Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Reyndi að stinga af frá 700 þúsund króna hótelreikningi Innlent Brúin komin upp við Dugguvog Innlent Agnes Johansen er látin Innlent Vilja fá að hafa áhrif á nærumhverfið og segja „ekki fleiri kassa“ Innlent Reyna sáttaleið eftir að aðalfundi MÍR var aftur hleypt upp Innlent Umfangsmikil leit þyrlusveitar og björgunarsveita að fiskibát í nótt Innlent Sagði „Diddy“ hafa hótað að láta hana hverfa Erlent Fjarlægja höfundarmerkingu einnar frægustu fréttaljósmyndar sögunnar Erlent Leiðtogar Bretlands, Frakklands og Kanada hóta aðgerðum gegn Ísrael Erlent Suðureyjargöng náðu ekki í gegnum Lögþingið Erlent Fleiri fréttir „Af einhverjum ástæðum er það ávallt Degi B. Eggertssyni að kenna“ Brynjar veður í Viðar og sakar hann um að vera fræðafant „Í fullkomnum heimi væri best að allir töluðu góða íslensku“ Alma vill efla íslenskukunnáttu erlendra hjúkrunarfræðinga Agnes Johansen er látin Foreldrar hafi ekki haft önnur úrræði en að tilkynna sig til barnaverndar Vilja fá að hafa áhrif á nærumhverfið og segja „ekki fleiri kassa“ Manni bjargað eftir að fiskibátur hans strandaði við grjótgarð Reyna sáttaleið eftir að aðalfundi MÍR var aftur hleypt upp Brúin komin upp við Dugguvog Reyndi að stinga af frá 700 þúsund króna hótelreikningi Umfangsmikil leit þyrlusveitar og björgunarsveita að fiskibát í nótt Erfitt að flytja tímabundið heim í tóm hús Ætla að vinda ofan af jafnlaunavottun „Ég er ekki sannfærður um að við höfum efni á þessu“ Heimkoma Grindvíkinga, umdeild söngvakeppni og „kassabyggingum“ mótmælt Í annarlegu ástandi með tvo hnífa Hundrað milljónum stolið af landsmönnum Vill rannsóknarnefnd um rannsókn hrunmálanna Hnúfubakur í banastuði í Hvalfirði Steinn verður reistur við og brúin yfir Mógilsá löguð RÚV muni óska eftir upplýsingum frá EBU um símakosninguna Fimm bjargað úr sjónum eftir að skemmtibát hvolfdi „Skiptir máli að við séum öll að tala sama tungumál“ Göngubrúin sett upp í nótt og Sæbrautin lokuð á meðan Brýna fyrir eigendum að skilja hunda ekki eftir í bílum Hársbreidd frá hitameti í borginni Grindvíkingar fá að gista heima í sumar og hjúkrunarfræðingar vilja hertar reglur „Vinnubrögð sem maður er ekki vanur“ Forsetahjónin á leið á heimssýninguna í Japan Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Reyndi að stinga af frá 700 þúsund króna hótelreikningi Innlent Brúin komin upp við Dugguvog Innlent Agnes Johansen er látin Innlent Vilja fá að hafa áhrif á nærumhverfið og segja „ekki fleiri kassa“ Innlent Reyna sáttaleið eftir að aðalfundi MÍR var aftur hleypt upp Innlent Umfangsmikil leit þyrlusveitar og björgunarsveita að fiskibát í nótt Innlent Sagði „Diddy“ hafa hótað að láta hana hverfa Erlent Fjarlægja höfundarmerkingu einnar frægustu fréttaljósmyndar sögunnar Erlent Leiðtogar Bretlands, Frakklands og Kanada hóta aðgerðum gegn Ísrael Erlent Suðureyjargöng náðu ekki í gegnum Lögþingið Erlent Fleiri fréttir „Af einhverjum ástæðum er það ávallt Degi B. Eggertssyni að kenna“ Brynjar veður í Viðar og sakar hann um að vera fræðafant „Í fullkomnum heimi væri best að allir töluðu góða íslensku“ Alma vill efla íslenskukunnáttu erlendra hjúkrunarfræðinga Agnes Johansen er látin Foreldrar hafi ekki haft önnur úrræði en að tilkynna sig til barnaverndar Vilja fá að hafa áhrif á nærumhverfið og segja „ekki fleiri kassa“ Manni bjargað eftir að fiskibátur hans strandaði við grjótgarð Reyna sáttaleið eftir að aðalfundi MÍR var aftur hleypt upp Brúin komin upp við Dugguvog Reyndi að stinga af frá 700 þúsund króna hótelreikningi Umfangsmikil leit þyrlusveitar og björgunarsveita að fiskibát í nótt Erfitt að flytja tímabundið heim í tóm hús Ætla að vinda ofan af jafnlaunavottun „Ég er ekki sannfærður um að við höfum efni á þessu“ Heimkoma Grindvíkinga, umdeild söngvakeppni og „kassabyggingum“ mótmælt Í annarlegu ástandi með tvo hnífa Hundrað milljónum stolið af landsmönnum Vill rannsóknarnefnd um rannsókn hrunmálanna Hnúfubakur í banastuði í Hvalfirði Steinn verður reistur við og brúin yfir Mógilsá löguð RÚV muni óska eftir upplýsingum frá EBU um símakosninguna Fimm bjargað úr sjónum eftir að skemmtibát hvolfdi „Skiptir máli að við séum öll að tala sama tungumál“ Göngubrúin sett upp í nótt og Sæbrautin lokuð á meðan Brýna fyrir eigendum að skilja hunda ekki eftir í bílum Hársbreidd frá hitameti í borginni Grindvíkingar fá að gista heima í sumar og hjúkrunarfræðingar vilja hertar reglur „Vinnubrögð sem maður er ekki vanur“ Forsetahjónin á leið á heimssýninguna í Japan Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00