Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Orðrómar valda ugg og ótta í Mílanó: „Það eru allir frekar hræddir“ Erlent Bæjarstjóri Ölfuss segir múslima „valda skaða“ Innlent Brikk lokað í óákveðinn tíma Innlent Geðrofslyf leysa hefðbundin svefnlyf af hólmi Innlent Beit mann í geirvörtuna og réðst á systur hans Innlent Verðlag og óvissa leiða til óeirða í Evrópu Erlent Tekur sæti Maríu sem er í fríi í Víetnam Innlent 20,4 milljarðar til Úkraínu og aukinn stuðningur við Palestínu Innlent Endurmeta fyrirkomulag RS-bólusetninga næstu árin Innlent Íbúar Alberta höfnuðu áætlunum um sjálfstæði Erlent Fleiri fréttir Kallað eftir rannsóknum vegna geðrofslyfs og áskorun til ráðherra Bæjarstjóri Ölfuss segir múslima „valda skaða“ Endurmeta fyrirkomulag RS-bólusetninga næstu árin Beit mann í geirvörtuna og réðst á systur hans Tekur sæti Maríu sem er í fríi í Víetnam Geðrofslyf leysa hefðbundin svefnlyf af hólmi Brikk lokað í óákveðinn tíma Skakkur á rafskútu 20,4 milljarðar til Úkraínu og aukinn stuðningur við Palestínu Vill prófa sjálfkeyrandi bíla í Eyjum Sveitarfélagi ekki skylt að smala ágangsfé úr skógræktarlandi Eldur kom upp í verslun í Hafnarfirði Fyrrum Sósíalistar stýra Ungum vinstri grænum „Leiðinlegt þegar svona kemur upp og Ísland.is verður fyrir höggi“ Hafi íhugað að gefast upp síðustu vikur Ísaksskóli eignast Ísaksskóla Inga um ótta kennara: „Staðan er grafalvarleg“ Jarðskjálftinn 5,2 að stærð Saka Ingu um skæting og helberan dónaskap Kraumar enn í Wolt-sendlum Þúsundir hvetja til úttektar og ríkissaksóknari íhugar áfrýjun Tafir á afhendingu á bóluefni við inflúensu Tilboðum hafnað í glæsibrúna en efnt til samkeppnisviðræðna Tíu mánuðir án ákvörðunar um umönnunarbilið Viðreisn heldur starfsfólkinu en Jón fær 1,3 milljónir til þingstarfa BDSM á Íslandi fordæmir sýknudóm í ofbeldismáli Skoða að útvista rekstri Húsdýragarðsins til einkaaðila Undirskriftasöfnun hafin og ríkissakóknari íhugar áfrýjun Maður hnoðaður til lífs í Sundhöllinni Dómsmálaráðherra fær nýjan aðstoðarmann Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Orðrómar valda ugg og ótta í Mílanó: „Það eru allir frekar hræddir“ Erlent Bæjarstjóri Ölfuss segir múslima „valda skaða“ Innlent Brikk lokað í óákveðinn tíma Innlent Geðrofslyf leysa hefðbundin svefnlyf af hólmi Innlent Beit mann í geirvörtuna og réðst á systur hans Innlent Verðlag og óvissa leiða til óeirða í Evrópu Erlent Tekur sæti Maríu sem er í fríi í Víetnam Innlent 20,4 milljarðar til Úkraínu og aukinn stuðningur við Palestínu Innlent Endurmeta fyrirkomulag RS-bólusetninga næstu árin Innlent Íbúar Alberta höfnuðu áætlunum um sjálfstæði Erlent Fleiri fréttir Kallað eftir rannsóknum vegna geðrofslyfs og áskorun til ráðherra Bæjarstjóri Ölfuss segir múslima „valda skaða“ Endurmeta fyrirkomulag RS-bólusetninga næstu árin Beit mann í geirvörtuna og réðst á systur hans Tekur sæti Maríu sem er í fríi í Víetnam Geðrofslyf leysa hefðbundin svefnlyf af hólmi Brikk lokað í óákveðinn tíma Skakkur á rafskútu 20,4 milljarðar til Úkraínu og aukinn stuðningur við Palestínu Vill prófa sjálfkeyrandi bíla í Eyjum Sveitarfélagi ekki skylt að smala ágangsfé úr skógræktarlandi Eldur kom upp í verslun í Hafnarfirði Fyrrum Sósíalistar stýra Ungum vinstri grænum „Leiðinlegt þegar svona kemur upp og Ísland.is verður fyrir höggi“ Hafi íhugað að gefast upp síðustu vikur Ísaksskóli eignast Ísaksskóla Inga um ótta kennara: „Staðan er grafalvarleg“ Jarðskjálftinn 5,2 að stærð Saka Ingu um skæting og helberan dónaskap Kraumar enn í Wolt-sendlum Þúsundir hvetja til úttektar og ríkissaksóknari íhugar áfrýjun Tafir á afhendingu á bóluefni við inflúensu Tilboðum hafnað í glæsibrúna en efnt til samkeppnisviðræðna Tíu mánuðir án ákvörðunar um umönnunarbilið Viðreisn heldur starfsfólkinu en Jón fær 1,3 milljónir til þingstarfa BDSM á Íslandi fordæmir sýknudóm í ofbeldismáli Skoða að útvista rekstri Húsdýragarðsins til einkaaðila Undirskriftasöfnun hafin og ríkissakóknari íhugar áfrýjun Maður hnoðaður til lífs í Sundhöllinni Dómsmálaráðherra fær nýjan aðstoðarmann Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00