Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Möguleg tengsl við heilabilun Innlent Kókaínið hafi verið lykilþáttur í vinskapnum Innlent „Ég held ég keyri þetta ekkert aftur í bráð“ Innlent „Ég hélt að svefnlyfin væru að hjálpa henni“ Innlent Brynhildur nýr formaður og Gísli Marteinn í stjórn Innlent Stjórnandi hjá New York Times myrtur af tengdaforeldrum sínum Erlent Hlýtur ríflega sjötíu svipuhögg fyrir að koma fram án höfuðslæðu Erlent Brast í grát þegar hún lýsti aðkomu að látnum bróður Innlent Vinnuvél var ekið upp undir Bústaðavegsbrú Innlent Kona með alvarlega áverka eftir líkamsárás Innlent Fleiri fréttir Umferðarslys við Nýbýlaveg í Kópavogi Gæsluvarðhald sonar þingmannsins aftur framlengt Fresta haustfundi vegna alvarlegs slyss Hló að svari sambýliskonunnar Tilboð hrikalega hátt yfir kostnaðaráætlun Kona með alvarlega áverka eftir líkamsárás Brast í grát þegar hún lýsti aðkomu að látnum bróður Möguleg tengsl við heilabilun Skora á borgina að afturkalla uppsagnir á samningum við listamenn Brynhildur nýr formaður og Gísli Marteinn í stjórn „Enn ein vondu tíðindin af þessu máli“ Kókaínið hafi verið lykilþáttur í vinskapnum Verðbólga, uppsagnir og mikil notkun svefnlyfja Forstjórar leita lausna Fulltrúi prentara vill verða forseti ASÍ Sýklalyfjanotkun í dýrum jókst um rúm tuttugu prósent „Ég held ég keyri þetta ekkert aftur í bráð“ Aðalmeðferð hafin vegna meints manndráps á Kársnesi „Ég hélt að svefnlyfin væru að hjálpa henni“ „Dýr geta augljóslega ekki sjálf leitað réttar síns“ Segir upp eftir tvær vikur í starfi Lægð upp að landinu og önnur dýpri á morgun Tólf með réttarstöðu sakbornings vegna andláts á Stuðlum Einn stöðvaður sem var að „drifta“ á hringtorgi Vinnuvél var ekið upp undir Bústaðavegsbrú Talsvert fleiri karlar en konur teknir fyrir akstur undir áhrifum „Sorglegt að þetta sé staðan“ Gætir fengið allt rétt á prófi en átta í einkunn Einum sleppt úr gæsluvarðhaldi og tveir eftir Gagnrýna harðlega fyrirhugaðar skatta- og gjaldahækkanir Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Möguleg tengsl við heilabilun Innlent Kókaínið hafi verið lykilþáttur í vinskapnum Innlent „Ég held ég keyri þetta ekkert aftur í bráð“ Innlent „Ég hélt að svefnlyfin væru að hjálpa henni“ Innlent Brynhildur nýr formaður og Gísli Marteinn í stjórn Innlent Stjórnandi hjá New York Times myrtur af tengdaforeldrum sínum Erlent Hlýtur ríflega sjötíu svipuhögg fyrir að koma fram án höfuðslæðu Erlent Brast í grát þegar hún lýsti aðkomu að látnum bróður Innlent Vinnuvél var ekið upp undir Bústaðavegsbrú Innlent Kona með alvarlega áverka eftir líkamsárás Innlent Fleiri fréttir Umferðarslys við Nýbýlaveg í Kópavogi Gæsluvarðhald sonar þingmannsins aftur framlengt Fresta haustfundi vegna alvarlegs slyss Hló að svari sambýliskonunnar Tilboð hrikalega hátt yfir kostnaðaráætlun Kona með alvarlega áverka eftir líkamsárás Brast í grát þegar hún lýsti aðkomu að látnum bróður Möguleg tengsl við heilabilun Skora á borgina að afturkalla uppsagnir á samningum við listamenn Brynhildur nýr formaður og Gísli Marteinn í stjórn „Enn ein vondu tíðindin af þessu máli“ Kókaínið hafi verið lykilþáttur í vinskapnum Verðbólga, uppsagnir og mikil notkun svefnlyfja Forstjórar leita lausna Fulltrúi prentara vill verða forseti ASÍ Sýklalyfjanotkun í dýrum jókst um rúm tuttugu prósent „Ég held ég keyri þetta ekkert aftur í bráð“ Aðalmeðferð hafin vegna meints manndráps á Kársnesi „Ég hélt að svefnlyfin væru að hjálpa henni“ „Dýr geta augljóslega ekki sjálf leitað réttar síns“ Segir upp eftir tvær vikur í starfi Lægð upp að landinu og önnur dýpri á morgun Tólf með réttarstöðu sakbornings vegna andláts á Stuðlum Einn stöðvaður sem var að „drifta“ á hringtorgi Vinnuvél var ekið upp undir Bústaðavegsbrú Talsvert fleiri karlar en konur teknir fyrir akstur undir áhrifum „Sorglegt að þetta sé staðan“ Gætir fengið allt rétt á prófi en átta í einkunn Einum sleppt úr gæsluvarðhaldi og tveir eftir Gagnrýna harðlega fyrirhugaðar skatta- og gjaldahækkanir Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00