór Árnason látinn Landsfundur Sjálfstæðisflokksins hefst í dag „Það eru svo margir sem ekki vita hvað fatlaðir ganga í gegnum“ Taka tillit til „miklu, miklu meiri“ hækkana kennara Ráðherra ætlar að banna síma í skólum Segist nauðbeygður til að gagnrýna Guðrúnu á Facebook fyrst hún svari ekki póstum Keppa í dansi á heimsleikum Special Olympics Fleiri strætóferðir næsta haust og hætt við fækkun bílastæða Óttast launaskrið og aukna verðbólgu Uppsögnin komi SFV í opna skjöldu Verðbólguótti, snjallsímabann í haust og Trump-tollar Sætta sig ekki við rafræna undirritun á stefnu Fær þyngri dóm fyrir að spyrja „er þetta hann?“ og stinga svo mann María Heimisdóttir skipuð landlæknir Ekki valin en draumurinn lifir Segja upp samningum 2.300 félagsmanna sem vinna á hjúkrunarheimilum „Við skulum aðeins róa okkur, fókus“ Ógeðfelldar lýsingar í ákæru á hendur Kristjáni Markúsi Jakob nýr formaður Rafiðnaðarsambandsins Ríkisstjórnin fundar í Reykjanesbæ Vilja komast í bækur bankanna án dómsúrskurðar Flokki fólksins einum refsað „Höfum verulegar áhyggjur af þeirri hlið málsins“ Kennarasamningar koma ASÍ í opna skjöldu Nafn mannsins sem lést á Þingvallavegi Ákvarðanir um sviptingu teknar með flugöryggi í huga Konan er fundin Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00