Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Lak trúnaðargögnum um Icesave til viðskiptamógúls Erlent Landfylling í Skerjafirði: Óttast að borgin vaði af stað Innlent „Þá er Ísland kannski næsti biti“ Innlent Skotinn til bana við að ógna lögreglumönnum með hníf og skærum Erlent Kanna samninga við Klíníkina vegna „hamfaraástands“ Innlent Fjölmargir Íslendingar á ADHD-lyfjum sviptir bílprófi Innlent Loðnutorfur á hraðferð með suðurströndinni Innlent „Ég hef aldrei séð svona samninga“ Innlent Siguðu lögreglu á sofandi fastakúnna Innlent Á leið til Íslands átta vikum eftir slysið Innlent Fleiri fréttir Landfylling í Skerjafirði: Óttast að borgin vaði af stað Loðnutorfur á hraðferð með suðurströndinni „Þá er Ísland kannski næsti biti“ Algjör samstaða sé um að hækka bætur Kanna samninga við Klíníkina vegna „hamfaraástands“ Vildi fá hestinn endurgreiddan þar sem hann var með aukatönn Viðræður við Klíníkina, barátta stórvelda og Breiðholt Got Talent Óðinn Svan leiðir L-listann Siguðu lögreglu á sofandi fastakúnna „Ég hef aldrei séð svona samninga“ Tveir veiðimenn fengu tvær milljónir frá Hval Boðar tímabundna heimild svo unnt sé að senda erlenda fanga fyrr úr landi Kominn undan feldi og svarið er nei Féll allt að tuttugu metra við foss á Snæfellsnesi Bíða enn gagna mánuði frá upphafi rannsóknar Gagnrýnin byggi „að miklu leyti á misskilningi“ Framlag Íslands mun minna en annarra Norðurlanda Á leið til Íslands átta vikum eftir slysið VG vex og býður á stefnumót og Vor til vinstri leitar að fólki Allt rykbindiefni búið Fjölmargir Íslendingar á ADHD-lyfjum sviptir bílprófi Bruninn látinn klára sig og vettvangur afhentur lögreglu Framlag Íslands hlutfallslega lítið og svifrykið hrellir borgarbúa Dorrit líkaði aldrei við „slepjulegan“ Epstein Tveggja bíla árekstur á Hellisheiði Fá sálfræðitíma en vilja bætur Yngra fólk líklegra til að strengja áramótaheit Kettir drápust á meðan eigandinn var á ferðalagi Ekki innritað í fjóra leikskóla í Reykjavík í haust Logar í yfirgefnum bústað við Elliðavatn Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Lak trúnaðargögnum um Icesave til viðskiptamógúls Erlent Landfylling í Skerjafirði: Óttast að borgin vaði af stað Innlent „Þá er Ísland kannski næsti biti“ Innlent Skotinn til bana við að ógna lögreglumönnum með hníf og skærum Erlent Kanna samninga við Klíníkina vegna „hamfaraástands“ Innlent Fjölmargir Íslendingar á ADHD-lyfjum sviptir bílprófi Innlent Loðnutorfur á hraðferð með suðurströndinni Innlent „Ég hef aldrei séð svona samninga“ Innlent Siguðu lögreglu á sofandi fastakúnna Innlent Á leið til Íslands átta vikum eftir slysið Innlent Fleiri fréttir Landfylling í Skerjafirði: Óttast að borgin vaði af stað Loðnutorfur á hraðferð með suðurströndinni „Þá er Ísland kannski næsti biti“ Algjör samstaða sé um að hækka bætur Kanna samninga við Klíníkina vegna „hamfaraástands“ Vildi fá hestinn endurgreiddan þar sem hann var með aukatönn Viðræður við Klíníkina, barátta stórvelda og Breiðholt Got Talent Óðinn Svan leiðir L-listann Siguðu lögreglu á sofandi fastakúnna „Ég hef aldrei séð svona samninga“ Tveir veiðimenn fengu tvær milljónir frá Hval Boðar tímabundna heimild svo unnt sé að senda erlenda fanga fyrr úr landi Kominn undan feldi og svarið er nei Féll allt að tuttugu metra við foss á Snæfellsnesi Bíða enn gagna mánuði frá upphafi rannsóknar Gagnrýnin byggi „að miklu leyti á misskilningi“ Framlag Íslands mun minna en annarra Norðurlanda Á leið til Íslands átta vikum eftir slysið VG vex og býður á stefnumót og Vor til vinstri leitar að fólki Allt rykbindiefni búið Fjölmargir Íslendingar á ADHD-lyfjum sviptir bílprófi Bruninn látinn klára sig og vettvangur afhentur lögreglu Framlag Íslands hlutfallslega lítið og svifrykið hrellir borgarbúa Dorrit líkaði aldrei við „slepjulegan“ Epstein Tveggja bíla árekstur á Hellisheiði Fá sálfræðitíma en vilja bætur Yngra fólk líklegra til að strengja áramótaheit Kettir drápust á meðan eigandinn var á ferðalagi Ekki innritað í fjóra leikskóla í Reykjavík í haust Logar í yfirgefnum bústað við Elliðavatn Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00