Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Í fangelsi fyrir að sofa hjá ári yngri stúlku Erlent Gott sparnaðarráð fyrir ríkisstjórnina að leggja niður ÁTVR Innlent Styttist í lokun flugvallar sem tengist flugsögu Íslendinga Innlent „Þetta er bara forkastanlegt“ Innlent Mikilvægt að andlát Hjalta yrði einhverjum til gagns Innlent Árni Grétar Futuregrapher látinn Innlent Höfnuðu skopmynd sem sýndi eigandann í vondu ljósi Erlent Austurríkiskanslari segir af sér eftir árangurslausar viðræður Erlent Gefur lítið fyrir áform ríkisstjórnarinnar Innlent Lentu með veikan farþega í Keflavík Innlent Fleiri fréttir Gott sparnaðarráð fyrir ríkisstjórnina að leggja niður ÁTVR Styttist í lokun flugvallar sem tengist flugsögu Íslendinga Lentu með veikan farþega í Keflavík 12 milljarða vinnsluhús byggt fyrir lax í Þorlákshöfn „Þetta er bara forkastanlegt“ Mikilvægt að andlát Hjalta yrði einhverjum til gagns „Tifandi tímasprengja“ á Suðurlandi og stökkbreyting áfengissölu Sviptur á staðnum fyrir ofsaakstur á 30-götu Gefur lítið fyrir áform ríkisstjórnarinnar Biden hyggst senda hergögn að virði átta milljarða til Ísraels Allir séu meðvitaðir um ábyrgðina sem fylgi setu í ríkisstjórn Starf framkvæmdastjóra Mannréttindastofnunar auglýst „Bóndinn á svæðinu er nú ofboðslega rólegur yfir þessu“ Hafnar því alfarið að læknar séu snuðaðir á Suðurlandi Leigubílstjóri á Fljótsdalshéraði safnar jólatrjám Akureyringar eins og beljur að vori „Evrópusuðið“ hverfi ekki með þjóðaratkvæðagreiðslu HSU svarar áhyggjufullum læknum Árni Grétar Futuregrapher látinn Eina sýklalyf sinnar tegundar tvöfaldast í verði Kalt en bjart um helgina Húsráðandi bað lögreglu um að vísa fimmtíu úr samkvæmi „Það er eins og Snæfellsnesið sé komið í gang“ Óttast að Suðurlandið verði að „eyðimörk“ í náinni framtíð Hættuástand í heilbrigðisþjónustu og óróapúls Skilur ekki tilgang milljóna króna auglýsingar Netsamband komið aftur á í Árbæ Inflúensugreiningar tvöfölduðust milli vikna Sparnaðartillögum snjóar inn: Leggja niður RÚV, loka sendiráðum og hætta að styrkja flokkana Bílvelta á Suðurlandi Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Í fangelsi fyrir að sofa hjá ári yngri stúlku Erlent Gott sparnaðarráð fyrir ríkisstjórnina að leggja niður ÁTVR Innlent Styttist í lokun flugvallar sem tengist flugsögu Íslendinga Innlent „Þetta er bara forkastanlegt“ Innlent Mikilvægt að andlát Hjalta yrði einhverjum til gagns Innlent Árni Grétar Futuregrapher látinn Innlent Höfnuðu skopmynd sem sýndi eigandann í vondu ljósi Erlent Austurríkiskanslari segir af sér eftir árangurslausar viðræður Erlent Gefur lítið fyrir áform ríkisstjórnarinnar Innlent Lentu með veikan farþega í Keflavík Innlent Fleiri fréttir Gott sparnaðarráð fyrir ríkisstjórnina að leggja niður ÁTVR Styttist í lokun flugvallar sem tengist flugsögu Íslendinga Lentu með veikan farþega í Keflavík 12 milljarða vinnsluhús byggt fyrir lax í Þorlákshöfn „Þetta er bara forkastanlegt“ Mikilvægt að andlát Hjalta yrði einhverjum til gagns „Tifandi tímasprengja“ á Suðurlandi og stökkbreyting áfengissölu Sviptur á staðnum fyrir ofsaakstur á 30-götu Gefur lítið fyrir áform ríkisstjórnarinnar Biden hyggst senda hergögn að virði átta milljarða til Ísraels Allir séu meðvitaðir um ábyrgðina sem fylgi setu í ríkisstjórn Starf framkvæmdastjóra Mannréttindastofnunar auglýst „Bóndinn á svæðinu er nú ofboðslega rólegur yfir þessu“ Hafnar því alfarið að læknar séu snuðaðir á Suðurlandi Leigubílstjóri á Fljótsdalshéraði safnar jólatrjám Akureyringar eins og beljur að vori „Evrópusuðið“ hverfi ekki með þjóðaratkvæðagreiðslu HSU svarar áhyggjufullum læknum Árni Grétar Futuregrapher látinn Eina sýklalyf sinnar tegundar tvöfaldast í verði Kalt en bjart um helgina Húsráðandi bað lögreglu um að vísa fimmtíu úr samkvæmi „Það er eins og Snæfellsnesið sé komið í gang“ Óttast að Suðurlandið verði að „eyðimörk“ í náinni framtíð Hættuástand í heilbrigðisþjónustu og óróapúls Skilur ekki tilgang milljóna króna auglýsingar Netsamband komið aftur á í Árbæ Inflúensugreiningar tvöfölduðust milli vikna Sparnaðartillögum snjóar inn: Leggja niður RÚV, loka sendiráðum og hætta að styrkja flokkana Bílvelta á Suðurlandi Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00