Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Greta Thunberg á leið heim til Svíþjóðar Erlent Leita týnds göngumanns Innlent Sendir tvö þúsund þjóðvarðliða til viðbótar til Los Angeles Erlent Leitin ekki enn borið árangur Innlent Taka húfurnar úr sölu: Harma að „misheppnað grín“ hafi komið illa við fólk Innlent Hljóðfæraleikarar að óbreyttu á leið í verkfall Innlent Ökumenn mótorhjóla greiða meira en landsbyggðin minna Innlent Reyndi að stinga lögreglu af á stolnum bíl Innlent Nemar á Landspítalanum klæddust „Öldrunarbúningi“ Innlent Sjö hundruð landgönguliðar á leið til Los Angeles Erlent Fleiri fréttir Leitin ekki enn borið árangur Reyndi að stinga lögreglu af á stolnum bíl Hljóðfæraleikarar að óbreyttu á leið í verkfall Leita týnds göngumanns Leita leiða til að auðvelda framsal fanga til heimalands síns Taka húfurnar úr sölu: Harma að „misheppnað grín“ hafi komið illa við fólk Nemar á Landspítalanum klæddust „Öldrunarbúningi“ Ökumenn mótorhjóla greiða meira en landsbyggðin minna Ástand í Kaliforníu og breytt frumvarp um kílómetragjald Tveir sjúkrabílar kallaðir út vegna bílslyss við Mjódd Sóttu veikan sjómann Konan er fundin Slökktu eld á svölum á fjórðu hæð í Engihjalla Ekki hægt að nota rafræn skilríki Mjög áhyggjufull yfir tilfærslu ráðuneytisins Frestun fjármagns til verkmenntaskóla, mótmæli í LA og fjölmenningarhátíð Komu í veg fyrir sýruleka á Akureyrarhöfn „Erum ekki að lýsa yfir stuðningi við Trump“ Þotur notaðar í flugi Icelandair til Nuuk Íslendingur á válista CIA árið 1970 Flutningur Konukots mikið framfaraskref en skilur áhyggjur nágranna Vond stjórnsýsla að teikna bara einhverja reiti á kort Fresta uppbyggingu verkmenntaskóla: „Þessi óvissa er fyrir neðan allar hellur“ Menningarveisla í allt sumar á Sólheimum Björgunarsveit selur derhúfur í stíl Bandaríkjaforseta Alvarlegt ástand í Los Angeles og opnun nýs Konukots Eftirlýstur maður handtekinn grunaður um vændiskaup Ríkisstjóri Utah heimsækir Eyjar: Mormónarnir vissu allt um sprönguna Heilbrigðisstofnun Suðurnesja skilaði 800 milljónum til ríkissjóðs Alþjóðlegir sérfræðingar ræða baráttuna gegn myglu í Hörpu Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Greta Thunberg á leið heim til Svíþjóðar Erlent Leita týnds göngumanns Innlent Sendir tvö þúsund þjóðvarðliða til viðbótar til Los Angeles Erlent Leitin ekki enn borið árangur Innlent Taka húfurnar úr sölu: Harma að „misheppnað grín“ hafi komið illa við fólk Innlent Hljóðfæraleikarar að óbreyttu á leið í verkfall Innlent Ökumenn mótorhjóla greiða meira en landsbyggðin minna Innlent Reyndi að stinga lögreglu af á stolnum bíl Innlent Nemar á Landspítalanum klæddust „Öldrunarbúningi“ Innlent Sjö hundruð landgönguliðar á leið til Los Angeles Erlent Fleiri fréttir Leitin ekki enn borið árangur Reyndi að stinga lögreglu af á stolnum bíl Hljóðfæraleikarar að óbreyttu á leið í verkfall Leita týnds göngumanns Leita leiða til að auðvelda framsal fanga til heimalands síns Taka húfurnar úr sölu: Harma að „misheppnað grín“ hafi komið illa við fólk Nemar á Landspítalanum klæddust „Öldrunarbúningi“ Ökumenn mótorhjóla greiða meira en landsbyggðin minna Ástand í Kaliforníu og breytt frumvarp um kílómetragjald Tveir sjúkrabílar kallaðir út vegna bílslyss við Mjódd Sóttu veikan sjómann Konan er fundin Slökktu eld á svölum á fjórðu hæð í Engihjalla Ekki hægt að nota rafræn skilríki Mjög áhyggjufull yfir tilfærslu ráðuneytisins Frestun fjármagns til verkmenntaskóla, mótmæli í LA og fjölmenningarhátíð Komu í veg fyrir sýruleka á Akureyrarhöfn „Erum ekki að lýsa yfir stuðningi við Trump“ Þotur notaðar í flugi Icelandair til Nuuk Íslendingur á válista CIA árið 1970 Flutningur Konukots mikið framfaraskref en skilur áhyggjur nágranna Vond stjórnsýsla að teikna bara einhverja reiti á kort Fresta uppbyggingu verkmenntaskóla: „Þessi óvissa er fyrir neðan allar hellur“ Menningarveisla í allt sumar á Sólheimum Björgunarsveit selur derhúfur í stíl Bandaríkjaforseta Alvarlegt ástand í Los Angeles og opnun nýs Konukots Eftirlýstur maður handtekinn grunaður um vændiskaup Ríkisstjóri Utah heimsækir Eyjar: Mormónarnir vissu allt um sprönguna Heilbrigðisstofnun Suðurnesja skilaði 800 milljónum til ríkissjóðs Alþjóðlegir sérfræðingar ræða baráttuna gegn myglu í Hörpu Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00