Fundu erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti Oddur Ævar Gunnarsson skrifar 29. janúar 2024 11:51 Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga. Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Sektuð í gjaldfrjálsu stæði og sneri vörn í sókn Innlent Prestur á Dalvík sver af sér kjaftasögur um ókristilega hegðun Innlent Sögð vafin í ísraelska fánann og veifað um eins og verðlaunagrip Erlent Sakar Weekday um stuld: „Hönnun sem ég er búin að vinna í í marga mánuði“ Innlent Tæplega þúsund manns innlyksa á Everest Erlent Síðasti fuglinn floginn Innlent Hafi tekið bílstjórann hálstaki meðan hann lá á flautunni Innlent Tveir á sjúkrahús eftir að bíll valt við árekstur Innlent Látinn eftir skotárás í Kaupmannahöfn Erlent Sótti kindabyssu eftir hótun um að skjóta fyrrverandi og fimm aðra Innlent Fleiri fréttir Aumt að senda tveggja vikna börn úr landi undir forsæti Samfylkingar Hafi tekið bílstjórann hálstaki meðan hann lá á flautunni Play skuldi Isavia hálfan milljarð króna Tveir á sjúkrahús eftir að bíll valt við árekstur „Þetta er ekki á borði þingflokksins“ Umdeild brottvísun, fjárhagstjón á Grænlandi og kyngreint sæði Óttast áhrifin á vinnandi mæður Sakar Weekday um stuld: „Hönnun sem ég er búin að vinna í í marga mánuði“ Síðasti fuglinn floginn Sektuð í gjaldfrjálsu stæði og sneri vörn í sókn Ísrael sagt sig úr samfélagi siðaðra manna Símafrí en ekki símabann „Sjálfsíkveikja“ olli eldsvoða í þvottahúsi Síðbúnar hádegisfréttir Bylgjunnar: Áróður í Eurovision, nýtt landamærakerfi og „símafrí“ í skólum Sótti kindabyssu eftir hótun um að skjóta fyrrverandi og fimm aðra Leikskólamál, afnám hafta og Trump-isminn Stjórnarformaður RÚV vill að Ísrael verði tafarlaust vikið úr Eurovision Gekk berserksgang og beraði sig Prestur á Dalvík sver af sér kjaftasögur um ókristilega hegðun Eldur í þvottahúsi á Granda Prestur og prófastur bíður spenntur eftir Hrútaskránni Kurr innan Samfylkingarinnar vegna brottvísunar ungbarna Fokdýrar flugferðir, ögurstund á Gasa og óvenjulegt innbrot Boða íbúafundi vegna mögulegrar sameiningar sveitarfélaganna Alelda bíll á Reykjanesbraut Framkvæmdirnar komi eftir ákall frá íbúum Safnaði í bálköst innandyra en kennir stundarbrjálæði um íkveikjuna Skrítin afstaða BSRB og ASÍ Tekist á um leikskólamál og árásir á Gasa Umfangsmikil flugslysaæfing á Reykjavíkurflugvelli Sjá meira
Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga.
Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Sektuð í gjaldfrjálsu stæði og sneri vörn í sókn Innlent Prestur á Dalvík sver af sér kjaftasögur um ókristilega hegðun Innlent Sögð vafin í ísraelska fánann og veifað um eins og verðlaunagrip Erlent Sakar Weekday um stuld: „Hönnun sem ég er búin að vinna í í marga mánuði“ Innlent Tæplega þúsund manns innlyksa á Everest Erlent Síðasti fuglinn floginn Innlent Hafi tekið bílstjórann hálstaki meðan hann lá á flautunni Innlent Tveir á sjúkrahús eftir að bíll valt við árekstur Innlent Látinn eftir skotárás í Kaupmannahöfn Erlent Sótti kindabyssu eftir hótun um að skjóta fyrrverandi og fimm aðra Innlent Fleiri fréttir Aumt að senda tveggja vikna börn úr landi undir forsæti Samfylkingar Hafi tekið bílstjórann hálstaki meðan hann lá á flautunni Play skuldi Isavia hálfan milljarð króna Tveir á sjúkrahús eftir að bíll valt við árekstur „Þetta er ekki á borði þingflokksins“ Umdeild brottvísun, fjárhagstjón á Grænlandi og kyngreint sæði Óttast áhrifin á vinnandi mæður Sakar Weekday um stuld: „Hönnun sem ég er búin að vinna í í marga mánuði“ Síðasti fuglinn floginn Sektuð í gjaldfrjálsu stæði og sneri vörn í sókn Ísrael sagt sig úr samfélagi siðaðra manna Símafrí en ekki símabann „Sjálfsíkveikja“ olli eldsvoða í þvottahúsi Síðbúnar hádegisfréttir Bylgjunnar: Áróður í Eurovision, nýtt landamærakerfi og „símafrí“ í skólum Sótti kindabyssu eftir hótun um að skjóta fyrrverandi og fimm aðra Leikskólamál, afnám hafta og Trump-isminn Stjórnarformaður RÚV vill að Ísrael verði tafarlaust vikið úr Eurovision Gekk berserksgang og beraði sig Prestur á Dalvík sver af sér kjaftasögur um ókristilega hegðun Eldur í þvottahúsi á Granda Prestur og prófastur bíður spenntur eftir Hrútaskránni Kurr innan Samfylkingarinnar vegna brottvísunar ungbarna Fokdýrar flugferðir, ögurstund á Gasa og óvenjulegt innbrot Boða íbúafundi vegna mögulegrar sameiningar sveitarfélaganna Alelda bíll á Reykjanesbraut Framkvæmdirnar komi eftir ákall frá íbúum Safnaði í bálköst innandyra en kennir stundarbrjálæði um íkveikjuna Skrítin afstaða BSRB og ASÍ Tekist á um leikskólamál og árásir á Gasa Umfangsmikil flugslysaæfing á Reykjavíkurflugvelli Sjá meira
Síðbúnar hádegisfréttir Bylgjunnar: Áróður í Eurovision, nýtt landamærakerfi og „símafrí“ í skólum